北京
運動神經元疾病是一組選擇性侵犯上下運動神經元的慢性進行性神經系統變性疾病，其診斷需綜合臨床表現、電生理檢查、影像學檢查及實驗室檢查等多方面信息，具體診斷標準如下：
臨床表現
癥狀特點：多隱匿起病，呈慢性進行性加重。常見首發癥狀為一側或雙側手指活動笨拙、無力，隨后出現手部小肌肉萎縮，逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌群。患者也可出現下肢無力、行走不穩、易摔倒等癥狀。隨著病情進展，可出現延髓麻痹，表現為吞咽困難、飲水嗆咳、構音障礙等。部分患者還可伴有錐體束征，如肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性等。
癥狀分布：需在兩個或以上不同解剖區域出現上、下運動神經元受累的癥狀和體征。這些區域通常包括球部（延髓支配的肌肉）、頸、胸、腰骶神經支配區。例如，患者既有手部小肌肉萎縮、無力等下運動神經元受累表現，又有肢體腱反射亢進、病理征陽性等上運動神經元受累表現，且癥狀涉及不同肢體或不同節段。
電生理檢查
肌電圖：是診斷運動神經元疾病的重要手段，可發現廣泛的神經源性損害。表現為纖顫電位、正銳波、束顫電位等自發電位增多，運動單位電位時限增寬、波幅增高、多相波增多，大力收縮時運動單位募集減少等。
神經傳導速度：一般正常，可排除周圍神經病變。
影像學檢查
磁共振成像（MRI）：主要用于排除其他可能導致類似癥狀的疾病，如脊髓壓迫、腦血管病等。部分患者可出現脊髓變細，尤其是頸膨大和腰膨大處。
實驗室檢查
血液檢查：包括血常規、生化、免疫學等檢查，主要用于排除其他系統疾病，如自身免疫性疾病、代謝性疾病等。
腦脊液檢查：一般無明顯異常，少數患者可有蛋白輕度增高。
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