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運動神經(jīng)元疾病的診斷標準是什么?

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運動神經(jīng)元疾病是一組選擇性侵犯上下運動神經(jīng)元的慢性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病,其診斷需綜合臨床表現(xiàn)、電生理檢查、影像學檢查及實驗室檢查等多方面信息,具體診斷標準如下:

臨床表現(xiàn)

癥狀特點:多隱匿起病,呈慢性進行性加重。常見首發(fā)癥狀為一側(cè)或雙側(cè)手指活動笨拙、無力,隨后出現(xiàn)手部小肌肉萎縮,逐漸累及前臂、上臂及肩胛帶肌群。患者也可出現(xiàn)下肢無力、行走不穩(wěn)、易摔倒等癥狀。隨著病情進展,可出現(xiàn)延髓麻痹,表現(xiàn)為吞咽困難、飲水嗆咳、構(gòu)音障礙等。部分患者還可伴有錐體束征,如肌張力增高、腱反射亢進、病理征陽性等。

癥狀分布:需在兩個或以上不同解剖區(qū)域出現(xiàn)上、下運動神經(jīng)元受累的癥狀和體征。這些區(qū)域通常包括球部(延髓支配的肌肉)、頸、胸、腰骶神經(jīng)支配區(qū)。例如,患者既有手部小肌肉萎縮、無力等下運動神經(jīng)元受累表現(xiàn),又有肢體腱反射亢進、病理征陽性等上運動神經(jīng)元受累表現(xiàn),且癥狀涉及不同肢體或不同節(jié)段。



電生理檢查

肌電圖:是診斷運動神經(jīng)元疾病的重要手段,可發(fā)現(xiàn)廣泛的神經(jīng)源性損害。表現(xiàn)為纖顫電位、正銳波、束顫電位等自發(fā)電位增多,運動單位電位時限增寬、波幅增高、多相波增多,大力收縮時運動單位募集減少等。

神經(jīng)傳導速度:一般正常,可排除周圍神經(jīng)病變。

影像學檢查

磁共振成像(MRI):主要用于排除其他可能導致類似癥狀的疾病,如脊髓壓迫、腦血管病等。部分患者可出現(xiàn)脊髓變細,尤其是頸膨大和腰膨大處。



實驗室檢查

血液檢查:包括血常規(guī)、生化、免疫學等檢查,主要用于排除其他系統(tǒng)疾病,如自身免疫性疾病、代謝性疾病等。

腦脊液檢查:一般無明顯異常,少數(shù)患者可有蛋白輕度增高。

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