醫脈通-臨床病例平臺

患者男性， 37歲，因胸悶乏力，雙下肢水腫1月入院，無明顯胸痛、大汗、氣促等。癥狀進行性加重，上3樓時胸悶明顯，半個月前出現腹脹、食欲缺乏。外院就診超聲示心臟擴大；肝脾腫大、腹水。胸部CT：左下肺炎癥、雙側少量胸水；冠脈CTA未見異常。予對癥利尿、抗感染治療癥狀稍好轉。1型糖尿病史5年，胰島素治療，血糖控制可。否認高血壓病生于原籍，否認疫區駐留史，否認吸煙、酗酒史。已婚，育有1女。父母均健康，否認家族遺傳病史。

輔助檢查：

T36.2°C ， P85次/分，R18次/分， BP107/74mmHg。神志清，營養中等，休息狀態無氣促，無發紺、黃疸。皮膚粗糙，面色灰暗。頸靜脈稍顯露。兩肺呼吸音清，雙下肺少許濕啰音。心界臨界，心率85次/分，律齊，未聞及雜音。腹部平軟，肝肋下3指，肝區叩痛(+) ，脾肋下未及。移動性濁音(一)。

血常規：

Hb135g/L ，WBC2.62×10?/ N% 39.7，L%51.1%。網織紅細胞百分比2.1%。生化：總膽紅素（TB）/結合膽紅素(CB)15.5/8.2U/L，ALT/AST 110/119U/L ， SCr67mmol/L, Na?/K?/Cl?135/4.6/93mmol/L，血脂（一）。糖代謝：血糖14.3mmol/ L，糖化血紅蛋白7.5%。肌鈣蛋白T0.032ng/ml，NT-proBNP 2085pg/ml ，CK、 CK-MB(一)；PT 15.4s，APTT 30.4s，INR 1.42，纖維蛋白原198mg/dl，D-二聚體（一）。甲狀腺功能：FT? 4.0pmol/L，1 FT? 14.4pmol/L，超敏TSH13.89mIU/ml。炎癥指標：ESR（一），CRP 6.4mg/L。腫瘤指標（當地醫院）: CA12553.25U/ml，CA19962.72U/ml CEA/AFP/PSA/NSE/CA153/CA24-2(一)。

心電圖：

①竇性心律；②V2~V4導聯R波遞增不良；③T波低平（圖1）

圖1：心電圖

超聲心動圖：

左心房室內徑增大（左心房內徑43mm, L VEDD 57 mm, LVESD 42mm)，室間隔矛盾運動，左心室整體收縮活動減弱，LVEF32％。下腔靜脈內徑增寬22mm，右心房增大（56mmx52mm)，右心室增大（基底段橫徑51mm)，右心室不增厚，整體收縮活動減弱，TAPSE 10mm。肺動脈不增寬，重度三尖瓣反流。

初步診斷，猜猜是什么疾病可能？如何鑒別診斷？

治療過程

藥物治療

①托拉塞米20mg bid iv；②螺內酯20mg qd po；③美托洛爾緩釋片23.75mg qd po；④貝那普利5mg qd po。

病情變化

心電遙測提示2次發作陣發性房顫0.5~2小時自行轉復竇性（圖2）。

圖2：心電遙測

酮癥酸中毒：患者因食欲缺乏未規律胰島素治療。立即給予胰島素、補液、糾正電解質紊亂等治療。隨訪酸中毒糾正，酮體轉陰，血糖10~12mmol/L。

進一步檢查

（1）肺動脈CTA：兩肺動脈未見充盈缺損；兩肺少許炎癥，心包少量積液，兩側胸腔積液伴左下肺節段性不張。

（2）心臟MRI：左心室稍大，左心室壁厚度尚可，中部舒張末內徑55mm，整體收縮舒張活動度降低，LVEF 35.3%，T2WI心肌信號較低，增強后左心室間壁心肌中層內見條狀強化灶（圖3）。

圖3：心臟MRI

（3）肌電圖：糖尿病周圍神經損害改變。

（4）鐵代謝：血清鐵 26.9μmol/L ，鐵蛋白 >2000 μg/L，總鐵結合力 30μmol/L ，轉鐵蛋白飽和度 90%，轉鐵蛋白 1.22g/L 。

（5）激素：如表1所示。

表1：患者激素水平

（6）腹部MRI：肝臟體積增大，肝實質信號不均勻，T1WI、T2WI像信號明顯減低，動態增強后未見異常強化灶。脾臟體積增大，信號減低，可見斑點狀T2WI低信號影。胰腺及雙刺腎臟無 殊（圖4）

圖4：腹部MRI

（7）肝穿刺病理（圖5)：肝細胞顯著色素沉積，匯管區纖維組織增生，少量炎性細胞浸潤。鐵染色 (+)，銅染色（一）。

圖5：肝穿刺病理

（8）骨髓穿刺及鐵染色：骨髓增生活躍，髓象中粒系增生活躍伴輕度成熟受限；紅系增生活躍且有輕度核小漿少；巨核系增生可。細胞外鐵(++)，細胞內鐵陽性細胞占 85%，細胞內鐵陰性細胞占 15% 。

看到這里，和你最初的診斷還一致嗎？現在你認為是什么疾?。?/strong>

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