北京
項目研究單位
首都兒科研究所神經內科
研究期限
2024年9月1日至2026年7月1日
研究背景
Leigh綜合征或Leigh綜合征譜系疾病是兒童期最常見的線粒體腦肌病，為神經系統罕見疾病，本病總體證據質量低，且缺乏有效治療方法，總體預后差，多項Leigh綜合征隊列研究或病例系列研究顯示至末次隨訪時病死率在17%~39%，中位死亡年齡2.4~4.0歲，本類疾病除了基因存在異常之外，免疫因子也參與了本病的發生發展，國內外逐漸開始研究本類疾病的免疫性致病機制，并探討免疫治療措施。
研究對象入選標準
Leigh綜合征及Leigh綜合征譜系疾病：必要證據：1)發育遲緩，發育倒退和(或)伴有基底節、腦干受累的臨床癥狀 ；2)影像學存在雙側對稱的腦干和(或)基底節病灶且CT上 呈低密度，磁共振成像呈長T2信號。支持證據：1)血和(或)腦脊液乳酸升高；2)磁共振波譜分析中病灶有乳酸峰升高。確診證據：1)基因檢測存在Leigh綜合征相關基因的致病變異 ；2)肌肉或皮膚成纖維細胞酶學檢測有呼吸鏈酶或丙酮酸脫氫酶活性降低(除外繼發性因素) ；3)肌肉組織病理學提示線粒體病特征性病理改變(除外繼發性因素) 。注：Leigh綜合征確診為2條必要證據+1條確診證據；Leigh綜合征譜系疾病為2條必要證據+ 任1條支持證據且除外其他疾病。
本項研究是怎樣進行的？
您參加本項研究是自愿的。在您簽署知情同意書后，我們將進行符合入組條件的篩選，在您的孩子完成臨床血液和腰椎穿刺檢查后，本研究將收集您孩子臨床檢驗剩余的血清和腦脊液標本進行研究相關的檢測項目。
報名方式
如果您有意參加次此研究及咨詢相關的任何問題，請聯系張建昭主任醫師
聯系電話：18518387618
文 | 張建昭
編輯 | 宣傳中心 郝潔
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