視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD），是一個罕見卻嚴重影響視力與運動功能的中樞神經系統自身免疫性疾病，在我國患者超過5萬，年均發病率為0.278/10萬人（基于出院數據），好發于青壯年女性，女男患病比例9:1。為進一步提升社會對NMOSD的科學認知、推動診療體系持續優化，5月25日，復旦大學附屬華山醫院神經內科、NMO上海之家、華山醫院罕見病中心、中國初級衛生保健基金會聯合主辦的“攜手同行，守護希望”NMOSD患者關愛日主題活動在上海舉行。

2018年，NMOSD被納入我國首批《罕見病目錄》，但由于癥狀復雜、診斷難度大，仍存在較高誤診率和治療延誤問題。NMOSD以視神經和脊髓的炎性病變為特征，會導致視力急劇下降、肢體癱瘓、感覺障礙甚至呼吸衰竭等。其殘酷不僅在于折磨軀體，更具有“隱形”特性。患者常因癥狀隱匿或誤診而延誤治療，增加長期致殘風險；甚至在確診后，仍面臨社會認知度低、心理壓力大的困境。

當天，復旦大學附屬華山醫院神經內科全超、周磊教授、張包靜子、黃詠恒等專家以及患者組織代表，圍繞NMOSD的早期識別、規范診療及長期護理等話題展開深入交流。

全超教授指出，NMOSD作為高復發、高致殘的自身免疫性疾病，治療分為急性期治療和序貫治療，常用的序貫治療藥物包括單克隆抗體（簡稱單抗）藥物及傳統免疫抑制劑。“一經確診應盡早啟動序貫治療并長程堅持，早期診斷、科學治療和長期隨訪十分重要。”她呼喚NMOSD診治走向長期規范管理。除了選擇高效有適應癥的單抗藥物外，保持良好的生活習慣和健康飲食對于預防疾病復發也很重要。

活動還特別邀請幸福力教育研究院院長陳致宇圍繞幸福進行演講，他指出“幸福不是消除所有痛苦”的認知誤區，要接納情緒、尋找意義、關注生活中小確幸，用積極的心態擁抱生活，為患者及其家屬給與關懷與力量。

NMOSD患者如風分享了自己的經歷：患病初期她也曾一度恐懼焦慮，但很快調整心態積極治療。2023年7月從口服傳統免疫抑制劑過渡到伊奈利珠單抗治療，成為她人生的重要轉折點。如風稱：“這類藥物進入醫保后，降低了整體的治療經濟負擔。我們這個群體終于被關注到了，真的很幸運。”另一位患者李先生也表示：“我是新發患者，2024年確診后就用上了單抗治療，現在視力已經恢復了8成，可以說是不幸中的萬幸”。

規范診療是擺脫疾病陰霾的基礎，過去十多年間，NMOSD的診療經歷了從“迷霧”到“曙光”的轉變。2015年，國際NMO（neuromyelitis optica，視神經脊髓炎）診斷委員會統一定義了NMOSD，并更新了NMOSD診斷標準，其中，AQP4-IgG的檢測成為確診的關鍵依據。?如今，通過基于轉染細胞法的AQP4-IgG檢測、磁共振成像（MRI）以及必要時的眼科檢查等，醫生能更精準地將其與多發性硬化癥（MS）等疾病區分，避免誤診導致的治療偏差。

在治療方面，免疫抑制劑療效有限且潛在的副作用明顯。近年來新型生物制劑的出現改變了治療格局，通過精準調控免疫系統，顯著降低了NMOSD復發風險。2023年，我國首個具有NMOSD適應癥的醫保用藥誕生，打破了NMOSD過去“境內無藥、超適應癥用藥、藥物未納入醫保”等診療困境，為患者提供了更安全有效的選擇。

醫學的進步為患者點燃希望，但真正的康復離不開全社會的關懷。隨著公眾對罕見病的認知提升，正確看待并科學診治NMOSD逐漸為更多人所了解。“NMO上海之家”是我國第一家以NMO命名的病友組織，創立以來堅持為NMOSD、MS及MOG抗體相關疾病等患者群體服務，目前已有4000余人。其創始人丁曉燕是一名曾遭受NMOSD復發困擾的患者，她將復發經歷形容為“掉進了深淵”。而病友之間的互助與鼓勵就像螢火蟲一樣把她引向亮光，看到希望。

未來，隨著醫學研究的深入與社會認知的提升，NMOSD患者有望獲得更高質量的生活。