根據多家媒體報道，一名攜帶罕見致癌基因（TP53突變）的歐洲男子通過捐精導致至少67名兒童被孕育，其中10人確診癌癥（包括白血病和非霍奇金淋巴瘤），23人確認攜帶該突變基因。

涉事精子通過歐洲精子庫流向8個國家，但歐洲缺乏統一的捐精者后代數量限制。盡管該精子庫設定了“全球75個家庭”上限，但實際使用數量可能遠超這一數字。法國等國雖對國內捐精者有10-15個孩子的限制，但跨國使用導致監管失效。

一、TP53基因是什么？

TP53基因是人體最重要的抗癌基因之一，位于17號染色體上，負責編碼p53蛋白。這種蛋白被稱作“基因組的守護者”，主要功能是監控細胞健康。

二、正常情況下TP53基因的作用

1、DNA修復

當細胞DNA受損時，p53蛋白暫停細胞分裂，啟動修復程序，防止錯誤遺傳。

2、清除異常細胞

若DNA損傷無法修復，p53蛋白會觸發細胞凋亡（程序性死亡），阻止異常細胞存活。

3、維持代謝平衡

調控葡萄糖代謝、鐵死亡等過程，抑制腫瘤生長所需的能量和原料。

三、TP53基因突變的危害

1、癌癥風險激增

超過50%的癌癥患者存在TP53突變（如肺癌、乳腺癌、結腸癌等）。突變后，p53蛋白失去“剎車”功能，細胞無限增殖形成腫瘤。

2、遺傳性癌癥綜合征

李-佛美尼綜合征：攜帶TP53突變的人群，年輕時易患多種癌癥（如骨肉瘤、腦瘤），終生患癌風險高達90%。

3、治療難度增大

TP53突變的腫瘤更具侵襲性，易對化療、放療產生耐藥性，導致預后差。

4、神經功能受損

動物實驗顯示，TP53活性異?？赡芤l學習力下降、記憶力減退及自閉癥樣行為。

四、哪些情況需要警惕？

1、家族中有多人患癌，尤其是年輕時發病。

2、癌癥患者對常規治療反應不佳。

3、出現反復感染、長期炎癥等異常癥狀。

五、應對建議

基因檢測：通過血液或唾液樣本檢測突變，制定早期篩查計劃。

生活方式干預：避免輻射、化學致癌物暴露，保持健康飲食。

醫學監測：攜帶突變者需定期進行全身癌癥篩查（如MRI、PET-CT）。

六、總結

總之，TP53基因是人體抗癌的“守門員”，一旦突變失效，癌癥風險大幅上升。早期檢測和預防性干預是關鍵，相關人群建議咨詢遺傳學專家。