限制型心肌?。≧CM）是以持續性限制性病理生理學改變為特征的一組異質性心肌疾病，其病因、發病機制及臨床表型復雜多樣。2025年5月24日，在第九屆中國心血管病精準醫學大會暨第三屆中國心肌病大會上，醫脈通特邀南京醫科大學第一附屬醫院李新立教授進行專訪，就RCM的診療管理新進展、如何優化多學科管理模式以及未來展望等內容進行了分享。

醫脈通：RCM的早期診斷和鑒別診斷對改善患者預后至關重要。請您分享一下，目前臨床有哪些常用的診斷方法可用于早期診斷RCM？

李新立教授

南京醫科大學第一附屬醫院

RCM的范疇較廣，病因復雜多樣，涉及心肌和心內膜的多種改變。心肌方面包括浸潤性、非浸潤性和貯積性病變，心內膜方面則分為閉塞性和非閉塞性兩大類，多種原因可導致心臟限制性充盈障礙，血流動力學受阻。然而，該病癥早期癥狀不典型，患者可能僅偶爾出現胸悶、氣短等輕微癥狀，易被忽視，導致早期診斷困難。

早期診斷的關鍵在于常規體檢和心電圖檢查。心臟外的陽性發現往往可以提示部分病因。心電圖是一種常態化、無創的檢查手段，能初步發現問題。若患者心電圖檢查異常，伴有不典型癥狀或無癥狀，應進一步進行超聲心動圖檢查，以明確診斷。對于超聲心動圖結果存疑的患者，可采用心臟核磁共振檢查，它能清晰顯示心臟組織的細微病變，此為“銀標準”。最終診斷還需借助心肌活檢這一“金標準”，通過病理分析確定病因。

綜上，RCM的診斷是一個全方位的過程，涉及從無創到有創再到病理各項檢查手段。在此，建議各級醫院的一線醫生早期運用心電圖和超聲心動圖檢查，結合不典型臨床癥狀進行綜合判斷，必要時進一步精準診斷，以提高早期診斷和鑒別診斷的準確性。

醫脈通：請您分享一下，針對不同類型的RCM，臨床如何為患者選擇合適的藥物方案？近年來有哪些值得關注的藥物治療新進展？

李新立教授

南京醫科大學第一附屬醫院

RCM是一類復雜的疾病，治療需根據病因來選擇合適的藥物。目前針對原發性RCM尚無特效藥物，但原發性RCM的診斷基于排除繼發病因。針對病因，例如，血色病患者主要采用去鐵療法來降低體內鐵負荷；對于心肌淀粉樣變性，若是由多發性骨髓瘤引起的，需采用化療藥物治療原發病。近年來，針對轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌?。ˋTTR-CM）的新型藥物不斷涌現，為患者帶來更多新選擇，例如TTR穩定劑氯苯唑酸可用于減少癥狀、心血管住院和死亡率，已獲得多國指南推薦。由此可見，隨著醫學技術的不斷進步，針對不同病因的治療藥物正在持續完善和豐富。

未來，隨著技術的進一步提升和新藥物的研發，針對病因的精準治療方案將不斷增加，包括藥物治療、器械治療、外科手術以及細胞治療和血液系統治療等多個領域，為患者帶來了新的治療選擇。

醫脈通：對于藥物治療效果不佳的RCM患者，起搏器植入、心臟移植等手術治療是重要的治療選擇。對于終末期RCM患者，心臟移植的適應證和時機如何把握？并請您結合實例，分享一下您寶貴的臨床診療經驗？

李新立教授

南京醫科大學第一附屬醫院

如前所述，心肌病是一組涉及心肌和心內膜的病理狀態。若不解決原發病因，即使進行心臟移植，新供體也可能出現問題。因此，心臟移植通常是后續選擇，適用于經過精準治療仍無法滿足基本治療需求的患者。在原發病控制的基礎上，對于一些難以控制的病例，如多發性骨髓瘤患者，可嘗試人工心臟左心室輔助裝置或心臟移植等治療方式。然而，由于缺乏大規模臨床研究數據支持，治療多基于個體化原則。

在臨床實踐中，我們團隊曾遇到一例RCM患者，其傳導系統出現二度竇性停搏，長達4.89秒，但未出現暈厥等典型癥狀。盡管安裝起搏器可能無法解決原發病問題，但經過對多發性骨髓瘤的治療，患者的傳導系統有所修復。這表明，在原發病治療的基礎上，傳導系統有可能得到一定程度的恢復。若未來傳導系統再次出現問題，可能意味著傳導系統已徹底破壞。對于有癥狀的患者，可考慮起搏器或外科干預治療，但需明確告知患者及其家屬，這些治療通常不作為臨床研究的主要入選對象，患者的長期生存情況尚不明確，但可有效解決當前問題。

醫脈通：RCM的診療涉及心內科、影像科、病理科等多個學科，多學科協作至關重要。您認為，未來在RCM的診療中，如何進一步優化多學科協作模式？

李新立教授

南京醫科大學第一附屬醫院

RCM的病因復雜多樣，可能累及多個器官?；颊叱Ｒ蛐貝?、氣短或右心、左心功能不全等癥狀前往心血管內科就診。但其可能伴有其他異常表現易被忽視，如法布雷病患者可能忽略皮膚病變，血色病患者可能忽略面色變黑等情況，或因長期戶外活動誤將鐵沉積導致的皮膚色素沉著視為正常。

鑒于此，心血管內科醫生在接診時，若發現患者存在皮膚問題、鐵沉積跡象或面色特別黝黑等情況，需提高警惕。建議進行相關針對性檢查，若條件有限可將患者轉診至上級醫院進一步檢查。這需要心血管內科與其他科室密切協作，如血液科、影像科、病理科等。影像科可提供形態學信息，病理科通過顯微鏡檢查確定病理變化，但最終診斷需主治醫生結合患者的臨床表現綜合判斷。

因此，醫院層面應建立多學科診療（MDT）團隊，定期收集數據、組織病例討論。我們團隊每兩周至少組織一次MDT會議，共同探討罕見病例，通過現有手段明確診斷，并根據疾病早中晚期進行危險分層，為患者制定個體化診療方案。

專家簡介

李新立 教授

• 南京醫科大學第一附屬醫院心內科二級教授，主任醫師，博士生導師，南京醫科大學名醫，江蘇省突出貢獻中青年專家，國務院特殊津貼專家，絡病理論轉化創新國家重點實驗室副主任。

• 擔任中國老年學會心血管病分會副會長，中國醫療保健促進會心血管病精準醫學委員會副主任委員，中國醫師協會心血管病分會心衰學組副組長，中華心血管病分會高血壓學組副組長，中華中醫藥學會絡病分會副主任委員，中國胸心血管麻醉學會精準醫療分會副主任委員，世界中醫藥學會聯合會抗衰老專業委員會副會長，江蘇省醫師協會心血管病分會總干事。

• 擔任中國分子心臟病學雜志副主編，擔任中華心血管病雜志，中華心血管病雜志，（網絡版）中國循環雜志，臨床心血管病雜志，中華高血壓雜志，南京醫科大學等雜志編委。

• 主持國家自然基金面上基金及重點項目七項 ，科技部重點項目二項，國家科技進步一等獎主要完成人一項，省部級一等獎二項，二等獎二項，以通訊作者于Nature Medicine，JACC，Circulation等雜志發表論文300余篇。

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