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2025年6月12日，廣東省婦幼保健院因高效組織實施團體標準T/GDPMAA 0007-2021《染色體嵌合體的產前遺傳學診斷與遺傳咨詢》，經廣東省標準化研究院嚴格評審，被正式確認為“標準實施效果卓越組織”。

廣東省標準化研究院

廣東省標準化研究院（Guangdong Provincial Institute of Standardization）是廣東省標準化工作的核心智庫，旨在通過標準化手段助推產業升級和經濟社會高質量發展。

廣東省標準化研究院于2024年底啟動標準實施效果標桿單位征集工作，旨在貫徹落實《國家標準化發展綱要》《國家標準委等6部門關于在部分重點領域探索開展標準實施效果評估及評估方法推廣工作的通知》等政策要求，以健全標準實施效果評估機制，發揮實施標準單位的引領作用，推廣先進的評估方法，制定一批標準實施效果的評估標準。

該評審采用多維量化考核，不僅申報的標準需實際應用滿3年以上，確保成果經受實踐檢驗，而且效益維度方面還需提供可量化的經濟、社會及生態效益證據。專家評審得分大于等于95分的為“卓越組織”，大于等于80分的為“優秀組織”，大于等于60分的為“良好組織”。

我院本次獲得此“卓越組織”認可，不僅彰顯了我院在產前遺傳學領域的專業實力，更為行業標準化實踐樹立了標桿。

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心

一直致力于行業規范和標準研制

我院醫學遺傳中心作為廣東省產前診斷專項技術指導中心，一直致力于行業規范和標準研制。自2020年起陸續發布4個團體標準——2020年5月15日發布《產前遺傳學診斷拷貝數變異和純合區域數據分析解讀及報告規范》；2020年9月12日發布《產前外顯子組測序遺傳咨詢和報告規范》；2020年11月28日發布《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創產前篩查胎兒基因組疾病技術標準》；2021年9月12日發布《染色體嵌合體的產前遺傳學診斷與遺傳咨詢》。這些行業標準在實際應用中均得到了行業認可和采用，其中《基于孕婦外周血漿游離DNA高通量測序無創產前查胎兒基因組病技術標準》已被多家招標單位納入招標技術要求。

此次獲得權威認可，是榮譽與鼓勵。未來，廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心將持續深耕專業，深化與標準化機構的合作，推動更多臨床技術轉化為標準成果，以“標準引領”賦能婦幼健康事業高質量發展。

*撰稿：王東梅 副主任技師

*審核：張 彥 主任技師/醫師