小細胞肺癌是惡性程度最高的肺癌,常常腫瘤瘤體直徑不大的時候就發生了轉移,且后期難以控制,雖然細胞對放療和化療都比較敏感,甚至在首個療程治療后病灶完全緩解,但緩解期短,很快就會復發,為什么它的惡性程度這么高呢,這和它的驅動基因類型有關系,最常見的基因突變類型有以下幾種。
1、TP53基因突變:TP53是一種抑癌基因,其突變在小細胞肺癌中非常常見,幾乎存在于所有小細胞肺癌患者中。TP53基因突變會導致細胞周期調控失常,促進腫瘤的發生和發展。
2、RB1基因突變:RB1也是一種抑癌基因,其突變在小細胞肺癌中也非常普遍。RB1基因突變會導致細胞增殖失控,加速腫瘤的生長。
3、MYC基因擴增:MYC基因是一種原癌基因,其擴增在小細胞肺癌中較為常見。MYC基因擴增會導致細胞增殖加速,促進腫瘤的發展。
4、NOTCH信號通路突變:NOTCH信號通路在細胞分化和增殖中起著重要作用,其突變在小細胞肺癌中也有報道。NOTCH信號通路突變可能導致細胞分化異常,促進腫瘤的發生。/5、其他基因突變:除了上述常見的基因突變外,小細胞肺癌中還可能存在其他基因突變,如PI3K/AKT/mTOR信號通路相關基因突變、NF1基因突變等。
上述基因突變類型目前都沒有療效滿意的靶向藥,這導致小細胞肺癌的治療方案至少20年以上沒有變化,直到近年免疫檢查點抑制劑問世才帶來了治療方案的變化,但仍然不能實現非常突破性的改變。
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