對于準媽媽們來說，了解無創DNA檢測能夠篩查的染色體疾病種類，是評估這項檢測價值的關鍵。無創DNA檢測作為一種先進的產前篩查技術，主要針對胎兒染色體數目和結構異常進行檢測，涵蓋了多種常見且嚴重影響胎兒健康的染色體疾病。今天，香港上水婦幼小編就來帶大家了解下無創DNA檢測能查出哪些染色體疾病呢。

最廣為人知的是對三大染色體的篩查，即唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛德華氏綜合征（18-三體綜合征）和帕陶氏綜合征（13-三體綜合征）。唐氏綜合征是由于胎兒的21號染色體多了一條，患者通常表現為智力發育遲緩、生長發育障礙，同時伴有心臟、消化道等多器官的先天性畸形。據統計，每600-800個新生兒中就可能有1個唐氏患兒。愛德華氏綜合征和帕陶氏綜合征的情況更為嚴重，患兒大多難以存活至出生，即便出生，也會面臨嚴重的器官功能障礙和極低的生存質量，往往在出生后不久便會夭折。而香港無創DNA檢測通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的深度分析，能夠在孕早期就對這三種染色體疾病進行精準的風險評估，準確率高達99%以上。

隨著技術的不斷發展，無創DNA檢測的篩查范圍也在逐步擴大。除了上述三種常見的染色體數目異常疾病，現在一些先進的檢測技術還能夠對性染色體非整倍體疾病進行篩查。例如，X單體綜合征（特納綜合征），患者僅擁有一條X染色體，主要表現為身材矮小、性腺發育不全等；XXX綜合征，即女性多了一條X染色體，部分患者可能出現智力發育遲緩、生殖系統發育異常等癥狀；XYY綜合征，男性多了一條Y染色體，雖然多數患者表型正常，但也有少數會出現學習困難、行為問題等。無創DNA檢測對這些性染色體疾病的篩查，能夠幫助醫生和孕婦更早發現潛在問題，為后續的診斷和干預提供重要依據。

此外，香港無創DNA檢測在染色體微缺失微重復綜合征的篩查方面也取得了一定進展，其準確率也達到了94.1%。雖然目前對于這類疾病的檢測能力相較于特定的診斷方法仍存在一定局限性，但已經能夠對一些常見的微缺失微重復綜合征進行初步篩查，如貓叫綜合征（5號染色體短臂缺失）、普拉德-威利綜合征（15號染色體父源缺失）等。這些疾病雖然發病率相對較低，但會給患兒及其家庭帶來沉重的負擔。無創DNA檢測通過對染色體片段的分析，一旦發現異常信號，就會提示進一步進行診斷性檢查，從而提高對這類疾病的早期發現率。

需要注意的是，無創DNA檢測本質上仍然是一種篩查手段，而不是診斷方法。即使檢測結果顯示正常，也不能完全排除胎兒存在其他染色體或基因疾病的可能性。如果檢測結果出現異常，還需要通過羊水穿刺、絨毛取樣或臍血穿刺等診斷性檢查來進一步確診。但不可否認的是，無創DNA檢測憑借其廣泛的篩查范圍和較高的準確性，已經成為孕期染色體疾病篩查中不可或缺的重要手段，為保障胎兒健康發揮著重要作用。