工人日報-中工網記者 徐新星 實習生 孫靜媛

當醫學的理性邂逅藝術的感性，當生活的困境化作筆尖的星辰，一場關于“看見”與“治愈”的對話正在北京展開。7月4日，由中國罕見病聯盟、北京罕見病診療與保障學會、蔻德罕見病中心、海南罕萌醫學公益基金會、北京瑞洋博惠公益基金會聯合主辦，默克中國醫藥健康等支持的兩萬分之一的偶遇——全國首個腱鞘巨細胞瘤（TGCT）公益科普畫展在京溫暖啟航。

中國罕見病聯盟執行理事長李林康、蔻德罕見病中心創始人黃如方、北京積水潭醫院骨與軟組織腫瘤診療研究中心主任牛曉輝教授、默克中國醫藥健康董事總經理張巍等出席活動，并圍繞如何推動TGCT的科普與診療展開了深入的探討。

破繭：讓生命敘事穿透認知迷霧

“膝關節很疼，因為它我幾乎無法走路”“拖地對我來說，竟是一項極限運動”“因為關節患病腫脹，就連遛狗這樣的小事我都辦不到”“我的音樂夢想，因為手腕疼痛而黯淡”“我的跳舞生涯，被腳踝腫瘤按下了暫停鍵”……在展覽現場，百余幅畫作將全球每百萬人中43個沉默的數字，描繪成可以觸摸的生命溫度。

李林康在開幕式上揭示的數據令人警醒：我國每年新增TGCT病例約6萬例，這個已被列入國家衛健委《第二批罕見病目錄》的“關節隱形殺手、不死腫瘤”，正悄然侵蝕著越來越多患者的行動自由與生活尊嚴。

牛曉輝的醫學解讀，則進一步為公眾勾勒出了疾病的全貌?！癟GCT是一種非惡性的局部侵襲性腫瘤，多發于20-50歲的年輕人。主要表現為關節腫脹、疼痛、僵硬和活動受限?！彼M一步表示，“TGCT對患者的影響遠不止于腫瘤本身的存在，還會嚴重影響患者的日?；顒幽芰?，限制患者的工作和社交生活?！?/p>

“每一位患者的背后，都是一個需要被傾聽的故事?！秉S如方表示，“社會對腱鞘巨細胞瘤的認知仍舊存在巨大的空白，我們希望通過藝術的線條與筆觸勾勒出患者的困境和疼痛，幫助大家意識到這一罕見腫瘤，其實離我們并不遙遠。”

當創作者的筆觸與專業醫師的解讀同頻共振，當觀眾的駐足凝視與社交媒體的愛心接力形成共鳴，這場公益畫展已突破傳統科普框架，構建起“認知-共情-行動”的完整鏈條。

攻堅：直面罕見病的“隱匿戰場”

由于TGCT癥狀多為非特異性，極易與其他疾病如腱鞘囊腫、骨關節炎等混淆。資料顯示，大量患者由于發病初期的隱匿性以及缺乏疾病認知而延誤就診。此外，復發、難治更是腱鞘巨細胞瘤患者的“隱痛”。由于腱鞘巨細胞瘤生長在關節內部和周圍，隨著腫瘤體積的增大，可能會對臨近神經、血管和肌腱形成壓迫，引發受累區域的功能障礙?；颊摺澳[包”的部位可能會出現麻木、疼痛、腫脹、關節受限、出血性關節積液、軟骨退化和繼發性骨關節炎等癥狀。

牛曉輝指出：“目前TGCT的主要的治療手段還是手術。但有數據顯示，手術治療的總體復發率約為46.8%，中位復發時間約為12.9個月。尤其對于彌漫型腱鞘巨細胞瘤患者而言，更是面臨復發與并發癥的雙重挑戰?；颊邔τ诎踩褪?、精準高效的系統性治療存在巨大、未被滿足的臨床需求?！?/p>

隨著精準醫療時代的到來，CSF-1（集落刺激因子-1）的異常過表達被認為是TGCT的關鍵致病驅動因素?；谶@一病理特征，新的研究不斷涌現，推動治療從傳統手術向“個體化”加速轉型，為破解這一臨床難題帶來新的希望。

啟航：合力將孤島連接成大陸

世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病，由于發病率極低且確診難、治療難，罕見病已成為全世界共同面臨的醫學難題。

針對這道世界性難題，近年來我國不斷增強罕見病防治與保障力度，出臺了一系列政策文件，并從支持罕見病藥物研發、推動多學科診療、提升公眾認知等多個方面，完善罕見病防治與保障體系。目前，我國共有207種罕見病被收入由國家衛健委等多部門聯合制定的《罕見病目錄》。

罕見病防治是一項復雜而系統的工程，需調動各方力量形成社會合力。據李林康介紹，本次活動除了集結醫療領域的創新力量之外，還從畫作征集和活動形式設計上著力擴大社會參與面，致力于讓更多人士加入這場知識與愛心的接力。在圓桌論壇環節，他指出：“罕見病防治需要政府、醫療機構、企業、慈善組織以及社會各界攜手，共同推進建設中國特色的罕見病可持續發展生態體系。”

“罕見病的診療涵蓋了疾病認知、臨床診療、藥品供應、支付和患者管理等多個關鍵環節。”張巍指出，作為全球公共健康的重要議題，讓“罕見”被看見方面，罕見病科普任重道遠，而唯有社會各界形成合力，才能加速這一進程，“罕見病的科普與診療，需要各方力量攜手并肩作戰，才能將一座座孤立的島嶼連接成希望的大陸?！?/p>

來源：工人日報客戶端