7月4日至6日,全國首個“2萬分之一的偶遇——罕見病腱鞘巨細胞瘤公益科普畫展”在北京舉辦。百余幅畫作背后,是一個個患者的真實人生:“膝關節很疼,我幾乎無法走路”,“拖地對我來說,竟是一項極限運動”……
全球范圍內,每年每100萬人中大約有43人罹患腱鞘巨細胞瘤(TGCT)。中國每年約有6萬名新發病例。這種罕見疾病又稱色素沉著絨毛結節性滑膜炎(PVNS),腫瘤往往潛伏在人體關節、腱鞘及滑囊中。隨著腫瘤長大,可能對臨近神經、血管肌腱形成壓迫,進而導致患者出現麻木、疼痛、腫脹、出血性關節積液等癥狀。
然而,由于發病率低、癥狀具有非特異性,公眾、甚至臨床醫生對腱鞘巨細胞瘤的認知不足,患者長期陷入“診斷難、治療難”的雙重困境。
今年6月,一款針對TGCT的創新藥物Pimicotinib的上市許可申請獲得國家藥監局藥品審評中心正式受理。這是這一潛在“同類最優”TGCT治療藥物的全球首個申報,并有望成為早于美國上市、全球首報首批治療TGCT的藥物。III期臨床數據顯示,Pimicotinib不僅展現出縮小關節腫瘤的療效,還能改善患者日常功能結局,如活動受限、疼痛和僵硬等,且耐受性良好,無膽汁淤積性肝毒性證據。
罕見病防治的萬里長城向來不是一日之功。它需要政府、醫療機構、企業、慈善組織及社會各界的長期力量,共同破除知曉率低、診斷晚、藥物少等困境。因此,有魄力破題的藥企往往不會止步于藥物本身。
在公益科普畫展現場,默克中國醫藥健康董事總經理張巍表示:“此次,默克攜手各方力量,正是為破局而來。”
破除罕見腫瘤治療困局,攜手共建生態
加入默克之前,張巍已在醫藥健康行業深耕多年,其專業觸角覆蓋中樞神經、眼科、罕見病、腫瘤等多個治療領域。自2011年起,她便持續關注罕見病領域,在過去十余年與臨床專家、患者組織的交流中,她深刻感受到疾病對于患者及其家庭而言,都是一座無形的高山。“這份感同身受,也更加堅定了我們作為醫療健康從業者的使命與決心。”
在她看來,要翻越罕見病這座高山,就必須要完成從疾病認知、臨床診療、藥品的支付保障、患者服務等各個方面的社會協同。每一步都是攻堅之戰。
盡管單個罕見病患者人數少,但要整體作為一類疾病來看,輻射人數巨大。據保守的循證數據估計,罕見病在人群中的患病率約為3.5%~5.9%,全球受罕見病影響的人數有2.6~4.5億;中國的罕見病患者群體已超過2000萬,且每年新增患者超過20萬。以腱鞘巨細胞瘤為例,這類罕見腫瘤多發于20-50歲的青壯年。雖然發病率只有2萬分之一,但由于人口基數大,患者的存量會比想象中更多。
依托巨大未被滿足的臨床需求,加上政策的強力支持,我國罕見病藥物領域投資確定性顯著增強。根據弗若斯特沙利文發布的《2025中國罕見病行業趨勢觀察報告》,2024年中國約有210條罕見病藥物管線正處于臨床試驗階段,其中近38%正處于三期臨床階段,涵蓋20種罕見病。
為加快布局速度,跨國藥企普遍采用自研與外部引入相結合的方式,默克的布局就頗具代表性。一直以來,默克立足于“全球特藥創新者”的定位,將腫瘤作為默克中國醫藥健康的核心業務之一。2023年,默克與和譽醫藥達成協議,共同推進針對腱鞘巨細胞瘤的I類創新藥Pimicotinib的商業化,將版圖拓展至罕見腫瘤領域。今年7月,默克完成對SpringWorks的收購,進一步覆蓋更多罕見腫瘤適應癥。
藥物研發是面對“高山”的關鍵一步,但還不夠。要真正破解罕見病的診療困局,集聚各方力量才有可能成功。“獨行快、眾行遠,默克希望與更多合作伙伴并肩作戰,將一座座孤島連成希望的大陸。” 正如張巍所說,“我們與和譽醫藥攜手,加速推進腱鞘巨細胞瘤創新療法;同時,我們也聯合中國罕見病聯盟、蔻德罕見病中心,構建覆蓋診療全周期的腱鞘巨細胞瘤患者支持體系,希望以資源整合之力突破單點困境。”
健識局在活動現場了解到,蔻德罕見病中心今年5月聯合TGCT患者群體共同成立了腱鞘巨細胞瘤TGCT關愛之家,凝聚患者及家屬、醫學專家、研究人員等各方力量,構建醫患交流平臺。腱鞘巨細胞瘤診療生態的建立,已經從0到1邁出了重大一步。
堅定中國承諾,成為伙伴與橋梁
中國是默克全球的第二大市場,也是關鍵的增長引擎。在罕見病診療生態共建的暢想前,默克已經在腫瘤、心血管、代謝和內分泌、輔助生殖等多個疾病領域,為中國帶來了13款藥物。
一家跨國藥企,如何更好地滿足中國患者的需求?默克給出的答案是:扎根本土。
作為默克中國醫藥健康的第一位本土掌門人,張巍向健識局指出,深耕中國90多年來,默克始終堅持本土化戰略,擁有從藥物研發、制造、銷售到患者管理、組織運營的全價值產業鏈。她表示,過去十年,默克中國已累計投入約70億元人民幣布局生產基地、研發中心及技術服務體系,接下來將深入發掘本土創新能力,以良好態勢長期深耕中國市場。
張巍曾在多家跨國藥企擔任重要角色,同時也是RDPAC執行委員會成員和PhRMA成員,擁有國際化視野的同時,她也對中國的醫藥環境和發展有著深刻的感知與洞察。
醫藥是與國家政策強相關的行業。親歷中國醫藥行業的高速發展,張巍深知醫藥企業與政策同頻共振的重要性。
近年來,國家層面高度重視創新藥行業的發展。藥審制度改革、醫保目錄調整等一系列工作,為中國創新藥行業提供了巨大的發展機遇。2025年,北京市醫保局等9部門聯合出臺《北京市支持創新醫藥高質量發展若干措施(2025)》,從藥品審批、生產、流通、應用給予企業全面的支持。默克成為新政實施后,首個獲得外資委托生產的藥品上市許可持有人資格的跨國藥企。無需自建生產基地,依托本土合作伙伴完成藥品生產,這將大幅加速默克的創新藥品在中國的落地。
與此同時,默克也關注到了中國本土創新藥企業的高速發展。近年來,中國創新藥企在各大國際化平臺上頻頻亮相,在藥物發現、研發和生產的實力都得到充分展現。張巍表示:“中國已成為全球創新藥研發的重要組成部分。十年前只有3%的管線份額來自中國,現在已經上升到28%。”
當中國醫藥創新與全球跨國藥企管線布局在發展中不期而遇,默克深度擁抱中國市場和本土生態,是一場必然。2023年來,默克先后與恒瑞醫藥、和譽醫藥、澤璟制藥達成合作,引入多個創新產品。正如張巍所說,通過攜手本土創新力量,默克不僅豐富了研發管線,還將充分發揮自身在全球研發、生產和營銷網絡中的價值,既強化自身在優勢領域的地位,也為國內高潛力創新藥企的全球拓展提供了助力。
這些合作,加深了默克與中國創新藥行業的羈絆,也是“建橋行動”:像默克這樣的跨國藥企,正成為穩固可靠的橋梁,助力中國創新藥成果在全球展露光芒。
撰稿丨楊曦霞
編輯丨江蕓 賈亭
運營丨李木子
插圖丨視覺中國
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