肥厚型心肌病（HCM）主要是由于編碼肌小節相關蛋白基因致病性變異導致的心肌病，或病因不明的以心肌肥厚為特征的心肌病，近年來越來越受到臨床醫師的關注和重視。在第九屆中國心血管病精準醫學大會暨第三屆中國心肌病大會上，醫脈通特邀青島大學附屬醫院辛輝教授進行專訪，就HCM的診斷流程、個性化治療方案的制定、多學科協作優化全程管理以及當前HCM診療面臨的挑戰與未來展望等內容分享了獨到見解，以期為臨床提供指導。

醫脈通：近年來，基因檢測和影像學技術在HCM早期診斷中發揮了重要作用。在HCM的診斷流程中，您認為應如何協調運用各項診斷技術，以實現精準分型鑒別并最終指導個體化治療決策？

辛輝教授

青島大學附屬醫院

隨著臨床關注度的提升和疾病認識的不斷深化，臨床實踐發現，HCM實際并不少見。

對于HCM診斷，首先要進行心電圖和超聲心動圖檢查，二者能夠提供重要的診斷線索。大部分HCM病例可以通過超聲心動圖發現。在超聲心動圖提示心肌肥厚后，仍需進一步完善其他檢查，例如核磁共振、相關實驗室檢查（如血常規、血生化）等，以進行鑒別診斷，排查擬表型。心肌肥厚的病因復雜多樣，只有通過系統的排查與評估，才能明確患者的HCM類型。在此過程中，基因檢測具有重要價值。通過基因檢測，可以更精準地識別某些少見甚至罕見的心肌病擬表型。明確診斷后方能為患者制定正確的個體化治療方案及準確的風險評估。

醫脈通：隨著對HCM病理機制研究的不斷深入，靶向藥物治療（如心肌肌球蛋白抑制劑）和微創介入治療（如酒精室間隔消融）等新療法逐漸應用于臨床。在制定個體化治療方案時，如何優化藥物治療、介入治療和外科手術的選擇？

辛輝教授

青島大學附屬醫院

對于HCM的治療，需在患者全面評估的基礎上制定個體化方案。通常首選藥物治療，近年來，HCM靶向藥物治療領域發展迅速，例如已在國內獲批上市的瑪伐凱泰、即將上市的Aficamten，為HCM治療提供了新選擇。然而，目前此類藥物費用相對昂貴，部分患者可能因經濟原因無法承擔。

對于藥物治療效果不佳或不耐受的患者，則可考慮微創介入治療或外科手術治療，如Morrow手術。此外，鑒于藥物經濟學因素的限制，對于存在顯著經濟負擔的患者，也可考慮超聲引導的Liwen術式或改良擴大Morrow術。治療方案的選擇亦需充分尊重患者意愿。

總而言之，HCM的治療決策應基于對患者病情、治療反應及耐受性的綜合評估，并結合其個人意愿與經濟狀況，審慎選擇適宜的治療策略。

醫脈通：HCM是一種慢性進展性疾病，患者的長期管理和隨訪至關重要。在臨床實踐中，如何通過多學科協作優化HCM患者的全程管理？

辛輝教授

青島大學附屬醫院

首先，對于HCM的診療管理，多學科協作（MDT）團隊至關重要。MDT團隊通常涵蓋心血管內科、影像學（包括超聲、心臟磁共振、核醫學）、心臟外科，并視個體情況需要神經科、風濕免疫科、內分泌科等相關專科參與，共同完成精準診斷與綜合治療。

診療流程中，首要步驟是進行詳盡的病因學篩查。這至關重要，需通過先進的影像學檢查及基因檢測等技術明確病因，為后續制定個體化治療方案（包括藥物治療、介入治療或外科手術）奠定基礎。

此外，患者需接受長期全程管理，包括圍術期監護、定期超聲心動圖隨訪，以監測左心室流出道壓力階差（LVOTG）變化。需注意，并非所有患者經藥物、介入或手術治療后LVOTG均降低，部分可能出現升高，需密切追蹤。康復管理同樣不可或缺，旨在優化患者功能狀態及生活質量，實現治療獲益最大化。鑒于HCM患者存在心源性猝死風險，即使接受規范治療（藥物或手術），仍需持續關注。管理重點包括：心源性猝死風險評估與預防、運動處方指導、合并癥管理及藥物相互作用監測。需特別審慎評估多種藥物聯用的合理性與禁忌，避免潛在不良影響。

醫脈通：目前，我國HCM診療水平存在區域差異，部分基層醫療機構對HCM的認知和診療能力不足。您認為如何通過區域診療中心建設、規范化培訓和技術推廣，縮小這一差距？

辛輝教授

青島大學附屬醫院

不僅是HCM，實際上所有心肌病的診斷均普遍存在挑戰。由于此類疾病相對較少見，即使在大型醫療單位亦非高發，部分基層醫療機構在識別與診斷方面存在困難，可能導致漏診或誤診。

為應對上述挑戰，建議采取以下措施：

①加強公眾健康教育：利用多種媒體渠道，普及心肌病相關知識，提升公眾對這類特殊疾病的認知度，促進早期識別與及時就醫。

②強化基層醫務人員培訓：面向基層臨床醫師、心臟超聲技師及心電圖操作人員等，開展系統性培訓。重點提升其對心肌病的識別能力，使其認識到該病雖相對少見但絕非罕見。對于診斷存疑的病例，應及時轉診至上級醫療機構。

③完善分級診療體系：建立高效的轉診機制至關重要。基層醫療機構在初步識別或遇到診斷困難時，應將患者轉至上級醫院明確診斷。診斷明確后，上級醫院與基層醫療機構應保持溝通協作，為患者后續管理（如康復指導）提供支持。

專家簡介

辛輝 教授

• 醫學博士、教授、主任醫師、博士生導師

• 青島大學附屬醫院心內科副主任，市南院區病區主任

• 曾獲國家留學基金資助赴澳大利亞昆士蘭大學查爾斯王子醫院及韓國江南圣母病院研修

• 青島大學附屬醫院專業外語教研室主任

• 中國醫藥教育協會心電學專業委員會常務委員

• 山東省醫學會心電學會副主任委員

• 山東中醫藥學會心電學會副主任委員

• 山東省老年學與老年醫學學會臨床心電專業委員會副主任委員

• 山東省心功能協會理事

• 山東省心律失常聯盟委員會委員

• 青島市心肌病聯盟主任委員

• 青島醫學會心電專科分會主任委員

• 青島市心血管病學專科分會高血壓學組組長

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