唐氏綜合征，是一種染色體異常所導致的疾病。唐氏綜合征患者的第21號染色體多出一條。患者通常除了會出現特殊性面容還會伴有智力發育、心臟和消化系統等方面的健康問題。

在我國，唐氏綜合征的發生率約為1/800~1/600。這就意味著，若不能及早采取干預措施，每年或將新增唐氏綜合征患兒15,000例，每日平均會有超過40個家庭將承受這一特殊新生兒帶來的巨大壓力。

近年來，隨著無創產前基因檢測技術的廣泛普及，中國乃至全球多地的唐氏綜合征出生率呈現顯著下降趨勢。在華大基因等基因檢測企業獲得國家藥品監督管理局批準的無創產前基因檢測（NIPT）醫療器械注冊證后，這一先進的產前篩查技術得以在更大范圍內推廣與應用。

研究顯示，女性在任一年齡段生育時均存在孕育唐氏綜合征患兒的可能性。當孕婦年齡超過35歲時，其發生風險會顯著升高。當前，唐氏綜合征尚無有效的根治手段，臨床僅能針對其引發的癥狀及并發癥開展治療。

不過，通過科學的產前檢查，多數情況下孕婦能在孕期識別出這一病癥。當前，無創產前基因檢測（NIPT）已成為唐氏綜合征篩查的重要手段。該技術的原理是：通過高通量測序技術，檢測孕婦外周血中游離的胎兒DNA片段，以評估胎兒是否有存在相關染色體異常的風險。這種檢測方法僅需采集孕婦血液樣本，可檢出超過99%的唐氏綜合征病例，避免了如羊膜穿刺等侵入性操作可能帶來的流產風險。但需明確的是，NIPT屬于篩查手段而非確診工具。在檢測結果提示高風險的情境下，醫生通常會建議孕婦進一步接受羊水穿刺等檢查，以進行疾病的確診。

2019年7月，河北省率先在全國推行實施了孕婦無創產前基因與耳聾基因免費篩查民生項目，為河北全省建檔立卡孕婦免費提供無創產前篩查與耳聾基因篩查服務，旨在通過早發現、早診斷、早干預，助力夫婦雙方了解寶寶健康情況，從而降低唐氏綜合征、遺傳性耳聾等嚴重出生缺陷的發生。

截至目前，河北省該民生項目已累計為超226萬人次孕婦提供了無創產前基因篩查，為197多萬人次孕婦提供了耳聾基因篩查。中國國家衛生健康委衛生發展研究中心最新數據顯示，河北省無創產前基因免費篩查項目的成本-效益比達到了1:16.73，即政府每投入1元錢，可節約社會支出16.73元。該項目在衛生經濟學層面所取得的成效，有效降低了檢測成本，對于唐氏綜合征的防控效果帶來積極影響。

無創產前基因篩查技術的持續進步與廣泛應用，早已為越來越多的家庭帶來了更為科學的生育決策，同時也為降低出生缺陷率提供有力支持。展望未來，相信在政策扶持與科技創新的雙輪推動下，華大基因將持續推動產前篩查技術的創新升級，助力實現“天下無唐”！