病 史

患兒4歲，2025年1月患兒無明顯誘因出現間斷頭痛，無嘔吐，無頭暈，無行走不穩等不適。1周后無明顯誘因出現癲痛發作，表現為意識喪失、雙眼斜視、四肢僵硬，當地醫院行頭顱核磁發現小腦占位，伴有腫瘤播散。脊髓核磁提示腫瘤播散轉移。2025-1-15行小腦腫瘤切除術，術后病理為：大細胞/間變型髓母細胞瘤（CNS WHO4級），伴有廣泛小腦蛛網膜下腔播散。Ki-67（70-80%）。DNA甲基化：髓母細胞瘤，Group3型。術后患兒出現緘默，不言語，四肢無力，右側重。

輔助放化療

2025年2月就診我科，復查頭顱核磁：小腦半球及小腦蚓部腫瘤種植轉移，雙側大腦表面溝裂內、三室后、鞍上、腦干及延頸髓表面多發異常強化影，考慮種植轉移可能性大。全脊髓核磁：頸、胸、腰椎管內多發異常強化影，考慮腫瘤種植播散（圖1）。

圖1.化療前核磁：顱內和脊髓腫瘤廣泛播散。

考慮患兒腫瘤廣泛播散，風險分層為極高危，且術后緘默，我科建議先行化療。化療2周期后復查核磁，顱內及脊髓腫瘤明顯縮小（圖2）。

圖2.化療2周期后核磁，顱內及脊髓腫瘤明顯縮小。

繼續化療2周期后行全中樞+局部放療。放療后復查核磁提示顱內腫瘤基本全消，脊髓殘余少量小病灶（圖3）。

圖3.放療后核磁，顱內腫瘤基本全消，脊髓殘余少量小病灶。

放療后返我科繼續化療。因患兒放療后胃腸道反應重，我科調整化療方案，化療2周期后顱內腫瘤基本全消，脊髓腫瘤繼續縮小（圖4）。現患兒言語正常，四肢活動自如，化療期間輕度骨髓抑制，無明顯胃腸道反應。

圖4.再次化療2周期后核磁，顱內腫瘤基本全消，脊髓腫瘤繼續縮小。

病例小結

髓母細胞瘤是兒童中樞神經系統最常見的胚胎性腫瘤，目前標準治療方案為手術聯合全中樞放療及放療后輔助化療。經規范治療的標危組患者5年無進展生存率可達80%，高危組患者5年生存率為60%-70%。復發和難治髓母細胞瘤預后差。

三歲以上高危髓母細胞瘤的標準治療是：手術+標準劑量放療+大劑量化療。部分髓母細胞瘤診斷時已經廣泛播散的患者，術后可先化療2-4周期，腫瘤縮小后再放療，放療后繼續完成化療。

該患兒為全中樞播散且Group 3型的極高危髓母細胞瘤，且患兒術后緘默，我科化療2周期后腫瘤明顯縮小，后全中樞放療，放療后繼續大劑量化療，目前患兒腫瘤基本全消。

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