封面新聞記者 周卓玥 實習生 陳思蓁

7月23日，四川首針漸凍癥創新藥在四川大學華西醫院完成注射，為基因突變型漸凍癥患者開辟了新的治療路徑。

四川大學華西醫院神經內科副主任、主任醫師商慧芳教授介紹：“以往治療多是對癥支持，真正針對致病基因進行干預的藥物尚屬首次，這對漸凍癥患者來說具有重要意義。”這項治療的落地也為后續同類患者提供了現實范例。

四川大學華西醫院患者接受托夫生注射液四川首針治療

罕見卻致命，漸凍癥患者期待新希望

漸凍癥，全稱肌萎縮側索硬化（ALS），是最常見的運動神經元病之一。患者通常會逐步喪失肌肉控制能力，最終影響吞咽、呼吸等基本生命功能，且過程不可逆。商慧芳教授指出：“該病進展迅速，平均生存期為3年至5年。我國患者的平均發病年齡大約為55歲，有家族史者應當更加警惕。”

漸凍癥已被收錄于我國《第一批罕見病目錄》，隨著近十年來的“冰桶挑戰”活動，疾病已經具有較高的公眾認知度。但是由于疾病的隱匿性，許多患者直到病情發展至明顯階段才首次就醫。“很多患者在出現明顯的肌肉萎縮和無力后才來就診，往往已錯過最佳干預時機。”她提醒，早期識別癥狀、盡早開展有效治療對延緩病情進展至關重要。

對因治療突破傳統，創新療法實現精準干預

盡管漸凍癥較為罕見，但在其患者中，還是有5%—10%的病人可能是基因變異所導致的，其中SOD1基因突變是中國人群中最常見的致病類型。商教授表示：“以往我們常常會用延緩疾病進展或對癥綜合治療的方式，讓患者的癥狀能夠得到控制，但效果往往不太理想，無法從根本上改變病情進展。”

此次應用的創新療法——托夫生注射液，正是一款針對SOD1基因突變的精準靶向治療藥物。商慧芳教授告訴記者：“這樣能夠通過對因治療的方式，減少SOD1蛋白合成，降低毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展，改善患者的生活質量。”

此次四川大學華西醫院在四川省內率先開展托夫生治療，為省內乃至全國SOD1-ALS患者打開了全新的生命之門，讓此類突變的漸凍癥患者看到了延緩甚至改善疾病的曙光，具有巨大的臨床價值。

基因檢測納入診療路徑，早診早治是關鍵

隨著“對因治療”逐步應用，基因檢測的重要性日益凸顯。確診漸凍癥后，判斷是否為SOD1突變類型，將直接影響是否具備接受靶向藥物治療的條件。

商慧芳教授強調：“如果出現肌肉萎縮無力、肌肉跳動等癥狀，應盡早去神經內科就診。我們建議所有漸凍癥患者盡可能都進行基因檢測，尤其是有家族史、年輕發病者及臨床表現不典型者，盡早識別基因類型，把握治療窗口。”

今年7月1日，國家醫保局聯合國家衛生健康委正式印發《支持創新藥高質量發展的若干措施》，并首次提出增設“商業健康保險創新藥品目錄”，將重點納入那些創新程度高、臨床價值大、患者獲益顯著，但超出基本醫保保障范圍的創新藥。

“漸凍癥治療周期長，藥物費用較高。隨著創新藥物的出現，我們非常希望能有更多的渠道解決患者的治療負擔，讓更多患者能夠使用得起這些創新藥，真正從中受益。”商慧芳教授表示，期待企業和社會各方進一步推動創新藥物的可及性，也期待未來能針對更多致病基因開發出相應藥物，同時進一步研發具有神經保護功能的通用治療手段，惠及更廣泛的ALS患者群體。