遺傳性心肌病和心律失常是心血管疾病的重要組成部分。隨著全外顯子測序和全基因組測序的廣泛應用，臨床醫師對相關基因與疾病關聯的認識也日益深化。已有國外文獻報道，在遺傳性心肌病和心律失常患者中，超過 60% 的基因檢測結果對明確診斷、指導治療和評估預后具有重要價值 。

今日， Journal of Genetics and Genomics 在線發表了北京協和醫院 張抒揚 教授團隊題為

Genetic landscape of hereditary cardiomyopathies and arrhythmias in China

該研究數據來源于中央專項彩票公益金支持罕見病診療水平能力提升項目 (UPWARDS) 。截至 2025 年 6 月，該項目已在中國 626 家醫療機構開展，覆蓋 30 個省級行政區， 5.9 萬個家庭，為超過 13 萬罕見病患者進行公益性全外顯子 / 全基因組測序。該研究基于此項目，對中國 30 個省份 146 家醫院的 1536 例疑似遺傳性心肌病或心律失常患者 ( 涵蓋 15 種臨床表型 ) 進行大規模基因檢測，系統描繪了中國此類疾病的遺傳變異圖譜。研究發現，中國人群中遺傳性心肌病和心律失常的基因檢測陽性率為 25.4% ，并在 42.3% 的陽性先證者家屬中檢出相同變異。肥厚型心肌病 (HCM) 和擴張型心肌病 (DCM) 是最主要的表型，其核心致病基因分別為 MYBPC3 和 TTN 。研究結果表明， 76.9% 的陽性病 例所檢出的變異對臨床管理、家族篩查及生育指導具有明確幫助。該研究為中國遺傳性心肌病與心律失常的精準診斷和個體化治療提供了重要依據 。

中國人群中遺傳性心肌病和心律失常的致病基因圖 譜

中國醫學科學院北京協和醫院博士研究生 蘆陽 和 王澤源 為該論文共同第一作者，北京協和醫院院長 張抒揚 教授、國際醫療部主任 田莊 教授和轉化醫學國家重大科技基礎設施 ( 北京協和 ) 虛擬人研究平臺主任 金曄 研究員為該論文共同通訊作者。該研究得到劉雅萍研究員和張舒媛助理研究員的大力支持與幫助。

原文鏈接：https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1673852725002000

制版人：十一

引用本文

Yang Lu, Zeyuan Wang, Shuyuan Zhang, Yaping Liu, Ye Jin, Zhuang Tian, Shuyang Zhang. (2025). Genetic landscape of hereditary cardiomyopathies and arrhythmias in China. Journal of Genetics and Genomics .

DOI: 10.1016/j.jgg.2025.07.003

BioArt

Med

Plants

人才招聘

學術合作組織

（*排名不分先后）

戰略合作伙伴

（*排名不分先后）

轉載須知

【非原創文章】本文著作權歸文章作者所有，歡迎個人轉發分享，未經作者的允許禁止轉載，作者擁有所有法定權利，違者必究。