為嚴(yán)格落實(shí)廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)方案與建設(shè)標(biāo)準(zhǔn)，保障該重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室工作順利有序開展運(yùn)行，支撐實(shí)驗(yàn)室開展高質(zhì)量科研活動(dòng)，努力產(chǎn)出高水平科研成果，2024年12月28日，由廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主辦的2024年年度工作總結(jié)會(huì)議在廣東省婦幼保健院清遠(yuǎn)院區(qū)順利召開并圓滿落幕。

本次會(huì)議由醫(yī)學(xué)遺傳中心主任、重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室常務(wù)副主任兼產(chǎn)前篩查平臺(tái)負(fù)責(zé)人吳菁主持，廣東省婦幼保健院副院長兼重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任尹愛華、廣東省婦幼保健院外聘科研專家顧問鄔玲仟教授、中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心梁德生教授，醫(yī)學(xué)遺傳中心副主任兼重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室副主任張彥、婦女兒童健康研究所主任賈杰、財(cái)務(wù)科科長蔡其伶、信息科科長賴志存、宣教科科長李兵、科教科曾艷博士、清遠(yuǎn)院區(qū)副院長梁國寬以及醫(yī)學(xué)遺傳中心重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室科室業(yè)務(wù)骨干成員出席本次會(huì)議。

首先，尹愛華副院長對(duì)各位專家顧問、科室主任的蒞臨指導(dǎo)表示熱烈歡迎，并作為重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的負(fù)責(zé)人，詳細(xì)闡述了實(shí)驗(yàn)室包括組織架構(gòu)和運(yùn)行等現(xiàn)狀，對(duì)實(shí)驗(yàn)室的建設(shè)目標(biāo)、建設(shè)進(jìn)度進(jìn)行了匯報(bào)，對(duì)于重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室下一步的工作進(jìn)行布局，堅(jiān)持以機(jī)制研究、技術(shù)研發(fā)、人才培養(yǎng)及平臺(tái)建設(shè)為重要方向，并對(duì)實(shí)驗(yàn)室的進(jìn)一步發(fā)展寄予厚望，希望未來多進(jìn)行多中心研究、機(jī)制與治療研究，加快科技成果轉(zhuǎn)化，完善遺傳疾病資源庫建設(shè)。

接著，實(shí)驗(yàn)室副主任張彥就重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室信息化建設(shè)工作進(jìn)行了匯報(bào)，分別對(duì)實(shí)驗(yàn)室的運(yùn)行與管理工作、日常運(yùn)行保障機(jī)制以及遺傳病數(shù)據(jù)庫建設(shè)情況進(jìn)行了闡述，并對(duì)于實(shí)驗(yàn)室的未來建設(shè)做出詳細(xì)規(guī)劃。

隨后，實(shí)驗(yàn)室四個(gè)課題負(fù)責(zé)人楊潔霞、呂莉娟、齊一鳴、陳漢彪分別匯報(bào)了各自負(fù)責(zé)課題的進(jìn)度及相關(guān)研究成果。

尹愛華副院長針對(duì)每個(gè)課題的進(jìn)展和下一階段的方向，進(jìn)行了逐一點(diǎn)評(píng)。鄔玲仟教授強(qiáng)調(diào)了重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室建設(shè)的必要性，肯定了實(shí)驗(yàn)室發(fā)展成績，指出重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的長遠(yuǎn)發(fā)展需要更多的PI參與，研究深度有待進(jìn)一步提高，肯定了地貧無創(chuàng)檢測(cè)課題的臨床價(jià)值，提出可以開展基于cffDNA臨床檢測(cè)數(shù)據(jù)與母胎疾病的相關(guān)研究。建議加強(qiáng)專病數(shù)據(jù)庫建設(shè)，對(duì)于表型及并發(fā)癥的記錄做到詳盡，有助于挖掘數(shù)據(jù)以及數(shù)據(jù)的總結(jié)，后續(xù)進(jìn)行深入機(jī)制研究。對(duì)于染色體核型的智能分析，建議側(cè)重于產(chǎn)前診斷的管理和質(zhì)控方面。

沒有規(guī)矩不成方圓，作為重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室依托單位的職能管理部門，賈杰主任代表婦兒健康研究所對(duì)生物樣本庫的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)作出重要規(guī)劃。賴志存科長代表信息科對(duì)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的信息化建設(shè)給予高度肯定，同時(shí)進(jìn)一步強(qiáng)調(diào)了信息安全的重要性，對(duì)于可能存在的風(fēng)險(xiǎn)給予中肯意見與專業(yè)指導(dǎo)。宣教科李兵主任表示，基于本實(shí)驗(yàn)室豐富的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)，建議進(jìn)行遺傳與環(huán)境交互因素分析，并建議進(jìn)行針對(duì)性隨訪。蔡其伶科長代表財(cái)務(wù)科指出，為保證科研經(jīng)費(fèi)合規(guī)合法進(jìn)行使用，財(cái)務(wù)科派專人對(duì)接指導(dǎo)，在保證經(jīng)費(fèi)規(guī)范使用前提下，促進(jìn)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室科研活動(dòng)順利開展。曾艷博士代表科教科對(duì)于重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的科研工作開展給予了高度評(píng)價(jià)，并強(qiáng)調(diào)了重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室成員文章發(fā)表署名的必要性，希望進(jìn)一步加強(qiáng)科間合作交流。清遠(yuǎn)院區(qū)副院長梁國寬表示，為重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室以及整個(gè)醫(yī)院的發(fā)展，愿意貢獻(xiàn)清遠(yuǎn)力量與清遠(yuǎn)資源。

最后，尹愛華副院長總結(jié)發(fā)言，對(duì)于下一步的工作進(jìn)行了詳細(xì)部署，對(duì)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室發(fā)展寄予無限厚望，并在新年來臨之際對(duì)所有人送以美好祝愿。

撰稿：張翠翠 副主任技師

排版：郭璨

審稿：張彥 主任技師