回首2024年，我國的兒童健康事業(yè)取得了眾多矚目的成就，出現(xiàn)了許多新理念、新技術(shù)和新應用。本文希望通過中華醫(yī)學會兒科學分會對本領(lǐng)域2024年度重大學術(shù)事件的梳理和總結(jié)，為各位同道帶來思考和啟發(fā)。

▉一、兒童風濕病領(lǐng)域取得多方面突破

1.全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）相關(guān)新進展：2024年歐洲抗風濕病聯(lián)盟（EULAR）和歐洲兒童風濕病協(xié)會（PReS）發(fā)布的指南中首次將sJIA與成人Still病統(tǒng)稱為Still病，達標治療（T2T）策略被應用于sJIA的管理中。

巨噬細胞活化綜合征（MAS）作為sJIA的嚴重并發(fā)癥，可能在患兒病程的任何階段發(fā)生。多種生物標志物及疾病活動度評估工具有助于早期識別和預測重度MAS。2024年EULAR和PReS相關(guān)指南強調(diào)MAS的早期治療必須包括大劑量糖皮質(zhì)激素。肺部并發(fā)癥是影響sJIA患者的預后關(guān)鍵因素，最新的監(jiān)測流程包括高分辨CT和生物標志物，有助于早期識別并及時干預，改善預后。

2.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）相關(guān)新進展：SLE的研究聚焦于發(fā)病機制、新型藥物和多靶點治療。Ⅰ型干擾素通路的激活在SLE的發(fā)病機制中可能起核心作用。2023年，PReS相關(guān)指南將T2T理念引入兒童SLE管理，制定了低疾病活動度和緩解標準。2024年，SLE的治療正在向精準化方向發(fā)展，多種藥物已進入Ⅱ期或Ⅲ期臨床研究。嵌合抗原受體T細胞（CAR-T）細胞療法在SLE治療中的應用取得了一定突破。

3.自身炎癥性疾病（AIDs）相關(guān)新進展：AIDs研究領(lǐng)域的發(fā)病機制分類不斷更新，主要類型為炎癥小體信號通路病、干擾素信號通路病、NF-kB信號通路病。近年來，新的發(fā)病機制不斷被發(fā)現(xiàn)，新病種如ROSAH綜合征、VEXAS綜合征、Sharpenia等的發(fā)現(xiàn)豐富了AIDs的診斷譜系。

治療方面，以信號通路靶向治療為主。IL-1抑制劑、IL-6抑制劑、TNF-α抑制劑及Janus激酶（JAK）抑制劑等的臨床應用顯示出了顯著效果。

▉二、制定兒童青少年自主神經(jīng)介導性暈厥診治國際指南

《兒童青少年自主神經(jīng)介導性暈厥診治國際指南（2024年更新版）》在線發(fā)表于《世界兒科雜志》，通信作者為北京大學第一醫(yī)院兒童醫(yī)學中心金紅芳教授和杜軍保教授。

暈厥的經(jīng)歷不僅會對患兒造成身心傷害，部分患兒甚至有猝死風險。因此，規(guī)范兒童暈厥的診治，不斷提高診治水平對患兒、家庭及社會均具有重要意義。該指南在兒童自主神經(jīng)介導性暈厥相關(guān)疾病譜和診斷、兒童暈厥的綜合管理、兒童暈厥的治療等方面均有突破。

▉三、完成首例Ⅰ型戈謝?。℅D）青少年患者基因治療

GD是一種由葡萄糖腦苷脂酶（GBA）基因變異引起的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病，表現(xiàn)為多系統(tǒng)的脂質(zhì)沉積，因受累的血液、肝脾、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)功能受損而出現(xiàn)肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛以及骨骼病變可導致患兒發(fā)育遲緩甚至終身殘疾或死亡。

上海交通大學醫(yī)學院附屬上海兒童醫(yī)學中心團隊為1名15歲Ⅰ型GD青少年患者完成了給藥治療，這是首例接受基因治療的Ⅰ型GD青少年患者，標志著中國兒科在罕見病科學研究、臨床治療領(lǐng)域邁向了世界水平。

▉四、兒童心血管領(lǐng)域取得多方面突破

1.川崎病和冠狀動脈病變治療的新進展：中華醫(yī)學會兒科學分會心血管學組劉芳教授團隊完成了國內(nèi)首例川崎病合并冠狀動脈病變患兒冠狀動脈搭橋手術(shù)后吻合口再狹窄支架植入手術(shù)。這一手術(shù)的實施，不僅進一步改善了患兒預后和生活質(zhì)量，也為我國兒童川崎病嚴重冠狀動脈病變的治療提供了新的、有力的后續(xù)保障。

2.結(jié)構(gòu)性心臟病介入治療的新成就：復旦大學附屬兒科醫(yī)院心內(nèi)科團隊為1例1.6 kg的超早產(chǎn)兒完成了經(jīng)皮動脈導管封堵術(shù)；術(shù)后患兒的呼吸支持依賴、喂養(yǎng)和體重增長均得到了顯著改善。

3.成人患者連續(xù)性醫(yī)療服務的新探索：先天性心臟病是先天畸形的主要類型之一，也是新生兒及兒童期的主要死亡原因之一。先天性心臟病是兒童時期延續(xù)至成人的主要疾病。介入團隊先后為1例曾接受過室間隔缺損修補手術(shù)的22歲患者實施了術(shù)后殘余室間隔缺損經(jīng)皮封堵手術(shù)以及1例20歲患者實施了經(jīng)皮房間隔缺損封堵手術(shù)。

在國家兒童與成人患者連續(xù)性醫(yī)療服務新政策的支持下，“大齡”患者的序貫治療得以保證。

▉五、制定適合國人的川崎病臨床診療指南

中華醫(yī)學會兒科學分會副主任委員黃國英教授的兒科心血管勞模創(chuàng)新工作室牽頭建立了40余家單位參與的先天性心臟病臨床研究協(xié)作網(wǎng)；建立了30余家單位參與的全國川崎病協(xié)作網(wǎng)；2024年完成了跨度達20年的川崎病及冠狀動脈病變的流行病學研究和多個多中心臨床研究，制定了符合中國人群特征的川崎病臨床診治指南，明顯降低了川崎病的病死率。

▉六、性發(fā)育異常（DSD）智能化精準管理體系的建立和推廣應用

DSD涉及人類全生命周期健康問題，遺傳異質(zhì)性高，是一類病因復雜、難以診斷和選擇治療方式及精準預測遠期結(jié)局的復雜性疾病的總稱。由于國內(nèi)缺乏證據(jù)，亟須形成一套系統(tǒng)的基于我國文化背景的診療標準和治療規(guī)范。

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院鞏純秀教授研究團隊在國內(nèi)率先開展了DSD疾病領(lǐng)域的精準診斷、治療評估、深度研究和更利于患者長期生活質(zhì)量的轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究，取得了如下成果。①建立了DSD患兒的精準病因診斷流程：獲得了精準病因譜系，制定出經(jīng)濟有效的DSD基因Panel。②建立了DSD個體化治療方案：首次提出了2項DSD治療方案；探討了手術(shù)治療時機；對DSD患兒合并尿道下裂者進行了手術(shù)方式探討并對術(shù)式進行了優(yōu)化。③建立了DSD患兒全生命周期生長發(fā)育監(jiān)測體系：包括建立類固醇激素正常參考值范圍；建立DSD心理評估小程序；繪制DSD患兒生長曲線圖和男性青春期性激素變化譜。④建立了DSD智能化輔助管理系統(tǒng)，該系統(tǒng)將科研成果以及臨床經(jīng)驗進行數(shù)字化、規(guī)范化和產(chǎn)品化轉(zhuǎn)化，優(yōu)化和規(guī)范了診療流程。

▉七、建立兒童血友病個體化預防治療“中國方案”

血友病是一種由凝血因子Ⅷ（FⅧ）或凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺陷，以致死致殘性出血為主要臨床表現(xiàn)的遺傳性出血性疾病。

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院吳潤暉教授帶領(lǐng)的兒童血友病多學科團隊在國內(nèi)首次開展了近20年的中國兒童血友病預防治療“中國方案”探索。2024年兒童血友病個體化預防治療“中國方案”的建立及臨床應用項目榮獲2023年度（第九屆）北京醫(yī)學科技獎一等獎。

中華醫(yī)學會兒科學分會

執(zhí)筆人：首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

滕慶