北京
運動神經元病（MND）是一組進行性神經退行性疾病，若長期未干預，病情將呈不可逆惡化。疾病初期，患者可能僅表現為肢體遠端無力、肌肉跳動或精細動作笨拙，如扣紐扣困難。隨著神經元持續死亡，肌無力逐漸擴散至近端肌群，導致行走、抓握等日常活動受限，肌肉萎縮明顯，可見“猿手”“鶴腿”等體征。
疾病中期，延髓支配肌群受累，引發吞咽困難、構音障礙及流涎。患者易因誤吸導致反復吸入性肺炎，營養攝入不足導致體重驟降、電解質紊亂。呼吸肌受累時，會出現呼吸困難、夜間睡眠呼吸暫停，需依賴輔助通氣，但未治療狀態下將逐步發展為呼吸衰竭。
晚期患者全身肌肉癱瘓，完全喪失自主運動能力，僅能通過眼動或面部微表情交流。長期臥床引發褥瘡、深靜脈血栓及泌尿系統感染風險顯著升高。認知功能雖相對保留，但溝通障礙與身體失能可能導致抑郁、焦慮等心理問題。最終，多因呼吸衰竭或并發癥死亡，自然病程平均3-5年，部分亞型進展更迅速。整個過程伴隨生活質量斷崖式下降，患者完全依賴他人照護，家庭與社會負擔沉重。
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