病因篩查，全部一無所獲！

來源 | 醫(yī)脈通

作者 | ancient bright moon

門診來了一位從小就一直腹瀉的佝僂病患者

一天消化內(nèi)科門診走進一位“侏儒”患者，這位成年男子的身高目測只有1.3-1.4米，額頭寬大，且有O型腿。此次到消化內(nèi)科就診是因為頑固性腹瀉。

據(jù)患者自述，他自小就有腹瀉的癥狀，且較為嚴重，以致于營養(yǎng)狀況差到只剩皮包骨頭，差點沒救過來。后來醫(yī)生診斷為“佝僂病”，患者在服用中藥后腹瀉癥狀得到改善，但消化道癥狀仍然存在，每日放屁不斷，臭不可聞，大便每日3次，便量大，色淡黃，不成形，浮于水上，奇臭無比。

患者還表示，自己剛出生時是母乳喂養(yǎng)的，那時候沒有出現(xiàn)問題，而腹瀉是半年后改為人工喂養(yǎng)出現(xiàn)的。

“佝僂病確是可以解釋患者身材矮小，O型腿、寬額頭（方顱）這些體征，但患者自幼出現(xiàn)的腹瀉跟佝僂病有什么關(guān)系呢？”門診接診的李醫(yī)生百思不得其解。

“難道是乳糖不耐受癥？”李醫(yī)生心想。

“乳糖不耐受，表現(xiàn)為食用乳制品后出現(xiàn)腹瀉，但這個病人似乎不是，因為他長大了并沒有天天喝牛奶，卻依舊腹瀉。不過乳糖不耐受這個思路是有點借鑒意義的，牛奶不會天天喝，但糧食肯定天天要吃，特別是患者癥狀從添加輔食后開始出現(xiàn)的，難道是乳糜瀉？” 李醫(yī)生暗自琢磨。

這樣推測下去終究不是辦法，李醫(yī)生心想“先收住院吧！”直接給這位患者開具了住院證。

病因篩查，全部一無所獲

住院后，醫(yī)生按著慢性腹瀉的常規(guī)思路進行篩查，全部一無所獲。

比如炎性腸病（ 克羅恩病 、 潰瘍性結(jié)腸炎 ）、功能性腸道疾病（ 腸易激綜合征 ）、全身性疾病（甲狀腺功能亢進）、 腸道菌群失調(diào) （長期抗生素應(yīng)用）、消化酶缺乏（膽囊切除后膽汁分泌不足、胃部分切除胃酸分泌減少）等等。

正當醫(yī)生一籌莫展之時，家屬無意間說出的一個關(guān)鍵線索，扭轉(zhuǎn)了僵局。

關(guān)鍵線索浮現(xiàn)，揪出背后真兇

每周二中午是消化內(nèi)科疑難病例討論的時間，考慮到該患者已經(jīng)住院一周，且依舊沒有查清病因，李醫(yī)生提議將此病案進行討論。

在醫(yī)生討論的過程中，無意從家屬口中獲知，患者前幾年曾到南方打工，打工期間腹瀉居然莫名其妙的減輕了，可回到北方后消化道癥狀又再次加重。

這個重要信息印證了李醫(yī)生最開始關(guān)于患者得了乳糜瀉的推測。因為南方以大米為主食，北方以小麥為主食，隨著主食的變化，癥狀也會有所變化。

不過因為乳糜瀉屬于罕見病，一般患者要先從常見病入手進行篩查，排除常見病，才考慮罕見病。

乳糜瀉又稱麥膠性腸病，國內(nèi)很少見。發(fā)病高峰年齡主要是兒童與青年，但近年來老年人發(fā)病率在增高。本病患者對含麥膠（俗稱面筋）的麥粉食物異常敏感，大麥、小麥、黑麥、燕麥中的麥膠可被乙醇分解為麥膠蛋白，正常人小腸黏膜細胞內(nèi)有多肽分解酶，可將其分解為更小分子的無毒物質(zhì)，但乳糜瀉病人，腸黏膜細胞酶活性不足，不能將其分解而致病。其核心癥狀就是奇臭無比的脂肪瀉，因長期腹瀉可導(dǎo)致營養(yǎng)缺乏，出現(xiàn)佝僂病。

隨后醫(yī)生給開具食譜，摒棄了一切可能帶有麥麩的飲食，如饅頭、面包、餃子、餛飩、大餅、油條、醬油和醋等，患者排氣明顯減少，大便也變得成形起來，原來每天3次的排便，也減少為1次。

最后的乳糜瀉相關(guān)抗體的抗體檢測，也發(fā)現(xiàn)抗麥膠蛋白（GAF-3X）抗體IgG陽性，從而確診。

啟示：

本例患者自幼腹瀉、 營養(yǎng)不良 及佝僂病表現(xiàn)，實為乳糜瀉長期未被識別的結(jié)果。乳糜瀉雖在國內(nèi)罕見，但對頑固性腹瀉、生長遲緩者需保持警惕，尤其關(guān)注飲食結(jié)構(gòu)與地域差異的關(guān)聯(lián)。無麩質(zhì)飲食的療效驗證結(jié)合抗體檢測，可為此類疑難雜癥提供明確的診斷方向，避免誤診漏診。

通過這個病例，需要提醒各位醫(yī)生的是，問診患者情況要多多留意、心意縝密，這樣才可能抓住每一個重要、關(guān)鍵、有利于診斷的信息。

責編｜亦一 Zelda

封面圖來源｜視覺中國

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