2024年開(kāi)始，新生兒先天性甲狀腺功能減低癥和苯丙酮尿癥篩查納入免費(fèi)篩查項(xiàng)目。但是許多家長(zhǎng)對(duì)新生兒疾病篩查不以為意，認(rèn)為沒(méi)必要給孩子抽血。

下面來(lái)談?wù)勥@兩種疾病。

一、先天性甲狀腺減低癥（甲低）是一種由于甲狀腺先天性發(fā)育障礙，導(dǎo)致甲狀腺激素合成不足引起的疾病。該病會(huì)引起患兒生長(zhǎng)遲緩、智力落后，民間俗稱“呆小癥”。

國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為1：2000，部分偏遠(yuǎn)地區(qū)發(fā)病率明顯高于平均水平。先天性甲低患者在新生兒期多無(wú)癥狀，出生后2-6周內(nèi)，未接受治療的患兒可能出現(xiàn)黃疸、水腫，逐漸發(fā)展成昏睡、進(jìn)食不順、便秘腹脹等。這些癥狀不容易引起家長(zhǎng)甚至醫(yī)生的注意，延誤診斷和治療會(huì)導(dǎo)致終身智力障礙。

本病的主要治療手段是以口服左旋甲狀腺素為主，只要堅(jiān)持服藥，患兒完全可以正常的生長(zhǎng)發(fā)育。

二、苯丙酮尿癥是一種代謝性遺傳疾病，由于患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致其不能正常代謝苯丙氨酸，有毒代謝物會(huì)堆積在體內(nèi)而損傷大腦發(fā)育，導(dǎo)致患兒智力發(fā)育低下。

國(guó)內(nèi)發(fā)病率約為1：14000。

患兒剛出生時(shí)外表沒(méi)有異常，出生3個(gè)月后開(kāi)始出現(xiàn)煩躁不安、小便有難聞臭味、毛發(fā)和皮膚發(fā)白甚至癲癇等癥狀;以后會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的智力障礙。

飲食控制是本病的主要治療手段，早發(fā)現(xiàn)早治療，患者的智力不會(huì)受到影響。

新生兒疾病篩查是在嬰兒出生后三天，吃足六次奶，由分娩醫(yī)院在其足部取兩滴血，送新生兒篩查中心，通過(guò)先進(jìn)的儀器和專科醫(yī)生的詳細(xì)檢查，最后確診，使患病嬰兒在臨床癥狀出現(xiàn)前得到早期診斷，及時(shí)治療，避免成為癡呆兒。

新生兒疾病篩查對(duì)提高我國(guó)出生人口素質(zhì)和預(yù)防兒童障礙的發(fā)生具有重要意義，是利國(guó)利民的大事。 (撰稿：吳芳 初審：葉和義 終審：蔣衛(wèi)東)