廣東
脊髓性肌萎縮癥（sma）是一種致殘率和死亡率均高的罕見病，更是第一批進(jìn)入我國罕見病目錄的疾病。sma堪稱導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號遺傳疾病，在兒童致死性常染色體遺傳病中位列第二，嚴(yán)重威脅著孩子們的生命健康。讓我們走進(jìn)罕見病，了解哪類人容易攜帶sma基因?如何預(yù)防?
一、遺傳機制
sma患者兩條5號染色體上的smn1基因均發(fā)生缺失或突變。若只有一條染色體上的smn1基因出現(xiàn)這種情況，那么此人就是致病基因攜帶者。那哪類人容易攜帶sma基因?實際上，sma無人種、地區(qū)差異，任何年齡、種族、性別的人都有可能攜帶，不存在特定“容易攜帶”的人群。不過，若已經(jīng)生育過患有sma的患兒，或者家中有sma疾病史，這類人群就需要加速做相關(guān)檢查了。
二、如何預(yù)防
針對難治以防的罕見病，關(guān)鍵還是要重視預(yù)防性的篩查，在香港中環(huán)專科官網(wǎng)可以預(yù)約blessgd寶兒安檢測，一次性查出包括sma在內(nèi)的66種常見影響身體和心智發(fā)育的單基因病，準(zhǔn)確率極高。孕婦滿10周即可進(jìn)行檢查，無創(chuàng)方式?jīng)]有流產(chǎn)風(fēng)險，能更好地保護(hù)胎兒和孕婦的安全。現(xiàn)在，與檢查染色體異常的T21一同預(yù)約有立減，為有需要的家庭提供了便利。
哪類人容易攜帶sma基因?無分人種群體、年齡和性別，sma都有可能存在攜帶，患病兒童父母中約98%是smn1致病基因攜帶者，雖然sma更容易從父母遺傳得來導(dǎo)致下一代的患病，但仍有大約2%的父母并非攜帶者，而患者存在原發(fā)性的smn1基因致病突變。所以，無分高風(fēng)險和低風(fēng)險一說，保守起見，建議正在懷孕的媽媽都去做相關(guān)檢查，及時了解孩子的健康狀況，以便在發(fā)現(xiàn)問題時能夠盡早采取應(yīng)對措施。
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