廣東
尊敬的患者朋友及家屬:
為滿足胎兒重型α地中海貧血產前檢測方法多樣化的需求，減少介入性產前診斷胎兒流產風險，廣東省婦幼保健院尹愛華教授團隊擬開展關于“胎兒重型α地中海貧血免費無創檢測”項目。本項目將針對200個夫妻雙方同為東南亞α地中海貧血家系，通過基于孕婦外周血漿胎兒游離DNA采用靶向捕獲測序結合貝葉斯模型分析胎兒罹患重型α地中海貧血風險。
如果您或您的親友夫妻雙方同為東南亞α地中海貧血，有明確胎兒是否為重型α地中海貧血的需求，可考慮參加此項研究。參加本研究的每位受試者符合要求即可入組，研究需采集孕婦外周血10ml和配偶外周血2ml，樣本采集后4-6周可告知檢測結果。
01 入組條件
1、本次免費胎兒重型α地中海貧血無創檢測項目只面向夫妻雙方同為東南亞α地中海貧血攜帶者的家系，檢測前均需簽署知情同意書。另外，為保證檢測結果的準確性以及更好地判讀檢測結果，受試者需滿足以下條件：
（1）單胎妊娠；
（2）孕婦BMI≤40；
（3）孕周＞10周且小于23周；
（4）無其他產前診斷指征；
2、成功入組孕婦需在我院進行2次超聲檢查，分別為18周II級超聲和22-26周III級超聲。
以上部分為重要入選標準，最終是否能入選由研究醫生判定。
02 局限性說明
1、該研究采用基于孕婦外周血漿游離DNA采用靶向捕獲測序結合貝葉斯模型分析技術，由于孕婦外周血漿胎兒游離DNA主要來源于胎盤滋養層細胞，可能存在胎兒胎盤遺傳物質不一致從而導致出現假陽性和假陰性風險。
2、本研究方法檢測結果高風險仍需通過介入性產前診斷明確胎兒地中海貧血基因型。
本研究所有權和解釋權歸廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心所有。
聯系方式???
如果您符合以上的各項條件，并且愿意參加本次試驗，請盡快與我們聯系（額滿即止），聯系方式如下：
1.聯系地址：廣東省廣州市番禺區興南大道521號廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心（門診4樓）
2.聯系人：楊潔霞（13430200807）/彭海山（13435609574）
撰稿｜楊潔霞
編輯｜王東梅
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