2025年2月28日是第18個“國際罕見病日”，今年主題為“More than you can imagine”，中文主題為“不止罕見”。雖然罕見病的單一病種患病人數(shù)少，但“罕見病并不罕見”。據(jù)統(tǒng)計，目前全球已知的罕見病有7000多種，患者總數(shù)超過3億。中國罕見病患者約2000萬人，每年新增患者超過20萬。

目前罕見病診療過程中面臨著診斷難、治療難、用藥難等困境。其中診斷難是罕見病患者首先遇到的難題，由于罕見病癥狀復雜，單一專科醫(yī)生經(jīng)驗有限，因此平均確診時間需要5-7年，很多患者被誤診多次。

值此主題日之際，為向罕見病患者提供切實幫助，提高廣大人民群眾對罕見病的關(guān)注，提高醫(yī)護人員對罕見病的認識及診療能力，廣東省婦幼保健院上線罕見病遠程多學科視頻問診、AI輔助影像診斷+疾病科普，舉辦線上科普直播、線下義診+科普有獎問答等系列活動，期待讓科技溫暖生命，讓“罕見”被看見；期待在科技的助力下，每個患有罕見病的生命都能得到更好的診治與呵護。

罕見病遠程多學科視頻問診

2月25日下午，在廣東省婦幼保健院多學科會診室里，醫(yī)學遺傳中心的朱娟主任登錄了粵婦幼的互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院賬號，與一個罕見病新生兒的家屬接通了視頻。

該患兒由于重癥肺炎、呼吸衰竭等問題目前正在新生兒重癥監(jiān)護室治療當中，他的全外顯子測序基因檢測報告了多個位點的變異。而患兒父親正在外地工作，家屬需要迫切討論患兒的病情以及下一步的診療計劃，因此預約了本次遠程多學科視頻問診。

會診室里集合了多學科專家——醫(yī)學遺傳中心學科帶頭人尹愛華副院長及吳菁主任、張彥主任、兒童內(nèi)分泌遺傳與代謝科羅先瓊主任、兒科劉王凱主任、小兒胸外科洪淳主任、影像科楊超湘主任、超聲科尚寧主任，專家團隊通過視頻連線的方式，詳細了解了患兒的病史、癥狀及治療經(jīng)過，并為其制定了個性化的診療方案。

罕見病遠程多學科視頻問診不僅解決了異地患者就醫(yī)難的問題，還通過“一站式”多學科診療服務，幫助患者少走彎路，使病情得到及時診療，節(jié)省了時間和經(jīng)濟成本。

罕見病日科普直播活動

為提高社會公眾對罕見病及罕見病群體面臨的問題的認識，廣東省婦幼院醫(yī)學遺傳中心、兒童神經(jīng)外科、兒童內(nèi)分泌遺傳與代謝科等專家組團解答與罕見病相關(guān)的預防措施、診療策略等問題，并為大家?guī)砗币姴≡\療發(fā)展的最新資訊。

直播活動一

2025年2月26日廣東省婦幼保健院聯(lián)合廣東省精準醫(yī)學學會在各大直播平臺為公眾帶來首場國際罕見病日直播科普活動，主題為“”守護骨骼健康，攜手共抗兒童骨骼罕見病“”。

直播內(nèi)容分為兒童骨骼生長遺傳咨詢和兒童骨骼罕見病發(fā)育兩大板塊，邀請了廣東省婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科羅先瓊主任、廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心張彥主任、廣東省婦幼保健院小兒外科金龍主任、廣東省婦幼保健院兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科張也醫(yī)生為大家進行科普、答疑。

此次直播在精準科普、粵婦幼、廣東科普的視頻號、央視頻、嗶哩嗶哩、小紅書、精準云課堂、百度、YY七大平臺同時進行，共吸引了281041人收看直播。

直播活動二

2025年2月27日，專家團隊繼續(xù)在直播間給大家?guī)砗币姴≡\療的新進展。

本次直播現(xiàn)場除了有臨床專家答疑外，還有來自DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）聯(lián)盟協(xié)調(diào)組廣東地區(qū)組長張女士帶來的故事分享。

DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）聯(lián)盟協(xié)調(diào)組廣東地區(qū)組長張女士是一位DMD患兒的家長，她結(jié)合親身經(jīng)歷為大家講述了DMD的激素治療方法和詳細的物理治療措施。面對網(wǎng)友的提問，張女士也表述DMD患兒的智力不受影響，但是有運動受阻，目前在廣東地區(qū)，也有很多DMD患者在社會中擔任重要角色。呼吁已確診DMD的患兒和家長們不要灰心，及時、積極的治療還是會有很大幫助的。

醫(yī)學遺傳中心吳菁主任指出，“面對罕見病，不能完全避免它的發(fā)生，但是可以通過篩查來降低發(fā)生的可能性。”尤其是在孕前或者產(chǎn)前，夫婦雙方可以采取攜帶者篩查的方式來避免生育“常見”罕見病的孩子，比如DMD（杜氏肌營養(yǎng)不良癥）、SMA（脊髓性肌萎縮）、白化病和耳聾。雖然目前通過藥物治療可以提高罕見病患者的生活質(zhì)量，但還是呼吁大家關(guān)注罕見病，更需要關(guān)注罕見病的預防。

醫(yī)學遺傳中心張彥主任在直播間中從實驗技術(shù)層面出發(fā)，解答罕見病篩查、診斷中的常見問題。比如目前很多公司可以提供基因檢測，面對檢測結(jié)果中提示的基因變異，大部分人都會感到焦慮，這時候需要到專業(yè)的機構(gòu)進行咨詢并制定后續(xù)的診斷方案，減少就醫(yī)彎路。同時張主任也強調(diào)了，到專業(yè)機構(gòu)咨詢時要備齊所有的檢查信息，并和醫(yī)生進行詳細的交流。

兒童神經(jīng)外科賀振華主任和兒童內(nèi)分泌遺傳與代謝科劉舒主任分別從各自專業(yè)的角度帶來了苯丙酮尿癥和神經(jīng)纖維瘤的治療方案和最新進展。兩位主任都提及到，罕見病的診療目前也是國家關(guān)注的熱點，過去罕見病的治療藥物價格昂貴，經(jīng)過醫(yī)保局的調(diào)控，目前大部分患者得到治療，而且政府也推出不少惠民政策，讓更多的罕見病患者受益。最后賀主任和劉主任呼吁各大罕見病患者盡早治療，積極治療，“功在當代，立在千秋”。

廣東省婦幼保健院尹愛華副院長在直播現(xiàn)場，為大家介紹了AI技術(shù)在罕見病診療方面的應用前景——AI技術(shù)從罕見病診斷到藥物研發(fā)，均可為罕見病患者帶來希望。目前廣東省婦幼保健院已部署了包括有遠程影像診斷、遠程罕見病多學科會診、疾病科普、遺傳病數(shù)據(jù)庫建設等智能化醫(yī)療平臺，旨在提升醫(yī)療服務的效率與質(zhì)量。同時，尹院長也指出AI技術(shù)在醫(yī)療行業(yè)的快速發(fā)展和普及具有兩面性，在使用AI工具時要保持積極、理性的態(tài)度。

本次直播在視頻號、嗶哩嗶哩、小紅書、百度、YY五大平臺同時進行直播，共吸引347845人次觀看。感謝大家對罕見病的關(guān)注！

2025年2月28日廣東省婦幼保健院將在番禺院區(qū)舉辦大型多學科線下義診+番禺/越秀/天河院區(qū)舉辦科普有獎問答等系列活動，現(xiàn)場干貨滿滿+豐富小禮品，期待大家積極參與！

撰稿：王東梅 副主任技師

倫妙栩 主管技師???

審核：張 彥 主任技師/醫(yī)師?