2025年3月21日

是第14個世界唐氏綜合征日

今年的主題是“關(guān)注唐氏，支持和行動”

唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的遺傳疾病?；颊咄ǔ＞哂刑厥饷嫒?，如眼距寬、瞼裂上斜、內(nèi)眥贅皮、鼻梁扁平、常張口弄舌、流涎等，并伴有不同程度的智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下等問題。唐氏綜合征患者亦更有可能出現(xiàn)先天性心臟異常、聽力和視力問題、阿爾茨海默氏癥等。

唐氏綜合征的發(fā)生率高達1/600，每個孕婦每次妊娠均有可能出現(xiàn)唐氏綜合征，其中高齡孕婦發(fā)生率更高。對于唐氏綜合征，雖然可以通過早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量，但無法從根本上治愈。因此，預(yù)防顯得尤為重要。通過產(chǎn)前篩查和診斷，可以盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征的風(fēng)險，并采取相應(yīng)的措施，避免患兒的出生。

每年的3月21日，省婦幼都會舉辦一系列科普活動，通過這些活動，讓越來越多的群眾了解唐氏綜合征的病因、特征、孕期篩查和診斷的技術(shù)。今年，醫(yī)學(xué)遺傳中心聯(lián)合保健部通過義診、科普問答直播和現(xiàn)場宣傳的形式，繼續(xù)向社會傳遞科學(xué)知識，為唐氏患者及其家庭創(chuàng)造了更加友好的環(huán)境。

活動一：清遠院區(qū)義診

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3月15日上午9:30-11:30，由省婦幼醫(yī)學(xué)遺傳中心麥明琴主任、兒科姚仲偉主任、新生兒科王柱主任、耳鼻喉科林小燕主任、婦科劉珊珊醫(yī)生、醫(yī)學(xué)遺傳中心實驗室鐘銀環(huán)醫(yī)生和吳麗華醫(yī)生等組成的專家醫(yī)生團隊在清遠進行義診活動。

義診地點設(shè)在省婦幼清遠院區(qū)東門大堂?；顒蝇F(xiàn)場人頭攢動，氣氛熱烈。醫(yī)護人員耐心地為每一位前來咨詢的群眾解答健康問題，細致地講解相關(guān)疾病的預(yù)防和治療方法。許多群眾帶著病歷和檢查報告而來，認真聽取醫(yī)生的建議。一位孕婦感慨道：“平時去醫(yī)院排隊掛號都難，今天在家門口就能免費得到省級專家看診，還能學(xué)到這么多實用的健康知識，真是太好了！”現(xiàn)場不時傳來陣陣感謝聲，大家紛紛表示受益匪淺，希望這樣的活動能經(jīng)常舉辦?；顒蝇F(xiàn)場同時派發(fā)相關(guān)科普資料120余份。

活動二：多平臺科普問答直播

3月20日上午10:00-11:00，在“粵婦幼”視頻號、精準(zhǔn)科普【小紅書】、南方+、精準(zhǔn)科普【嗶哩嗶哩】、百度、YY、央視頻等各大平臺同步進行“世界唐氏綜合征日”科普直播?；顒友埩耸D幼副院長尹愛華主任、醫(yī)學(xué)遺傳中心吳菁主任和楊潔霞主任到直播間。三位專家分別介紹了唐氏綜合征的疾病特征、我省防控惠民政策及成效，針對唐氏篩查與診斷技術(shù)的常見問題進行解答，內(nèi)容深入淺出，共吸引了265834人次收看節(jié)目。直播間還隨機送出10個無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查名額，共價值15600元！中獎的觀眾請根據(jù)指引領(lǐng)取福利~

直播回顧

廣東省婦幼保健院尹愛華副院長在科普直播中強調(diào)，唐氏綜合征的發(fā)生是隨機的，雖然唐氏綜合征的發(fā)病風(fēng)險隨孕婦年齡的增長而升高，但年輕孕婦亦不應(yīng)忽視。唐氏綜合征無法治愈，但通過產(chǎn)前篩查和診斷可有效防控。廣東省自2015年推行免費血清學(xué)篩查，近年來積極推廣無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NIPT）。比如，廣州市去年開展惠民NIPT，最近更是把無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查納入了生育保險。這些政策的目的都是為了讓好的技術(shù)普及更多的孕婦，讓每位孕婦都能做好唐氏篩查。尹院長呼吁孕婦摒棄僥幸心理，遵循醫(yī)學(xué)指引完成篩查，篩查陽性者進行產(chǎn)前診斷。

結(jié)合今年的主題——“關(guān)注唐氏，支持與行動”，尹院長倡導(dǎo)社會為唐氏患兒及其家庭提供更多的理解和支持，共同守護生命質(zhì)量。

廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心吳菁主任針對新手準(zhǔn)媽媽的常見疑問，詳細解答了產(chǎn)前篩查的注意事項。吳主任指出，所有孕婦（無論年齡）均應(yīng)重視孕早期篩查，建議在孕11-13周結(jié)合NT超聲（頸項透明層檢查）啟動篩查流程。對于檢測方法的選擇，她指出不同的篩查技術(shù)手段有對應(yīng)的適應(yīng)癥，應(yīng)根據(jù)個體情況由醫(yī)生評估篩查方案，并提醒“任何篩查結(jié)果異常均需通過羊水穿刺等產(chǎn)前診斷確診”。此外，她呼吁準(zhǔn)媽媽避免盲目焦慮，孕前應(yīng)主動咨詢專業(yè)意見，孕期按時完成篩查，以科學(xué)手段保障母嬰健康。

針對孕婦普遍關(guān)注的無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)（NIPT），廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查技術(shù)負責(zé)人楊潔霞主任在直播中強調(diào)，并非所有孕婦均適合進行無創(chuàng)檢測。NIPT僅限有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的機構(gòu)開展，有其適宜人群、慎用人群及禁用人群。孕婦需要經(jīng)專業(yè)醫(yī)生評估，并做好檢測前的遺傳咨詢。楊主任指出，無創(chuàng)作為篩查技術(shù)，結(jié)果分高風(fēng)險與低風(fēng)險：高風(fēng)險需立即咨詢醫(yī)生進一步確診（如羊水穿刺）；低風(fēng)險雖可靠性高，但仍有假陰性可能，若后續(xù)超聲異常仍需就醫(yī)。

楊主任提到，無創(chuàng)技術(shù)自2012年應(yīng)用以來已趨成熟，但需與血清學(xué)篩查、超聲等技術(shù)互補。目前廣州市已將無創(chuàng)納入醫(yī)保，檢測成本已大幅降低，鼓勵適合的孕婦積極產(chǎn)檢。

活動三：三院區(qū)大型現(xiàn)場活動

3月21日國際唐氏綜合征日當(dāng)天，廣東省婦幼保健院越秀、番禺、天河三院區(qū)聯(lián)動開展主題科普活動，通過寓教于樂的形式傳遞科學(xué)知識。

活動現(xiàn)場，圖文并茂的科普展板介紹了唐氏綜合征的成因與預(yù)防要點，吸引眾多候診家庭駐足學(xué)習(xí)，還有不少小朋友主動上前了解；知識有獎問答環(huán)節(jié)激發(fā)了大家參與的熱情，200余名群眾通過答題贏取健康手冊與定制文創(chuàng)禮品，在互動中深化對產(chǎn)前篩查重要性的認知。

此次活動旨在打破公眾對唐氏綜合征的認知盲區(qū)，強化“早篩早診”理念。許多參與者表示，生動易懂的科普形式讓晦澀的醫(yī)學(xué)知識“活了起來”，尤其是年輕父母通過活動掌握了科學(xué)備孕的實用信息。

番禺院區(qū)

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天河院區(qū)

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越秀院區(qū)

2025年第14個世界唐氏綜合征日系列活動已圓滿結(jié)束。作為全省出生缺陷防控標(biāo)桿單位，省婦幼將持續(xù)以多元公益行動推動優(yōu)生優(yōu)育理念落地，為降低出生缺陷、為萬千家庭筑牢幸福防線注入溫暖力量。也期待更多人一起關(guān)注唐氏，支持和行動。

撰稿：倫妙栩 主管技師?????

排版：倫妙栩 主管技師????

審核：王東梅 副主任技師???