2025年3月21日

是第14個世界唐氏綜合征日

今年的主題是“關注唐氏，支持和行動”

唐氏綜合征是一種由21號染色體三體引起的遺傳疾病。患者通常具有特殊面容，如眼距寬、瞼裂上斜、內眥贅皮、鼻梁扁平、常張口弄舌、流涎等，并伴有不同程度的智力發育遲緩、生長發育遲緩、肌張力低下等問題。唐氏綜合征患者亦更有可能出現先天性心臟異常、聽力和視力問題、阿爾茨海默氏癥等。

唐氏綜合征的發生率高達1/600，每個孕婦每次妊娠均有可能出現唐氏綜合征，其中高齡孕婦發生率更高。對于唐氏綜合征，雖然可以通過早期干預和康復訓練來改善患兒的生活質量，但無法從根本上治愈。因此，預防顯得尤為重要。通過產前篩查和診斷，可以盡早發現唐氏綜合征的風險，并采取相應的措施，避免患兒的出生。

每年的3月21日，省婦幼都會舉辦一系列科普活動，通過這些活動，讓越來越多的群眾了解唐氏綜合征的病因、特征、孕期篩查和診斷的技術。今年，醫學遺傳中心聯合保健部通過義診、科普問答直播和現場宣傳的形式，繼續向社會傳遞科學知識，為唐氏患者及其家庭創造了更加友好的環境。

活動一：清遠院區義診

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3月15日上午9:30-11:30，由省婦幼醫學遺傳中心麥明琴主任、兒科姚仲偉主任、新生兒科王柱主任、耳鼻喉科林小燕主任、婦科劉珊珊醫生、醫學遺傳中心實驗室鐘銀環醫生和吳麗華醫生等組成的專家醫生團隊在清遠進行義診活動。

義診地點設在省婦幼清遠院區東門大堂。活動現場人頭攢動，氣氛熱烈。醫護人員耐心地為每一位前來咨詢的群眾解答健康問題，細致地講解相關疾病的預防和治療方法。許多群眾帶著病歷和檢查報告而來，認真聽取醫生的建議。一位孕婦感慨道：“平時去醫院排隊掛號都難，今天在家門口就能免費得到省級專家看診，還能學到這么多實用的健康知識，真是太好了！”現場不時傳來陣陣感謝聲，大家紛紛表示受益匪淺，希望這樣的活動能經常舉辦。活動現場同時派發相關科普資料120余份。

活動二：多平臺科普問答直播

3月20日上午10:00-11:00，在“粵婦幼”視頻號、精準科普【小紅書】、南方+、精準科普【嗶哩嗶哩】、百度、YY、央視頻等各大平臺同步進行“世界唐氏綜合征日”科普直播。活動邀請了省婦幼副院長尹愛華主任、醫學遺傳中心吳菁主任和楊潔霞主任到直播間。三位專家分別介紹了唐氏綜合征的疾病特征、我省防控惠民政策及成效，針對唐氏篩查與診斷技術的常見問題進行解答，內容深入淺出，共吸引了265834人次收看節目。直播間還隨機送出10個無創產前基因篩查名額，共價值15600元！中獎的觀眾請根據指引領取福利~

直播回顧

廣東省婦幼保健院尹愛華副院長在科普直播中強調，唐氏綜合征的發生是隨機的，雖然唐氏綜合征的發病風險隨孕婦年齡的增長而升高，但年輕孕婦亦不應忽視。唐氏綜合征無法治愈，但通過產前篩查和診斷可有效防控。廣東省自2015年推行免費血清學篩查，近年來積極推廣無創產前檢測技術（NIPT）。比如，廣州市去年開展惠民NIPT，最近更是把無創產前基因篩查納入了生育保險。這些政策的目的都是為了讓好的技術普及更多的孕婦，讓每位孕婦都能做好唐氏篩查。尹院長呼吁孕婦摒棄僥幸心理，遵循醫學指引完成篩查，篩查陽性者進行產前診斷。

結合今年的主題——“關注唐氏，支持與行動”，尹院長倡導社會為唐氏患兒及其家庭提供更多的理解和支持，共同守護生命質量。

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心吳菁主任針對新手準媽媽的常見疑問，詳細解答了產前篩查的注意事項。吳主任指出，所有孕婦（無論年齡）均應重視孕早期篩查，建議在孕11-13周結合NT超聲（頸項透明層檢查）啟動篩查流程。對于檢測方法的選擇，她指出不同的篩查技術手段有對應的適應癥，應根據個體情況由醫生評估篩查方案，并提醒“任何篩查結果異常均需通過羊水穿刺等產前診斷確診”。此外，她呼吁準媽媽避免盲目焦慮，孕前應主動咨詢專業意見，孕期按時完成篩查，以科學手段保障母嬰健康。

針對孕婦普遍關注的無創產前基因篩查技術（NIPT），廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心無創產前基因篩查技術負責人楊潔霞主任在直播中強調，并非所有孕婦均適合進行無創檢測。NIPT僅限有產前診斷資質的機構開展，有其適宜人群、慎用人群及禁用人群。孕婦需要經專業醫生評估，并做好檢測前的遺傳咨詢。楊主任指出，無創作為篩查技術，結果分高風險與低風險：高風險需立即咨詢醫生進一步確診（如羊水穿刺）；低風險雖可靠性高，但仍有假陰性可能，若后續超聲異常仍需就醫。

楊主任提到，無創技術自2012年應用以來已趨成熟，但需與血清學篩查、超聲等技術互補。目前廣州市已將無創納入醫保，檢測成本已大幅降低，鼓勵適合的孕婦積極產檢。

活動三：三院區大型現場活動

3月21日國際唐氏綜合征日當天，廣東省婦幼保健院越秀、番禺、天河三院區聯動開展主題科普活動，通過寓教于樂的形式傳遞科學知識。

活動現場，圖文并茂的科普展板介紹了唐氏綜合征的成因與預防要點，吸引眾多候診家庭駐足學習，還有不少小朋友主動上前了解；知識有獎問答環節激發了大家參與的熱情，200余名群眾通過答題贏取健康手冊與定制文創禮品，在互動中深化對產前篩查重要性的認知。

此次活動旨在打破公眾對唐氏綜合征的認知盲區，強化“早篩早診”理念。許多參與者表示，生動易懂的科普形式讓晦澀的醫學知識“活了起來”，尤其是年輕父母通過活動掌握了科學備孕的實用信息。

番禺院區

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天河院區

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越秀院區

2025年第14個世界唐氏綜合征日系列活動已圓滿結束。作為全省出生缺陷防控標桿單位，省婦幼將持續以多元公益行動推動優生優育理念落地，為降低出生缺陷、為萬千家庭筑牢幸福防線注入溫暖力量。也期待更多人一起關注唐氏，支持和行動。

撰稿：倫妙栩 主管技師?????

排版：倫妙栩 主管技師????

審核：王東梅 副主任技師???