文 | 菠蘿

4月21日，梵蒂岡發(fā)布公告，教皇Pope Francis（方濟(jì)各）去世，享年88歲。他是全球12億天主教徒的精神領(lǐng)袖，一生被無(wú)數(shù)宏大的詞匯定義，給世界留下了寶貴的精神財(cái)富。

方濟(jì)各或許是有史以來最親民，也最開明的教皇。他很多行為顛覆了傳統(tǒng)形象，比如他親自為無(wú)家可歸者洗腳，深夜和陌生人電話聊天，不反對(duì)同性戀，不反對(duì)進(jìn)化論和大爆炸理論，等等。

但每次提起他，我腦海中首先浮現(xiàn)的是下面這張照片。

倚在教皇胸口的人叫Vinicio Riva，是一位病人。當(dāng)時(shí)他和家人一起參加教皇的5萬(wàn)人公開演說。教皇經(jīng)過時(shí)，看到Vinicio，沒有絲毫猶豫，直接把他緊緊抱在胸口，并親吻他的臉。全程大約1分鐘，教皇并沒有說一句話，只是慈祥地靜靜看著他。

Vinicio說：“那一瞬間，我感覺到了無(wú)盡的愛，就好像心飄了出去。”

Vinicio的病并不傳染，但教皇當(dāng)時(shí)肯定不敢確定，但他靠本能和直覺，就第一時(shí)間擁抱了Vinicio。有多少人能做到這一點(diǎn)？不會(huì)太多。 “以貌取人”或許是生物本能，幫我們?cè)谝巴庖?guī)避危險(xiǎn)。但教皇用行動(dòng)展現(xiàn)出了同樣嵌在人類基因中的東西：愛和悲憫。

它們也是刻在人類骨子里的本能。

教皇的這個(gè)擁抱，征服了全世界，引爆了社交媒體，也讓我這個(gè)無(wú)神論者從此對(duì)他路轉(zhuǎn)粉。

罕見疾病

作為科普博主，也想和大家聊聊Vinicio得的這種病：I型神經(jīng)纖維瘤病。

這是一種因?yàn)镹F1基因突變導(dǎo)致的疾病。這種特殊基因突變細(xì)胞生長(zhǎng)信號(hào)過度活躍，導(dǎo)致全身各處出現(xiàn)很多腫瘤。

好消息是，這種病看著很嚇人，但腫瘤幾乎全是良性，致命風(fēng)險(xiǎn)不高，但壞消息是，腫瘤持續(xù)生長(zhǎng)會(huì)顯著影響生活質(zhì)量，帶來疼痛，聽力和視力受損，心臟和血管問題，甚至出現(xiàn)癱瘓。

“I型神經(jīng)纖維瘤病”對(duì)外表的影響經(jīng)常從青少年時(shí)期才出現(xiàn)，Vinicio小時(shí)候是看起來也是非常帥氣的小伙子。

“I型神經(jīng)纖維瘤病” 并不罕見，加上患者壽命長(zhǎng)，所以總數(shù)眾多，據(jù)估計(jì)，光中國(guó)患者就超過50萬(wàn)！

這么龐大的群體，大家平時(shí)卻很難見到。為什么呢？主要因?yàn)樯鐣?huì)偏見，他們?cè)诠ぷ骱蜕钪卸紩?huì)遇到很多困難，難以獲得正常生活。

對(duì)未知事物的恐懼是正常的，教育和科學(xué)知識(shí)就是為了幫助大家消除很多偏見，所謂“見多識(shí)廣”。除了外貌，神經(jīng)纖維瘤病患者和我們沒什么不同。

Vinicio就是一個(gè)善良的普通中年男人。他媽媽已經(jīng)去世，他和姑姑住在一起。雖然一生飽受歧視，但天性樂觀。他長(zhǎng)期在社區(qū)工作，愛給人講笑話，了解他的人都很喜歡他。

我們無(wú)法選擇出身和先天基因，但無(wú)論是患者，還是旁觀者，我們都可以選擇善良。

中國(guó)最大的神經(jīng)纖維瘤病患者組織名叫“泡泡家園”，負(fù)責(zé)運(yùn)營(yíng)的是一群很了不起的患者朋友，我認(rèn)識(shí)其中幾位。他們一直在推動(dòng)患者支持，科普教育，新藥研發(fā)等各方面的工作。歡迎大家用各種形式，多多支持他們！（了解更多病友故事：）

更好的消息是，經(jīng)過多年科研，“1型神經(jīng)纖維瘤病”已經(jīng)有了新藥。 2020年，MEK抑制劑司美替尼在美國(guó)獲批上市，成為首個(gè)治療1型神經(jīng)纖維瘤病的靶向藥。2023年，這個(gè)藥物在中國(guó)獲批上市，2024年正式納入醫(yī)保。中國(guó)本土企業(yè)藥物也快獲批了。 靶向藥目前依然無(wú)法治愈疾病，但對(duì)多數(shù)患者，可以顯著控制疾病進(jìn)展，提升生活質(zhì)量。

遺傳性腫瘤

科學(xué)進(jìn)步不止能幫助治療，還能幫助阻斷疾病遺傳。

Vinicio媽媽也是一名患者，照片說明了一切。Vinicio正是從媽媽那里得到了致病的基因突變。

“I型神經(jīng)纖維瘤病”患者中約一半是遺傳因素導(dǎo)致的。它屬于常染色體顯性遺傳，也就是說，如果父母一方患病，子女就有50%概率患病（如下圖）。

隨著科學(xué)的進(jìn)步，Vinicio這樣的情況現(xiàn)在很多可以避免。

如果媽媽攜帶NF1致病基因，要孩子沒問題。如果是自然受孕，一定要做產(chǎn)前診斷，盡早檢查胚胎的基因型，看是否攜帶致病NF1突變。更穩(wěn)妥的辦法是用試管嬰兒+胚胎基因檢測(cè)。

讓母親的卵子在體外結(jié)合精子發(fā)育成的胚胎，然后對(duì)所有胚胎進(jìn)行基因檢測(cè)，找到健康的那50%，植入母親體內(nèi)，這樣就能保證胎兒不會(huì)遺傳致病突變。

這種先進(jìn)的輔助生殖技術(shù)，可以幫助很多家庭打破遺傳魔咒，得到健康子女，避免一輩子的重負(fù)。

2014年，北大和北醫(yī)三院的謝曉亮教授、喬杰教授、湯富酬教授等團(tuán)隊(duì)通力合作，用新技術(shù)幫一對(duì)攜帶類似致病基因突變的夫婦篩選了18枚胚胎，然后選出健康的1枚送回母親體內(nèi)。10月懷胎，最后生出了一個(gè)8斤重的女寶，非常健康。

科學(xué)技術(shù)的進(jìn)步，讓我們終于可以主動(dòng)選擇，而不再眼巴巴等著命運(yùn)丟出的那顆骰子。

去年，這位可愛的女孩和科學(xué)家們一起慶祝了自己的十歲生日！

有人用擁抱，

撫慰患者心靈。

有人用科研，

改變孩子命運(yùn)。

致敬愛和科學(xué)！致敬生命！