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作者：Freda Kreier

圖片來源：Oleg Breslavtsev/Getty

睡眠需求少的人，可能是基因突變在起作用

研究發現一種與少睡多精力有關的新基因突變

大多數人每晚需要睡眠約八小時才能正常運轉，但一種罕見的基因突變卻能讓一些人每晚只睡三小時也精力充沛。近期發表在《美國國家科學院院刊》（PNAS）的一項研究中，科學家們確定了一種新的基因突變，這種突變可能與人類睡眠需求的減少有關。

了解這些“天生短睡者”（每晚睡眠時間僅為3到6小時，但仍無任何負面影響的人群）的基因變化，可以幫助研究人員開發出治療睡眠障礙的新方法。該研究的共同作者、美國加州大學舊金山分校神經科學與遺傳學家Ying-Hui Fu表示：“即使睡著了，我們的身體依然在運作，包括排毒、修復損傷等等。但這些天生睡眠少的人，他們的身體完成這些任務的效率比我們更高。”

2000年代初，Ying-Hui Fu及其團隊接觸了一批每晚只睡六小時或更少的人。在對一對母女進行基因組分析后，研究人員發現她們體內的一個罕見基因突變與調節人體晝夜節律（即負責睡眠-覺醒周期的生物鐘）的基因相關。他們認為這種變異可能是母女倆睡眠需求減少的原因。這一發現引發了更多擁有類似睡眠習慣的人聯系實驗室，希望接受DNA檢測。

如今，Ying-Hui Fu團隊認識了數百位“天生短睡者”。目前研究人員已經確認了四個基因中的五個突變與睡眠減少有關，不過不同家族的人群往往攜帶著不同的突變類型。

在這項最新研究中，科學家們對一位天生短睡者的DNA進行了分析，發現了一種位于SIK3基因上的新突變。SIK3基因編碼一種酶，該酶的作用區域之一在神經元之間。此前，日本研究人員在小鼠中也曾發現SIK3基因的另一種突變會導致小鼠極度嗜睡。

為了確認這一新發現的突變效果，研究團隊利用基因編輯技術，將這種新突變引入小鼠體內，結果發現，攜帶此突變的小鼠每天的睡眠時間比正常小鼠平均減少了約31分鐘（普通小鼠每天睡眠約12小時）。研究還表明，這種突變的酶活性主要集中在大腦的突觸區域。這提示該突變可能通過促進大腦穩態（即大腦狀態的自我調整）來減少睡眠需求，而睡眠被認為是重置大腦的重要過程。

不過，美國哈佛醫學院的神經學家Clifford Saper對此表示，小鼠的睡眠時間只略微減少，說明SIK3突變可能并非人類短睡眠需求的主要原因。他指出：“SIK3基因的突變確實會在小鼠中引起不尋常的睡眠模式，這項研究很好地吻合了我們對SIK3基因的現有認知，有助于進一步理解睡眠的生理基礎。”

研究人員仍在探索這些基因及其突變是如何更廣泛地影響睡眠的。Ying-Hui Fu希望，通過識別足夠多的“天生短睡者”基因突變，能進一步揭開人類睡眠調控機制的奧秘。

https://doi.org/10.1038/d41586-025-01402-7