題圖 | Unsplash

撰文 | 宋文法

睡眠是人體的一種修復(fù)過程，可以恢復(fù)精神和解除疲勞。人的一生中，大約三分之一的時(shí)間是在睡眠中度過，良好的睡眠是國(guó)際社會(huì)公認(rèn)的三項(xiàng)健康標(biāo)準(zhǔn)之一，而睡眠時(shí)間過短或睡眠不佳均會(huì)影響健康。

大多數(shù)人每晚通常需要約7-8小時(shí)的睡眠才能保持健康，然而，有一些“天生短睡者”每晚僅需3-6小時(shí)睡眠，就能保持精力充沛，且無任何健康問題。

2025年5月5日，中國(guó)科學(xué)院時(shí)廣森，聯(lián)合加州大學(xué)舊金山分校的傅嫈惠，在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》上發(fā)表了一篇題為" The SIK3-N783Y mutation is associated with the human natural short sleep trait "的研究論文。

這項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)了人類“天生短睡者”的基因突變，鹽誘導(dǎo)激酶3（SIK3）基因中一個(gè)特定突變（N783Y），揭示了SIK3基因在人類睡眠調(diào)節(jié)中的作用，為開發(fā)提高睡眠效率的治療策略提供了新的靶點(diǎn)。

圖：論文截圖

在這項(xiàng)研究中，研究人員分析了一位“天生短睡者”，通過人類基因研究、體外實(shí)驗(yàn)、動(dòng)物模型等方法，揭示了短睡眠相關(guān)的基因突變。

通過全外顯子測(cè)序分析，在這位短睡者中，研究人員發(fā)現(xiàn)了新的基因突變，鹽誘導(dǎo)激酶3（SIK3）基因中一個(gè)特定突變（N783Y）。

在人類受試者中發(fā)現(xiàn)SIK3-N783Y突變（圖：論文截圖）

體外實(shí)驗(yàn)發(fā)現(xiàn)，SIK3-N783Y突變導(dǎo)致激酶活性降低，顯著減弱對(duì)睡眠調(diào)控蛋白HDAC4/5的磷酸化能力。

接下來，研究人員構(gòu)建了攜帶N783Y突變的小鼠模型，當(dāng)將突變基因引入小鼠后發(fā)現(xiàn)，小鼠模型每天所需的睡眠時(shí)間減少31分鐘，并且非快速眼動(dòng)（NREM）睡眠減少，以及NREM睡眠腦電圖δ波功率增加。

動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)（圖：論文截圖）

此外，研究人員還通過睡眠剝奪實(shí)驗(yàn)，證實(shí)了突變小鼠模型睡眠需求降低。

傅嫈惠表示，這表明，這種突變可能通過維持大腦穩(wěn)態(tài)來縮短睡眠時(shí)間。

此前，該團(tuán)隊(duì)已發(fā)現(xiàn)數(shù)百名天生睡眠時(shí)間短的人，迄今已在四個(gè)基因中發(fā)現(xiàn)了五種可能導(dǎo)致短睡眠的突變。

研究人員表示，希望在天生睡眠時(shí)間短的人身上找到更多的突變，更好地了解人類睡眠是如何調(diào)節(jié)的。

綜上，這項(xiàng)研究不僅揭示了SIK3基因在人類睡眠調(diào)節(jié)中的作用，還為開發(fā)提高睡眠效率的治療策略提供了新的靶點(diǎn)。

參考文獻(xiàn)：

https://doi.org/10.1073/pnas.2500356122

https://doi.org/10.1038/d41586-025-01402-7

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