2025年廣東省住院醫師規范化培訓醫學遺傳科臨床實踐能力結業考核圓滿完成

深耕育英才 考核促發展

2025年度廣東省住院醫師規范化培訓醫學遺傳科臨床實踐能力結業考核工作于2025年5月29日順利圓滿完成。

本次考核是本院作為廣東省住培醫學遺傳科專業專指委牽頭單位后首年主辦的結業考核，也是連續第八年組織全省醫學遺傳科專業的臨床臨床實踐能力結業考核工作。在科教科監督指導下，基地主任吳菁主任統籌安排各項工作，聯合全省其他單位的醫學遺傳科專業基地，嚴格遵守保密制度，確保考核環境符合標準，考核工作順利開展。

在本次考核中，包括本院和外院專家組成的考官團隊、輔助考務人員以及SP（標準化病人）共計20人。考官團隊包括來自廣東省婦幼保健院的吳菁主任、盧建主任、朱娟主任、何薇主任，廣州醫科大學附屬婦女兒童醫療中心的潘敏主任、李秀珍主任，南方醫科大學南方醫院的賈蓓主任、劉思平主任共8名專家，由吳菁主任擔任主考官。

考核現場

本次考核沿用醫學遺傳科住院醫師規范化培訓結業實踐技能考核標準方案（2022版），分為臨床常規輔助檢查結果判讀、細胞遺傳學檢測（結果判讀+遺傳咨詢）、分子遺傳學檢測（結果判讀+遺傳咨詢）、接診病人和臨床思維考察及基本技能操作六大站內容。每一站由兩名來自不同單位的考官共同打分，兩名SP也經過統一培訓，考核公平公正。

考站亮點

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為了使考核過程更貼合臨床實際場景，除了在問診環節設置SP外，本次考核利用技能中心的高清平板顯示考題，提高影像學考題的清晰度，助力考生解答。在第六站穿刺術考核過程中，采用高度仿真的羊膜腔穿刺術專用模型，和配備超聲引導員，能更好地反映考生的日常學習效果。

歷年回顧

2024年

技能中心

2023年

技能中心

2022年

技能中心

2021年

技能中心

2020年

技能中心

2019年

技能中心

2018年

技能中心

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專業基地簡介

廣東省婦幼保健院醫學遺傳科專業基地為全國首批醫學遺傳科住院醫師規范化培訓專業基地之一，所依托的醫學遺傳中心是首批衛生部產前診斷技術及師資培訓基地，全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓基地、廣東省出生缺陷防控人才培訓基地、廣東省產前診斷專項技術指導中心、廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省出生缺陷綜合干預中心、廣東省地中海貧血診斷中心、廣東省產前篩查與診斷工程技術研究中心、廣東省轉化醫學創新平臺（遺傳性疾病）、衛生部產前篩查與診斷質量控制中心、廣東省婦幼安康工程產前診斷技術指導中心、中國疾病預防控制中心婦幼保健中心產前診斷重點專科。同時，也是華南四省嬰幼兒HIV早期診斷區域中心實驗室、廣東省婦幼代謝與遺傳病重點實驗室、廣州市產前篩查與產前診斷重點實驗室，雙胎妊娠-胎兒鏡應用中心，首批國家胎兒心臟病母胎醫學一體化管理特色建設單位。此外，我中心也是暨南大學婦產科學的博士學位培養點，廣州醫科大學婦產科學、醫學遺傳學的碩士學位培養點。

團隊成員組成

醫學遺傳中心擁有一支優秀的醫學遺傳專業團隊，現有工作人員112人，省醫學領軍人才1人，醫學杰出青年人1人，博士后合作導師1人，博士生導師1人，碩士生導師13人，博士16人，碩士50人。擁有一批能承擔臨床遺傳咨詢、遺傳檢測、超聲檢查的復合型人才。作為醫學遺傳科基地，目前有基地主任1名，教學主任1名，教學秘書1名，教學小組成員7名，教輔7名，師資32名。

技術能力展示

醫學遺傳中心設有遺傳咨詢門診、胎兒超聲異常專科門診、雙胎/多胎妊娠專科門診、胎兒宮內治療門診、胎兒醫學多學科診療、遺傳病專科診療門診、宮內感染門診、不良孕產史門診等。開展介入性產前診斷、胎兒鏡、選擇性射頻消融減胎術、KCl選擇性減胎術、胎兒宮內輸血、胎兒體腔-羊膜腔分流、羊水置換（羊水減量、羊水灌注）等多種技術。接受全國各地，甚至遠至新疆地區的復雜疑難罕見病患轉診，臨床病例資源豐富，年接診各類遺傳咨詢超過10萬人次，年完成胎兒診斷超過1萬人次。各類胎兒遺傳病診斷病例數位居國內第一。針對胎兒遺傳病設置的疾病診治專科最為齊全，采取多學科診療的模式為復雜、疑難病例提供全面、系統的診療，年均多學科會診案例超過300例，年均宮內治療手術350余例，年均名醫工作室疑難病評估320余例。實驗室分為細胞遺傳、生化免疫、分子遺傳、分子微生物專業實驗室，涵蓋了各種先進實驗技術，包括無創產前基因篩查（NIPT）、染色體微陣列分析（CMA）、低深度全基因組測序技術（CNV-seq）、全外顯子測序技術（WES）、罕見單基因病檢測、多重連接依賴式探針擴增（MLPA）、地中海貧血（產前）基因檢測、胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）、定量熒光PCR技術（QF-PCR）、染色體核型分析、FISH技術、唐氏綜合征血清學篩查、地中海貧血篩查、TORCH篩查、G6PD篩查、流式細胞術檢測等70多項檢測項目，年檢測標本量約80萬例。已在全省建立完善產前篩查與診斷網絡，覆蓋130多家醫院。每年轉運患者5萬余人次，轉運標本約50萬份。臨床業務輻射省外，近至周邊省份如廣西、江西、湖南，遠至新疆、貴州、以及遼寧等地均有疑難復雜病例患者轉診。

教學資源

豐富

專業教學資源豐富多樣，醫學遺傳中心具有獨立教學區域、教學硬件資源、模擬教學設備等，臨床輪轉科室示教室配備率達100%。在全院教學設施平臺支持下，我中心充分利用孕婦超聲檢查模型、超聲引導下羊膜囊穿刺模型、細胞有絲分裂醫學模型、雙胎妊娠模型等專科教具進行模擬教學。尤其是高仿真的超聲引導下羊膜囊穿刺模型，為住院醫師提供接近實際操作的超聲引導穿刺針走行與針感。

醫學遺傳學的交叉性、綜合性、前沿性和適應性，畢業的住培醫師專業能力全面，廣受各大產前診斷機構、醫療機構歡迎。隨著人們對健康意識的提高和對遺傳性疾病的認識加深，醫學遺傳科的社會需求也在不斷增加，國家對醫學遺傳學科的發展亦給予了高度重視和支持，特別是在出生缺陷防控、遺傳病篩查和診斷等方面。蓬勃發展中的醫學遺傳科，歡迎你們的加入！

撰稿丨倫妙栩 主管技師

排版丨倫妙栩 主管技師

審核丨杜麗 主任醫師