*僅供醫學專業人士閱讀參考

從ROS1看見更多，打破“罕見”的沉默，讓更多肺癌患者被看見、被規范治療

隨著分子分型的不斷深化，非小細胞肺癌（NSCLC）已被識別出多種關鍵驅動基因突變，不同突變類型在臨床表現、治療策略及預后上呈現出明顯差異。以ROS1融合為代表的罕見突變類型，由于發病率較低、認知不足，患者往往面臨早期識別難、診療不規范、治療可及性差等多重挑戰。同時，城鄉醫療資源分布不均、缺乏統一的診療規范，則進一步影響了患者治療可及性和整體療效。

在此背景下，為深入了解我國罕見突變NSCLC的發病特征與診療現狀，提升基因檢測覆蓋率與規范化診療水平，由ROS1靶點切入的《中國ROS1融合陽性非小細胞肺癌診療現狀白皮書》項目正式啟動。該項目通過系統調研和真實世界數據分析，深度還原患者在檢測、治療、資源可及性等各環節中面臨的現實問題，旨在推動構建更可及、更精準、更有溫度的診療體系。

值此《中國ROS1融合陽性非小細胞肺癌診療現狀白皮書》發布之際，醫學界腫瘤頻道特邀上海市東方醫院周彩存教授，對白皮書的系統調研成果進行權威解讀，并以點帶面深入剖析罕見靶點NSCLC的診療困境與發展趨勢，助力精準醫療實踐落地，賦能我國肺癌防治體系的高質量發展。

“519”：一場關于生命的呼喚，讓罕見靶點肺癌患者不再被忽視

周彩存教授表示，5月19日作為“罕見靶點肺癌患者關愛日”，承載著深厚的人文關懷與醫學使命。“519”的諧音“我要救”“我要久”，既體現了醫生守護生命的初心，也寄托了患者對長期生存的殷切期盼。

在NSCLC的驅動基因中，ALK融合發生率約為3%～5%、ROS1融合和RET重排的發生率均為1%～2%[1，2]。盡管這些突變類型在整體患者中占比較小，但其在驅動腫瘤發生發展中的作用卻起著關鍵作用。然而，由于許多患者和部分臨床醫生對罕見靶點的認知有限，部分患者未能及時被準確識別，延誤了其最佳治療時機。以ALK融合和ROS1融合陽性肺癌的患者為例，這類患者往往有一些共同特點：他們多為不吸煙者，年齡偏年輕，生活方式健康，肩負家庭責任感，具有強烈的生活意愿。因此，及時、準確地識別并針對性治療對其意義重大。令人欣慰的是，隨著靶向治療藥物不斷取得突破，部分罕見靶點患者在接受規范治療后，其生存期有望延長至9年甚至更久[3]，在某些情況下甚至可實現“功能性治愈”。正因如此，我們呼吁社會各界共同關注這一特殊群體，通過設立患者關愛日，進一步推動公眾認知提升、臨床篩查普及與治療可及性優化，為罕見靶點肺癌患者帶來更多希望與可能。

然而，從“發現”到“治好”的路徑并不平坦。當前臨床實踐中仍面臨諸多挑戰，亟需多方攜手共進。一方面，罕見靶點的基因檢測尚未在所有醫療機構實現常規化，部分患者在疾病早期未能獲得及時識別與精準分型；另一方面，臨床樣本采集過程中存在操作不規范的問題，組織活檢比例偏低，進一步影響了檢測結果的準確性與陽性檢出率。此外，部分醫療機構仍沿用“EGFR/ALK陰性后再逐步檢測其他靶點”的檢測流程，在一定程度上延誤了最佳治療時機，也增加了患者的時間成本與經濟負擔。因此，亟需推動包括NGS、RT-PCR等多種技術手段的規范化、標準化應用，實現一次性高效覆蓋多種臨床可靶向基因，不僅有助于提升分子診斷效率與靶點覆蓋率，更有望減少檢測延遲與資源浪費，從源頭優化罕見靶點患者的診療路徑，助力實現“早診斷、快治療、優管理”的精準治療目標。

值此“519罕見靶點肺癌患者關愛日”，我們誠摯呼吁醫療界、患者家庭、媒體與社會公眾共同關注罕見靶點患者的診療困境與實際需求。唯有多方協同，共促精準醫學理念落地，推動先進檢測技術的常規化應用，才能實現診療體系的持續優化，為罕見靶點肺癌患者營造一個更有溫度、更高質量的防治生態。

罕見靶點肺癌診療新視角：白皮書的深度解讀與戰略啟示

自2024年5月19日啟動以來，《中國ROS1融合陽性非小細胞肺癌診療現狀白皮書》項目得到了眾多專家學者、權威機構及臨床一線醫務人員的積極響應與大力支持。項目聚焦ROS1融合陽性NSCLC的診療現狀，系統開展了涵蓋調研設計、真實世界數據采集、多輪數據分析、實地訪談及多維度專家評審在內的全流程研究工作。歷經一年的深入推進，最終形成了集科學性、實踐性于一體的階段性成果，為推動罕見靶點肺癌診療體系的標準化、系統化建設奠定了重要基礎。

周彩存教授指出，本次調研系統呈現了ROS1融合陽性NSCLC患者在診療全過程中所面臨的關鍵挑戰與待改進方向。首先，患者實際接受基因檢測的比例明顯低于臨床醫生的推薦水平，反映出患者對分子檢測重要性的認知仍顯不足，凸顯加強患者教育和科普傳播的緊迫性。同時，調研結果顯示，一、二線城市醫生對基因檢測的推薦率相對更高，提示肺癌分子診療在區域間尚存在明顯差異，亟需推進診療服務的同質化與規范化建設。在治療策略方面，目前ROS1融合陽性患者在二線治療中仍以化療為主，靶向治療的覆蓋率相對有限，顯示出在藥物可及性與臨床規范落實方面仍有提升空間。隨著更多新藥陸續獲批及支付政策的優化，未來二線靶向治療的普及率有望進一步提高。此外，調研發現三線及以下城市患者異地就醫比例較高，反映出基層及縣域醫療機構在分子診斷與精準治療能力方面仍需持續強化。在經濟可及性方面，超過半數患者表示難以承擔治療相關費用，經濟負擔仍是制約治療選擇與持續性的關鍵因素。

總體來看，本次調研不僅揭示了ROS1融合陽性NSCLC患者在分子檢測認知、治療路徑選擇、醫療資源可及性及經濟承受能力等環節的現實困境，更以“點”帶“面”，反映出整個罕見靶點患者群體在診療實踐中面臨的共性問題。盡管當前藥物選擇已從“不可成藥”邁向“有藥可用”乃至“有藥可選”的新階段，但檢測重視度不足、治療資源分布不均、患者支持體系薄弱等結構性挑戰，仍嚴重制約著精準醫療在這一人群中的實際可及性與有效落實。因此，此次調研成果的發布不僅為識別和理解罕見靶點肺癌的臨床痛點提供了真實依據，也為未來推動醫療資源合理下沉、加強公眾與患者教育、優化診療流程以及完善醫保支持機制等方面提供了可行的路徑建議與戰略參考。

醫生教育與患者健康素養齊發力，共筑罕見靶點肺癌治療堅實防線

周彩存教授表示，強化醫生教育和提升患者健康素養，是切實提高罕見靶點肺癌患者生存獲益的關鍵舉措。在臨床實踐中，肺癌靶向治療的快速演進及靶點譜的持續擴展，對醫生的知識體系和診療能力提出了更高要求。以ROS1融合突變為代表的罕見靶點，因其低發病率和診療復雜性，更容易在臨床中被忽視。因此，提升醫生對罕見靶點的識別和精準治療能力，是當前亟需解決的問題。這就要求各級醫療機構加強對醫務人員的持續醫學教育，推動其在診療流程中更加重視分子檢測的規范化開展，尤其是在病理提示不典型或常規靶點陰性的患者中，及時考慮并篩查潛在的罕見靶點。通過定期舉辦專業培訓、多中心學術交流會及構建線上學習平臺，可有效提升臨床醫生在精準醫療與個體化治療方面的理論認知和實踐能力。

與此同時，患者科普也是不可或缺的一環?，F實中，許多罕見靶點肺癌患者及其家屬對疾病性質、基因檢測的重要性及可選治療方案了解甚少，甚至存在認知誤區，影響了治療的及時性與依從性。因此，有必要通過多渠道、多形式的健康宣教，例如網絡平臺、患者互助組織、醫院咨詢服務等，向患者傳遞靶向治療、分子檢測等核心知識，幫助其建立科學認知，增強主動治療意識。

唯有將醫生教育與患者科普有機融合，形成醫患共同認知、協同決策的閉環管理機制，才能真正提升罕見靶點肺癌患者的整體診療質量與生存預后。這種“雙向發力”的策略，不僅是推動精準醫療理念落地的有效路徑，更是實現以患者為中心、提升長期生存質量的重要保障。

總結

作為國內首份聚焦ROS1陽性NSCLC人群診療現狀的專業報告，《白皮書》的發布標志著我國在罕見靶點肺癌領域邁出了關鍵一步。該報告以真實世界數據為基礎，系統揭示了ROS1陽性患者在基因檢測、治療選擇、藥物可及性等方面的核心挑戰，既為臨床提供了實踐指導，也為政策優化與資源配置提供參考。更重要的是，《白皮書》以點帶面，推動對整個罕見靶點肺癌患者群體的關注與支持，加速診療體系的標準化、規范化進程，讓更多患者被及時發現、科學治療、精準關愛。

專家簡介

周彩存 教授

主任醫師、教授、博士生導師

• 上海市東方醫院腫瘤科主任
  

• 同濟大學醫學院腫瘤研究所所長
  

• 國際肺癌研究協會（IASLC）候任主席
  

• 中國醫促會胸部腫瘤學分會 主任委員
  

• 中國臨床腫瘤學會非小細胞肺癌專委會 主任委員
  

• 中國抗癌協會非小細胞肺癌專委會 主任委員
  

• 中國抗癌協會腫瘤藥物臨床研究專業委員會 主任委員
  

• 上海市抗癌協會肺癌分子靶向和免疫治療專委會 主任委員
  

• 中國醫師協會腫瘤分會 常委
  

• 上海市抗癌協會 副理事長
  

• 上海市醫師協會腫瘤分會 副會長
  

• 上海市醫學會腫瘤分會 副主任委員

醫學界腫瘤領域

參考文獻：

[1]Khan M, Lin J, Liao G, et al. ALK inhibitors in the treatment of ALK positive NSCLC[J]. Frontiers in oncology, 2019, 8: 557.

[2]Maione P, Palma V, Pucillo G, et al. Targeting ALK receptors in non-small cell lung cancer: what is the road ahead? [J]. Expert Opinion on Therapeutic Targets, 2024, 28(8): 659-668.

[3]Pacheco JM,Gao D,Smith D,et al.Natural History and Factors Associated with Overall Survival in Stage Ⅳ ALK-Rearranged Non-Small Cell Lung Cancer[J].J Thorac Oncol,2019,14(4):691-700.

* 此文僅用于向醫學人士提供科學信息，不代表本平臺觀點