“原來我沒長胡子，是一種病啊！多虧謝醫(yī)生及時發(fā)現(xiàn)。”6月18日，23歲的小章（化姓）從鄞州區(qū)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科出院時，特意向謝菲副主任醫(yī)師致謝。如果不是謝菲出于職業(yè)習慣，問診時多追問了幾句，小章怎么也不會把不長胡子和染色體異常疾病聯(lián)系在一起。

謝菲醫(yī)生查房中。

小伙因患糖尿病求醫(yī)

卻被意外確診這種病

一周前，小章總感覺口干舌燥，喝再多水也不解渴，跑廁所的次數(shù)明顯增多，便來到鄞州區(qū)第二醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。接診的謝菲仔細詢問病史，完成各項檢查后，確診小章患上了“2型糖尿病”。

本以為病情已經(jīng)查明，可在常規(guī)查體時，小章過于白凈的面容引起了謝菲的注意——正值血氣方剛的年紀，小章的臉不僅沒有痘痘，反而白凈得有些異常，下巴更是連一根胡茬都沒有。

“從初中開始，我就沒長過胡子，皮膚也比同齡人白。”面對醫(yī)生的詢問，小章無奈地笑了笑，“同學總調(diào)侃我像女生，后來工作了，身邊同事隔三岔五就得刮胡子，只有我還是老樣子，剛開始也挺煩惱，但久而久之也就習慣了。”

謝菲沒有輕易放過這個細節(jié)。憑借多年臨床經(jīng)驗，她敏銳察覺到，這或許不是簡單的體質(zhì)差異，背后很可能藏著基因問題。于是，她建議小章住院接受全面檢查。

入院后，醫(yī)生團隊迅速行動。除了進行性激素、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素等血液檢測，還安排了睪丸彩超，并加急聯(lián)系檢驗科外送染色體檢測。隨著檢查結(jié)果陸續(xù)出爐，種種異常令人揪心：性激素中的睪酮數(shù)值遠低于正常標準，促卵泡成熟激素和促黃體生成素卻反常升高，睪丸彩超顯示睪丸體積偏小……所有線索都指向同一種疾病——克氏綜合征。3天后，基因檢測報告最終證實了這一判斷。

什么是克氏綜合征？

這是一種染色體異常疾病

醫(yī)院內(nèi)分泌科主任阮凌燕主任醫(yī)師解釋，這是一種染色體異常疾病，又被稱為先天性睪丸發(fā)育不全、原發(fā)小睪丸癥或曲細精管發(fā)育不全。患者的染色體比正常人多了一條X，正是這個“多余”，導致了一系列癥狀：身形偏高、皮膚細膩白皙、陰毛胡須稀少、陰莖短小、乳房發(fā)育、性功能低下等。同時，患者的睪丸往往存在先天性發(fā)育不全和硬化纖維化問題。在性激素檢查中，雄激素水平偏低，促卵泡成熟激素和促黃體生成素異常升高，雌激素也通常偏高。

據(jù)流行病學統(tǒng)計，克氏綜合征在男性新生兒中的發(fā)病率約1/660-1/600，男性不育患者中患病率約為3.1%，在無精癥患者中患病率則高達10%-15%。

目前尚無根治辦法

預防關(guān)鍵在于產(chǎn)前基因診斷

令人遺憾的是，克氏綜合征多在青少年時期發(fā)病，目前尚無根治辦法。預防的關(guān)鍵在于產(chǎn)前進行基因診斷，若能及時發(fā)現(xiàn)，可終止妊娠避免悲劇。小章被查出這個病以后，醫(yī)院對他進行了雄激素補充治療，叮囑他日常飲食要格外注意。要適當增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)的食物，如瘦肉、魚類、豆類及其制品、蛋類、奶類等，這些食物有助于維持肌肉質(zhì)量和身體正常代謝；多吃新鮮的蔬菜水果，像菠菜、西蘭花、蘋果、橙子等，補充維生素和膳食纖維，增強身體免疫力。同時，要注意控制脂肪和糖分的攝入，少吃油炸食品、甜品、動物內(nèi)臟等，避免加重代謝負擔。此外，鋅和硒等微量元素對維持男性生殖健康有重要作用，患者可適量食用牡蠣、堅果、動物肝臟等食物，幫助調(diào)節(jié)體內(nèi)激素水平。

寧波晚報記者 龐錦燕

通訊員 宋恩邸 謝美君 文/攝

（來源：寧波晚報）