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皮膚變黑險致命,中大醫(yī)院專家揪出罕見病“元兇”

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42歲的張先生(化姓)近半年來,皮膚像被施了“黑化魔法”,從面部到手背,甚至連舌頭、牙齦和指甲都越來越黑,還伴隨全身乏力、惡心嘔吐,體重驟降15公斤,最后連路都走不了。輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院無果后,終于在東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院內(nèi)分泌科找到了病因,確診為原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥。中大醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任殷漢副主任醫(yī)師提醒,若出現(xiàn)不明原因皮膚變黑、乏力、低血壓及體重下降等癥狀,一定要警惕這種可能致命的疾病,及時就醫(yī)排查。

身體陷入“黑色危機”,生死時速尋病因

起初,張先生以為只是長期戶外工作后的皮膚改變,沒太在意??呻S著時間推移,他的膚色越來越深,這種黑不同于日曬后的黝黑,反而像毒素沉積所致的暗褐,同時身體狀況也每況愈下。家人見狀,急忙帶著他四處求醫(yī),卻始終找不到病因。后經(jīng)朋友介紹,慕名找到中大醫(yī)院內(nèi)分泌科副主任殷漢副主任醫(yī)師。通過詳細問診和檢查,發(fā)現(xiàn)張先生入院時血壓低至80/55毫米汞柱,血鈉值僅106毫摩爾每升,血鉀高達6.5毫摩爾每升,血皮質(zhì)醇低到無法測出,促腎上腺皮質(zhì)激素卻飆升了數(shù)十倍,腹部CT還顯示雙側(cè)腎上腺有腫物。最終,張先生被確診為原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退。因其身體無法正常分泌腎上腺皮質(zhì)激素,導(dǎo)致身體機能急劇惡化,病情危重。

所幸,中大醫(yī)院內(nèi)分泌科快速而精準地給予診斷,并迅速展開搶救,通過補充氫化可的松及輸液等治療,張先生逐漸恢復(fù)食欲,惡心癥狀消失,精神狀態(tài)明顯好轉(zhuǎn)。短短三天,他就從臥床不起恢復(fù)到能正常行走,這場“黑色危機”終于得以化解。

揭秘“艾迪生病”:腎上腺“罷工”引發(fā)連鎖反應(yīng)

殷漢副主任醫(yī)師介紹,原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退(俗稱 “艾迪生病”)是由于腎上腺皮質(zhì)功能低下引發(fā)的全身性疾病,典型癥狀包括血壓低、全身乏力、皮膚及黏膜色素沉著等。正常情況下,腎上腺分泌的糖皮質(zhì)激素和鹽皮質(zhì)激素,就像身體的“平衡守護者”,維持著能量代謝和水電解質(zhì)的穩(wěn)定。但當腎上腺因各種原因遭到破壞,激素分泌不足,身體就會陷入“混亂”。由于腎上腺遭到破壞,糖皮質(zhì)激素及鹽皮質(zhì)激素缺乏,患者會出現(xiàn)乏力、納差、惡心、低血壓、低血糖等癥狀。同時,皮質(zhì)醇分泌減少會反饋性引起促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)及黑素細胞刺激素(MSH)釋放增多,導(dǎo)致皮膚黏膜色素沉著,多呈彌漫性。這種變黑可不是局部的,而是分布于暴露在外、經(jīng)常摩擦的部位,甚至口腔黏膜、牙齦、乳暈、外生殖器等都可能“中招”。

“原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退是一種嚴重威脅生命的疾病。” 殷漢副主任醫(yī)師強調(diào),“腎上腺皮質(zhì)激素在調(diào)節(jié)代謝、血壓及水鹽平衡方面起著核心作用,一旦缺乏,特別是在感染、外傷、手術(shù)等應(yīng)激狀態(tài)下,可能誘發(fā)腎上腺危象,后果不堪設(shè)想。但該病初始癥狀并不明顯、發(fā)病隱匿,極易被漏診。一旦確診,患者需避免過度勞累,防止感染、腹瀉等應(yīng)激狀態(tài),并且要堅持終身糖皮質(zhì)激素替代治療?!?/p>

揪出“幕后黑手”,警惕身邊隱匿風險

“艾迪生病”常見的病因包括結(jié)核、感染、自身免疫性炎癥、手術(shù)及腫瘤等。隨著結(jié)核在全球范圍內(nèi)得到有效控制,除少數(shù)貧困地區(qū)外,其在腎上腺皮質(zhì)功能減退病因中的占比逐年下降,自身免疫性疾病在許多國家已成為首要病因,但近年來,我國結(jié)核病有死灰復(fù)燃的趨勢,隨后的多學(xué)科診治也明確了張先生的病因正是腎上腺結(jié)核,因此在補充激素的同時,還需進行正規(guī)的抗結(jié)核治療。

原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥發(fā)病率雖低,但危害極大。相關(guān)數(shù)據(jù)顯示,全球每10萬人中約有10-20人受其困擾,且發(fā)病率呈上升趨勢,因此每個人都不能掉以輕心。專家呼吁,公眾一旦出現(xiàn)不明原因的皮膚變黑、惡心、乏力、低血壓及體重下降等癥狀,應(yīng)及時前往正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。早期識別、規(guī)范化診治,對于改善患者預(yù)后、提高生活質(zhì)量至關(guān)重要。(編輯王倩 校對劉敏 編審程守勤)

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