肌電運動試驗在骨骼肌離子通道病中的應用

神經內科

第一完成人: 周海燕

第二完成人: 夏夢婕任震宇

第三完成人:劉軍

編者按

瑞金醫院內科奠基人鄺安堃教授曾教導學生：“做學問，不要只做人家做過的事情。”是的，一切科學的進步與發展都離不開創新，醫學更是如此。百十年來，“勇于創新”成為了所有瑞金人的精神內核，他們堅持完善科研體系的基礎上，一次次把創新成果寫在病人的健康本上。

01

無力感

15歲的小李正值青春年華，卻被一種“怪病”困擾了整整一年。

他常常在清晨醒來時，感覺雙腿像灌了鉛一樣沉重無力，連從蹲著站起來都異常困難，嚴重時甚至需要家人攙扶才能行走。用力時，腿部肌肉還會酸痛難忍。每次發作持續三四天，最頻繁時一周一次，尤其在寒冷的冬天更容易發作。受涼、久坐、緊張、發燒退熱后、劇烈運動后……都可能成為誘因。

小李和家人輾轉多家醫院，做了包括肌電圖檢測等不少檢查，結果都顯示“未見異常”。到底是什么病？醫生們一時也難以定論。

02

迷霧重重

帶著困惑和希望，小李來到了瑞金醫院神經內科。當時他并未發作，看起來與常人無異。但接診的周海燕醫生在檢查時發現了一個細微的線索：小李的四肢肌肉似乎比常人略顯粗壯。結合他發作性無力的病史，周醫生首先想到了“周期性麻痹”——一種與體內鉀離子水平異常波動相關的疾病。

為了在“平靜期”捕捉疾病的蛛絲馬跡，周醫生為小李安排了一項特殊的檢查——肌電長時程運動試驗（LET），這項檢查就像是讓肌肉做個“耐力測試”：讓患者用力外展小指幾分鐘，同時持續記錄手部肌肉產生的電信號（復合肌肉動作電位，CMAP）。結果，LET檢查出現了典型的“周期性麻痹”表現。

然而，另一項常規肌電圖檢查卻意外發現了大量“肌強直放電”——這通常意味著肌肉在放松時異常興奮，提示可能存在另一種肌肉離子通道病。這又給診斷蒙上了新的迷霧：僅僅是周期性麻痹，還是合并了其他問題？

醫生隨即又進行了另一項關鍵檢查——肌電短時程運動試驗（SET）。這相當于讓肌肉做個“短跑沖刺”，然后快速記錄肌肉電信號的變化。這次結果正常。

03

寒冷是關鍵

矛盾的結果讓診療團隊沒有輕易下結論。考慮到小李肌肉粗壯和肌強直放電的特點，神經內科的專家推測：寒冷會不會是關鍵？于是，他們讓小李手握冰袋降溫后再做一次SET。這一次，答案揭曉了！冰袋冷卻后的SET檢查呈現陽性，這與一種名為“先天性副肌強直”的罕見病特征高度吻合！

檢查結果讓大家豁然開朗，追問小李的病史，一段被遺忘的童年經歷浮現出來：原來他3-4歲時，遇冷也會出現面部和雙手僵硬無力，保暖一兩個小時才能緩解。更關鍵的是，小李的母親、姐姐、外婆、姨媽、舅舅在年幼時都有過類似的遇冷后僵硬無力的經歷！雖然他們成年后癥狀基本消失，但家族聚集性強烈指向遺傳性疾病。

最終，基因檢測確認了醫生的判斷：小李存在SCN4A基因的一個特定突變（c.4343G>A），這個突變最常見的表現正是“先天性副肌強直”。

謎底終于揭開！小李所患的是一種罕見的先天性副肌強直，但他同時表現出了周期性麻痹的特殊癥狀。

在這個復雜病例的診斷過程中，神經內科應用的肌電運動試驗（LET和SET）扮演了至關重要的“神探”角色。這項技術能在患者沒有明顯癥狀的時候，通過模擬肌肉用力或結合寒冷刺激，誘發出特征性的電信號變化，從而“揪出”深藏的疾病線索。

04

關鍵技術創新

神經內科主任劉軍介紹說，肌電運動試驗（LET/SET）就像給肌肉安裝了一個“動態心電圖”，能在看似平靜的表面下，捕捉到疾病特有的“電波”異常。團隊的創新在于更精準地解讀這些“電波密碼”，并制定了規范的操作流程。這項技術為診斷疑難復雜的肌肉離子通道病提供了有力武器。

其實，肌電運動試驗（LET/SET）并非全新概念，但在實際應用中，國內外缺乏統一的標準和流程，影響了其精準診斷能力。瑞金醫院神經內科團隊在大量實踐基礎上，對該技術進行了關鍵性創新和規范：

1、首創“運動中”電信號價值：他們首次發現，在LET檢查的“肌肉耐力測試”過程中，電信號波幅和面積的變化（而不僅僅是測試后）具有重要的診斷和區分不同疾病的價值。這好比在“考試過程中”就發現了關鍵線索。

2、優化診斷“金標準”：團隊提出了結合“運動中最大波幅變化”和“運動后最大波幅下降”兩個指標的新診斷標準，用于診斷周期性麻痹，其準確性高達94%左右，大大提高了診斷可靠性。

3、確立“遇冷必查”規范：正是通過小李這樣罕見的合并病例，團隊強調了在懷疑特定肌肉離子通道病時，必須在寒冷環境下進行SET檢查，以及聯合應用LET和SET的必要性，從而制定了更規范的檢測流程，避免漏診誤診。

目前，這項由瑞金醫院神經內科創新優化的肌電運動試驗技術，因其顯著的臨床價值，于2022年獲評為“上海市首批臨床新技術”。自推廣以來，該技術已廣泛應用于各類骨骼肌離子通道病的診斷，顯著提高了這類罕見病、疑難病的早期診斷率，讓像小李這樣的患者能夠盡早獲得正確的治療，有效改善生活質量，減輕了患者及家庭的經濟負擔和精神壓力。

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門診時間：

神經內科 周海燕 副主任醫師：

周三上午專家門診，周四上午特約專家門診

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文、編 | 東東