為了生育一個健康的寶寶，許多準爸爸媽媽都會從網絡上尋求各種“健康小妙招”作為孕育指南和寶典去執行。但是，一些專業的名詞還是被非專業人員“帶偏”，我們今天就來說說最常見的2個容易搞混的檢查項目。也時每個孕婦必須進行的孕檢項目。

01、NT≠NF

胎兒頸項透明層（NT）測量：

是指在早孕期胎兒頸部皮下液體積聚，在超聲上表現為頸后無回聲區。

測量時間：11周～13+6周（胎兒頭臀長約45mm～84mm ）

意義：是一個獨立的胎兒染色體非整倍的標志物。

NT≥3mm作為NT增厚的常用簡易評價標準。NT增厚通常定義為測量值在相應孕周NT的第95百分位數以上。NT超過第99百分位認為是明顯增厚。

胎兒頸部褶皺（NF）測量：

是中孕期超聲測量胎兒頸部皮膚褶皺，也是篩查胎兒染色體異常的指標之一。

測量時間：孕15-22周。

NF增厚的定義：孕16-18周>5mm或18-24周>6mm。

兩者的相同處：NT與NF增厚均與胎兒染色體異常、結構畸形、遺傳綜合征、流產高風險、胎兒宮內死亡等有關。

不同之處：NF的超聲測量標準切面與NT 不同，為胎兒小腦水平橫切面。與NT是兩個不同的軟指標，不能替代NT。

NT與NF增厚均應進一步行遺傳咨詢，進行無創產前篩查或產前診斷。對高風險人群，NT異常可在孕14周前行絨毛穿刺，而不必焦慮等待至孕中期。而NF增厚則只能選擇在孕18周后羊水穿刺進行胎兒染色體核型分析，必要時基因檢測排除患病風險。

特殊說明：

（1）單純NT測量對唐氏綜合癥的檢出率64~70%，但結合早期血清學檢測（PAPP-A、β-HCG）檢出率大約能在90%左右。（早孕期最佳篩查模式為NT+早唐）

（2）NT增厚，并不意味著胎兒一定有異常，大部分尤其是輕度增厚者，也可以是正常胎兒。但NT的數值越高，胎兒染色體異常、結構異常和發生死胎的風險就越高。具體風險及后續處理請根據個人情況咨詢醫生。

02、無創≠羊穿

無創DNA：

抽取孕婦外周血通過高通量測序的方法對胎兒游離DNA片段進行檢測。目標疾病：染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體，檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%，盡管檢出率非常高，仍然有極少部分漏檢，而對于微重復、微缺失等結構異常或基因病變，則無法檢出。

NIPT檢測的適宜孕周：孕12-22+6周。

無創DNA適用于以下人群：

（1）所有希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦；

（2）唐氏篩查21三體或18三體為臨界風險的孕婦；

（3）存在羊水穿刺禁忌癥的孕婦，包括：感染急性期、先兆流產、凝血功能異常、中央性前置胎盤、RH陰性血型、反復自然流產史。

但因檢測范圍較窄，以下可能出現其他染色體異常的孕婦需慎用：

1、夫婦一方為染色體病患者，或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦；

2、≥35歲的高齡孕婦；

3、超聲畸形篩查發現胎兒結構異常的孕婦。

NIPT禁用人群：

1、孕周＜12周。

2、有染色體異常胎兒分娩史或夫妻一方有明確染色體異常。

3、1年內接受過異體輸血、移植手術或免疫治療等。

所謂的“二代無創（NIPT-PLUS/PRO）”就是除檢測21三體、18三體、13三體外，還可以用NIPT來檢測性染色體數目異常，其他的常染色體數目異常，以及幾十種染色體微缺失/微重復綜合征。

羊水穿刺:

羊水穿刺是產前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標準。所有產前篩查高風險的孕婦均建議通過該檢查來進行胎兒染色體是否異常的診斷！

1、最佳檢測時間：孕18周—24周

2、操作：在B超引導下，將一根細長針穿過孕婦肚皮、子宮壁，進入羊膜腔，抽取20-30ml羊水得到胎兒的脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

適用人群：

1、預產期年齡≥35周歲的孕婦。

2、產前篩查高風險人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創DNA檢查，這三種篩查的高風險人群）。

3、夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

4、夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

5、產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結構畸形、宮內生長發育遲緩等）。

6、有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

7、其他醫生認為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

羊水穿刺結果：

根據檢測方法不同分為細胞遺傳學診斷及分子遺傳學診斷。

細胞遺傳學診斷即為傳統的染色體核型分析，能診斷胎兒23對染色體的數目異常及大片段結構異常；

分子遺傳學診斷如基因芯片檢查能發現染色體核型分析發現不了的染色體微缺失或微重復等微小異常。特殊基因檢查可進行部分遺傳綜合征及單基因疾病的診斷。

無創DNA不能取代羊水穿刺。無創DNA產前檢測的結果只是“篩查”并非“診斷”。羊水穿刺、絨毛活檢等侵入性的方法才是胎兒染色體疾病檢查的“金標準”。希望準媽媽們在產檢時遵醫囑慎重選擇檢查方式，科學確定產前篩查方案，不盲目迷信單一的篩查方法。