（來(lái)源：迪安診斷）

轉(zhuǎn)自：迪安診斷

隨著分子診斷技術(shù)持續(xù)迭代，靶向高通量測(cè)序（tNGS）正逐步成為結(jié)核鑒定與耐藥分析的重要手段。憑借檢測(cè)通量高、覆蓋靶點(diǎn)廣、報(bào)告周期短等優(yōu)勢(shì)，尤其適用于混合感染、耐藥分析等復(fù)雜病例中的精準(zhǔn)鑒定與治療指導(dǎo)。

在全球范圍內(nèi)結(jié)核病仍未被徹底遏制的背景下，我國(guó)耐藥結(jié)核病負(fù)擔(dān)尤為突出。根據(jù)《2024年全球結(jié)核病報(bào)告》，我國(guó)耐多藥/利福平耐藥結(jié)核（MDR/RR-TB）患者估算達(dá)2.9萬(wàn)人，位居全球第四；其中48.6%的患者未被及時(shí)確診，確診患者的治療成功率也僅為51%，顯著低于全球平均水平（64%）。耐藥結(jié)核病的高傳染性、低治愈率和高治療成本，已成為我國(guó)結(jié)核防控體系中的核心難題。

面對(duì)這一挑戰(zhàn)，《全國(guó)結(jié)核病防治規(guī)劃（2024–2030）》提出，到2030年病原學(xué)陽(yáng)性肺結(jié)核患者的耐藥檢測(cè)率需達(dá)到≥95%。更快速、靈敏、靶點(diǎn)全面的分子診斷手段，正從“技術(shù)儲(chǔ)備”走向“臨床主流”。此次迪安診斷全面升級(jí)分枝桿菌tNGS 2.0，在病原識(shí)別廣度、耐藥基因覆蓋、臨床適配能力等方面實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)性突破，助力提升耐藥結(jié)核病診斷效率，為結(jié)核終結(jié)目標(biāo)注入堅(jiān)實(shí)科技動(dòng)能。

分枝桿菌tNGS 2.0病原檢測(cè)范圍

tNGS臨床價(jià)值持續(xù)被驗(yàn)證

助力破解結(jié)核診斷與耐藥識(shí)別難題

作為當(dāng)前最具前景的病原識(shí)別與耐藥檢測(cè)技術(shù)之一，tNGS正不斷獲得國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南與專(zhuān)家共識(shí)的認(rèn)可，尤其在疑難、復(fù)雜結(jié)核病例中的診斷優(yōu)勢(shì)逐步凸顯。其多靶點(diǎn)、快周轉(zhuǎn)的技術(shù)特性，已在肺結(jié)核、肺外結(jié)核及非結(jié)核分枝桿菌（NTM）感染等場(chǎng)景中展現(xiàn)出廣泛適用性。

2023年發(fā)布的《高通量測(cè)序技術(shù)在分枝桿菌病診斷中的應(yīng)用》指出，tNGS適用于病原學(xué)陰性的疑似肺結(jié)核、肺外結(jié)核和NTM病的快速診斷與耐藥突變分析；

2024年WHO最新版結(jié)核病診斷指南中，明確推薦tNGS用于結(jié)核病的診斷及藥物耐藥檢測(cè)，并強(qiáng)調(diào)其在耐藥管理中的重要性；

2024年發(fā)布的《靶向高通量測(cè)序在感染性疾病中應(yīng)用與實(shí)踐專(zhuān)家共識(shí)》也提出，tNGS可用于呼吸道樣本中結(jié)核分枝桿菌的鑒定及耐藥位點(diǎn)檢測(cè)，有助于優(yōu)化臨床用藥策略。

從技術(shù)共識(shí)到全球指南，tNGS正加速融入結(jié)核病診療全流程，為推動(dòng)病原學(xué)診斷“從能檢到快檢、從定性到定量、從病原到靶點(diǎn)”轉(zhuǎn)變提供有力支撐。

迪安診斷分枝桿菌tNGS 2.0

在精準(zhǔn)與廣譜中再進(jìn)階

為更好地應(yīng)對(duì)臨床中結(jié)核及非結(jié)核分枝桿菌感染“鑒別難、耐藥復(fù)雜、解讀慢”等問(wèn)題，迪安診斷分枝桿菌tNGS 2.0此次升級(jí)圍繞病原識(shí)別范圍、耐藥突變靶點(diǎn)覆蓋與臨床解讀能力三大維度深度優(yōu)化，進(jìn)一步提升其在復(fù)雜感染場(chǎng)景下的診斷能力與決策支持價(jià)值。

病原識(shí)別譜系擴(kuò)展：

精準(zhǔn)鑒定，覆蓋91種目標(biāo)微生物

本次升級(jí)在分枝桿菌病原的種/亞型分辨率與覆蓋范圍上實(shí)現(xiàn)系統(tǒng)性增強(qiáng)。

結(jié)核分枝桿菌復(fù)合群亞型識(shí)別能力增強(qiáng)：支持人型、牛型、非洲型及卡介苗株等4種關(guān)鍵亞型的精準(zhǔn)鑒定，滿(mǎn)足分型監(jiān)測(cè)與疫源地溯源需求；

非結(jié)核分枝桿菌（NTM）擴(kuò)展至45種：涵蓋MAC（鳥(niǎo)-胞內(nèi)分枝桿菌復(fù)合群）、MABC（膿腫分枝桿菌復(fù)合群）等臨床常見(jiàn)高發(fā)亞型，并新增麻風(fēng)分枝桿菌，提升對(duì)皮膚及外周神經(jīng)感染的識(shí)別能力；

肺部復(fù)雜病原譜優(yōu)化：剔除低臨床相關(guān)性靶標(biāo)，新增豚鼠耳炎諾卡菌、卡他莫拉菌等更具臨床價(jià)值的病原，更貼合真實(shí)感染譜。

耐藥突變靶點(diǎn)擴(kuò)展：

靶點(diǎn)更全，關(guān)聯(lián)更準(zhǔn)

依照WHO結(jié)核耐藥突變名錄第二版全面升級(jí)產(chǎn)品耐藥位點(diǎn)，耐藥基因與突變類(lèi)型的覆蓋廣度與臨床實(shí)用性同步提升。

結(jié)核分枝桿菌耐藥檢測(cè)：靶向覆蓋18種抗結(jié)核藥物所對(duì)應(yīng)的23個(gè)耐藥基因，識(shí)別范圍涵蓋314種已知耐藥相關(guān)突變，位點(diǎn)覆蓋度達(dá)98%以上，精準(zhǔn)支撐利福平、異煙肼、氟喹諾酮類(lèi)、貝達(dá)喹啉等核心藥物的耐藥識(shí)別；

NTM耐藥檢測(cè)拓展：新增對(duì)3類(lèi)主要NTM治療藥物（大環(huán)內(nèi)酯類(lèi)、氨基糖苷類(lèi)、利福平）相關(guān)的4個(gè)耐藥基因檢測(cè)，全面覆蓋19種常見(jiàn)耐藥突變，助力臨床實(shí)現(xiàn)“早識(shí)別、快干預(yù)”的診療目標(biāo)。

構(gòu)建全流程診療方案

推動(dòng)結(jié)核精準(zhǔn)診療體系建設(shè)

圍繞結(jié)核病的早期篩查、病原確診、耐藥識(shí)別與療效監(jiān)測(cè)等核心環(huán)節(jié)，迪安診斷依托多元技術(shù)平臺(tái)，持續(xù)推進(jìn)分級(jí)適配、靶點(diǎn)明確、流程優(yōu)化的全鏈路診療體系構(gòu)建。目前已形成覆蓋病原學(xué)檢測(cè)—分子診斷—治療干預(yù)監(jiān)測(cè)的產(chǎn)品矩陣，廣泛適配基層至三甲醫(yī)院及各級(jí)疾控機(jī)構(gòu)的多樣化防控需求。

迪安診斷結(jié)核病診療流程及對(duì)應(yīng)的檢測(cè)技術(shù)

展望未來(lái)，迪安診斷將繼續(xù)聚焦結(jié)核診療三大核心領(lǐng)域——篩查提效、耐藥精準(zhǔn)識(shí)別、療效動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，不斷迭代檢測(cè)技術(shù)、優(yōu)化整體解決方案，加速實(shí)現(xiàn)“從可疑到確診，從診斷到治愈”的全流程提速，積極賦能?chē)?guó)家重大傳染病防控戰(zhàn)略，助力“健康中國(guó)2030”目標(biāo)加速實(shí)現(xiàn)。

通訊員：黎歡 王濤 洪琬婷