皮疹，可能每個人都得過。皮膚上這里紅一塊，那里紅一片，有的是濕疹，有的是蕁麻疹，有的是日光性皮炎，也有的是特應性皮炎等，絕大多數人擦點藥膏、吃點過敏藥，過幾天就好了，所以對皮膚上出現的紅斑很多人都不當回事。

事實上，有一種病的皮膚病癥表現也是出現紅斑、皮疹，但它不是單純的皮膚病。這種病不僅會出現皮膚上的表現，隨著病情的進展，還可能出現肌無力：爬樓梯、抬手穿衣都變得困難……最關鍵的是，這種病還可能要人命，如果患者合并了間質性肺炎，可能會在極短的時間內致死。而且，這種病還有一定比例的患者合并惡性腫瘤。

臨床上把這種病叫作肌肉炎癥性疾病。肌肉炎癥性疾病分為兩類：第一類是有明確病因的，叫病毒性肌炎。第二類是病因不明、與自身免疫系統相關的，叫特發性炎性肌肉病，又分為七類，皮肌炎是其中最廣為人知的一種。

這張照片上的女孩是印度演員蘇哈妮，曾在電影《摔跤吧！爸爸》中飾演小芭比塔。她于2024年2月16日去世，年僅19歲，就是死于皮肌炎引發的呼吸衰竭。蘇哈妮初始的病癥表現是手部出現紅斑和腫脹，當時沒有引起重視，很快腫脹擴展到了全身。發病快兩個月時，蘇哈妮才被確診為皮肌炎。令人扼腕的是，蘇哈妮從確診到去世僅10天。

“開始發病時有皮膚、呼吸、肌無力等各種病癥表現，患者在發病初期往往不知道自己該去哪個科室看病。”浙江省首個肌肉炎癥性疾病(皮肌炎)“小而強”臨床創新團隊帶頭人、西湖大學醫學院附屬杭州市第一人民醫院風濕免疫科副主任黃佼主任醫師說，目前他們科室的住院病人中，有近1/5是肌肉炎癥性疾病患者，這幾年他和團隊接觸到的這類患者，很多之前輾轉在各家醫院的皮膚科、呼吸科、神經內科、心內科、普內科、骨科等不同科室間，很少有患者是首診就找到他們肌肉炎癥性疾病(皮肌炎)專科的。兜兜轉轉一大圈，運氣好，碰到一個熟知這個病的醫生，最后救下來了。運氣不好，遲遲不能確診，最后的結果往往不太樂觀。

“很隱秘，易誤診，進展期惡化速度非常快，可能這個月人還好好的，下個月人就沒了，我們臨床上接診過的患者有的即使做了肺移植都沒救過來。”黃佼說，“希望讓更多的人知道這個病，少走彎路，提高治療成功率。”

哪些原因導致了肌肉炎癥性疾病？

肌肉炎癥性疾病之所以很少有人知道，一部分也是因為這個病的發病率并不高，在我國成年人中的發病率大概是每年8.4/10萬人，和胰腺癌、卵巢癌、食管癌的發病率差不多。而兒童的發病率還要低一些：每年0.4/10萬人。

這個病很少有人知道的另外一個原因是，連它的名字都不太統一。

杭州市第一人民醫院肌肉炎癥性疾病(皮肌炎)“小而強”團隊的醫生說，有叫它特發性炎性肌病的，也有叫炎癥性肌病的，今年浙江省衛健委評選“小而強”團隊時，把它統一稱為“肌肉炎癥性疾病”。不過市一醫院在開出“肌肉炎癥性疾病”專科門診時，后面特意又加上“皮肌炎”三個字。“肌肉炎癥性疾病不太好記，而且有很多亞型，皮肌炎是其中的一種亞型，名氣相對最大又比較好記，患者更容易記住。”

那么，肌肉炎癥性疾病到底是什么原因引起的？

首先要說到我們身體里的免疫系統，免疫系統好比是我們身體里的軍隊，免疫細胞就是一個個士兵，他們每時每刻打著十二分精神，尋找、抵御和消滅侵入我們身體的敵人。而肌肉炎癥性疾病(皮肌炎)就是這個免疫部隊錯誤攻擊我們皮膚和肌肉導致的疾病。

本來應該保護我們的免疫系統，為什么會出現“叛軍”誤殺自己人呢？原因目前還不是很清楚。

有人分析，可能是因為基因缺陷，導致這支“部隊”管理松懈。時間一長，駐扎在某些地方(比如皮膚和肌肉)的士兵出現“叛亂”。這些叛軍殺到皮膚表面，釋放“毒氣彈”(炎癥因子)，使皮膚發紅、脫屑，這就是我們看到的皮疹。還有的叛軍召集來“爆破小組”(身體里的補體系統)，在肌肉血管上炸出一個個窟窿，導致血管漏水，肌細胞因為缺氧一個個死亡，肌纖維逐漸萎縮，表現出來就是肌無力：四肢越來越沒力氣，甚至梳頭、爬樓梯都吃力，直到呼吸肌出現問題，出現呼吸衰竭。

當體內有腫瘤細胞時，也會讓身體內的免疫細胞更興奮，開始瘋狂攻擊，這可能也是許多皮肌炎患者合并有惡性腫瘤的原因：有的在皮肌炎確診前一兩年內發現腫瘤，有的在皮肌炎確診后的幾年內，特別是一兩年內發現腫瘤。甚至有研究認為，皮肌炎可能是許多惡性腫瘤的信號。

發病極具迷惑性

容易和日光性皮炎、濕疹等搞混

采訪中，黃佼主任醫師和肌肉炎癥性疾病(皮肌炎)“小而強”團隊里的醫生一再說起這個病的隱秘性，我們先來看下面的圖片，感受一下這個連名字都很拗口的疾病的迷惑性。

“在皮膚科的門診中，肌肉炎癥性疾病的癥狀和多種皮膚病極為相似。例如，皮肌炎面部紅斑和系統性紅斑狼瘡蝶形紅斑、脂溢性皮炎紅斑很容易混淆；丘疹鱗屑性損害，又和銀屑病有相似之處。”

杭州市第一人民醫院皮膚性病科主任吳黎明主任醫師說起他接診過的一位40多歲女患者，臉上和脖子上出現紅斑后，開始也以為是過敏，就自己買了點藥膏涂涂，涂完后癥狀卻愈發嚴重。之后，她又到多家醫院皮膚科就診，醫生也都按照普通皮膚過敏來治療，效果甚微。兩三個月過去，她的手臂和腿部肌肉開始疼痛，連爬樓梯、抬手穿衣都變得困難，后來到他的門診，才確診是肌肉炎癥性疾病。

杭州市第一人民醫院皮膚性病科副主任卜璋于接診過一位70多歲的女性，患者患有干燥綜合征二三十年。“這次找到我們這里，是因為她皮膚上出現了黑一塊白一塊的色差，前胸和手臂色差比較明顯，時不時還會發癢。患者懷疑自己是濕疹，我當時一看，就覺得不像是普通的濕疹，后來明確了是異色性的肌肉炎癥性疾病。”

肌無力也是肌肉炎癥性疾病的

常見癥狀

有些患者皮疹明顯，但還有些肌肉炎癥性疾病患者的皮疹并不明顯，首先表現出來的是關節酸痛、四肢沒力氣，這就更迷惑人了。

來看兩個病例：

【病例一：患者陳先生，41歲，有一段時間覺得肌肉酸痛、全身乏力，以為是自己加班多了身體疲憊所致。直到去年體檢時，陳先生的肌酸激酶有明顯升高，且伴有咳嗽的癥狀。醫生建議再去做個肺部CT檢查，這一查發現了他患有間質性肺病，后在杭州市第一人民醫院風濕免疫科確診了肌肉炎癥性疾病。】

【病例二：患者李爺爺，77歲， 10多年前無明顯誘因出現雙下肢外側肌肉酸痛，伴乏力，起立困難。當時癥狀不重，家里人以為是年齡大了體力下降導致的，沒有太在意。后來逐漸發展到胳膊抬舉、坐下后站起來都很困難，上下樓梯更是費力，這才把李爺爺送到醫院。檢查發現肌酸激酶升高，后經過肌肉活檢確診為肌肉炎癥性疾病。】

“這位是老患者，現在在我們這里常年治療。肌肉炎癥性疾病有很多亞型，這個患者的亞型屬于治療效果不好的那類，哪怕接受治療多年，依舊很難控制病程的進展速度，容易復發。”黃佼說，患者最近肌無力的情況又加重了，連走路都困難了，又送來住院。

黃佼提到，這些患者初期以對稱性肌無力為主要表現。隨著進展，后期還可能出現咳嗽、吞咽困難、發音不清、呼吸肌受累，直到出現呼吸困難甚至呼吸衰竭。

惡性腫瘤披上的外衣？

15%的皮肌炎患者合并惡性腫瘤

有研究表明，肌肉炎癥性疾病很可能和甲狀腺癌、卵巢癌、大腸癌、肺癌、鼻咽癌、輸卵管癌等多種癌癥相關，有些患者在紅斑出現前后的一兩年內被查出癌癥，所以有醫生認為，肌肉炎癥性疾病很可能是識別許多惡性腫瘤的一個窗口。

“在治療肌肉炎癥性疾病，比如皮肌炎時，一旦出現傳統免疫治療效果不佳的情況，我們一般會建議進行腫瘤相關檢查。”黃佼說，從他們臨床上接診的情況來看，有不少肌肉炎癥性疾病患者存在合并惡性腫瘤的情況。惡性腫瘤出現在肌肉炎癥性疾病診斷之前、同期或之后都有。

【病例三：患者姚女士，42歲，有卵巢腫瘤病史，目前還在治療中。今年2月，先是面部、耳廓、右手背出現細密紅疹，隨后演變成片狀紅斑，瘙癢難耐。然后她漸漸感覺到自己的身體不聽使喚——從最初的乏力到抬手困難，最終連吞咽都成了奢望，喝水時經常嗆到。出現這些癥狀20余天后，到市一醫院就診，確診肌肉炎癥性疾病。】

“她被送來時，整個人像被抽干了力氣，躺在床上連翻身都沒法做到。” 杭州市第一人民醫院肌肉炎癥性疾病(皮肌炎)“小而強”團隊骨干成員何茳萍醫生說，緊急檢測發現，患者的TIF-1γ抗體呈陽性，這是皮肌炎的典型標志。治療團隊迅速調整治療方案，通過免疫抑制劑與靜脈丙種球蛋白對癥支持治療，姚女士的皮疹逐漸消退，肌肉力量逐漸恢復，吞咽功能也重歸正常。

杭州市第一人民醫院風濕免疫科統計了近年來接診的93例肌肉炎癥性疾病(皮肌炎)患者(患者年齡在20-80歲之間)，有14例合并腫瘤，即15%的患者合并惡性腫瘤。從合并腫瘤的類型來看，4%合并甲狀腺癌，4%合并卵巢腫瘤，還有2%合并腸道腫瘤，其余是肺癌、鼻咽癌、輸卵管癌和MALT淋巴瘤等。

“在16種肌肉炎癥性疾病的亞型中，往往最容易合并腫瘤的是TIF-1γ與NXP-2。如果肌炎抗體譜查出這兩類抗體呈陽性，合并腫瘤的風險會很高。我們會建議這類患者去做腫瘤相關篩查。”黃佼說，肌肉炎癥性疾病合并惡性腫瘤患者的預后不太好，五年生存率比較低。

【病例四：患者徐爺爺，70歲，皮疹伴胸悶氣急3月余，雙下肢麻木、腹脹2月余。徐爺爺先是全身多發紅色皮疹，再出現顏面紅斑，在當地醫院診斷為濕疹，治療無效后發現了間質性肺炎，在杭州市第一人民醫院確診了MDA5抗體陽性皮肌炎。確診后沒幾個月，徐爺爺被診斷出前列腺惡性腫瘤。】

“這個患者的情況就屬于惡性腫瘤出現在肌肉炎癥性疾病診斷之后。確診皮肌炎后，我們就有意識地讓患者進行腫瘤相關檢查，查出前列腺腫瘤指標高，穿刺的結果卻是陰性。我們依舊不放心，隨訪了2個月，第二次做穿刺的結果就顯示是惡性腫瘤。”

黃佼提到，對醫生來說，如果發現患者已確診了惡性腫瘤，然后又確診肌肉炎癥性疾病，治療上的難度非常大。

“腫瘤化療旨在殺滅癌細胞，卻可能誤傷正常免疫細胞；肌肉炎癥性疾病的免疫抑制治療雖能緩解癥狀，卻可能為腫瘤復發提供溫床。”黃佼說，對這類患者，他們一般都選擇讓患者先進行腫瘤治療，只有當患者被肌肉炎癥性疾病癥狀困擾后，再來進行針對性改善。

我國也有其他學者曾對皮肌炎患者進行回顧性研究，結果顯示，239例患者中，有43例患有惡性腫瘤，占比18%。在這些惡性腫瘤患者中，69.77%在皮肌炎診斷前/后 1 年內發現惡性腫瘤。

如圖四所示，男性中最常見的惡性腫瘤類型是鼻咽癌、胃癌和結直腸癌(每種類型各3例，15.79%)，其次是肺癌(10.52%)。女性中最常見的惡性腫瘤類型是乳腺癌(20.00%)，其次是卵巢癌(16.00%)和肺癌(16.00%)。

《柳葉刀》雜志也曾發表過國外相似的研究報告，研究人員統計了1964年-1998年間被診斷為皮肌炎或多發性肌炎的15歲以上患者共618例，發現有198例患有惡性腫瘤，其中115例是在被診斷為皮肌炎后發現的，占比58%。因此，研究者認為皮肌炎和惡性腫瘤的相關度非常高，尤其是卵巢、肺、胰腺、胃、結直腸部位的惡性腫瘤。

“我們一開始認為是普通肺炎”

身體一向健康的丈夫突然沒了

黃佼提到，在肌肉炎癥性疾病眾多亞型中，有一種MDA5抗體陽性皮肌炎， 致死率極高，原因是這類亞型近90%的患者會合并間質性肺病，快速進展至間質性肺炎的比例高達50%，死亡率超過30%。

“間質性肺炎癥狀可發生于皮肌炎的任何階段，既可以在皮肌炎典型癥狀之前或之后發生，也可在治療過程中發生。”黃佼說，如果進展到間質性肺炎，患者的呼吸系統就會遭到嚴重的破壞，也許昨天患者還能跑步，今天甚至連走兩步路都會氣短、感到窒息。且間質性肺炎惡化速度非常快，必須抓住治療最佳時機。

51歲的王先生就錯過了這個最佳的時期。

【病例五：患者王先生，51歲，持續高熱一周余，同時伴隨咳嗽、全身乏力，病程后期手指處出現凍瘡狀紅斑，當地醫院診斷為肺炎。】

“我們一開始以為肺炎只要去醫院看了就會好了，沒想到……”王先生妻子想起幾個月前的事依舊覺得不可思議，至今仍很難對丈夫的遭遇釋懷。

事情要從今年年初說起。51歲的王先生平素身體都還不錯，每次體檢都沒查出什么大問題。今年2月1日，突然發起了高燒，溫度一下飆到39℃，吃了退燒藥也不見好轉，一周后還出現了咳嗽、全身乏力的癥狀。王先生妻子趕緊送他去了當地醫院。“當時我們都不知道該掛什么科，就掛了一個內科。”

醫生診斷是普通肺炎，讓王先生住院治療。讓人意想不到的是，一周后，王先生開始覺得皮膚瘙癢，手指關節長出凍瘡狀紅斑。這個時候，醫生也意識到不對勁，分析很可能不是單純的肺炎，建議王先生趕緊轉診到杭州市第一人民醫院風濕免疫科。

黃佼綜合王先生高熱、乏力、指關節皮疹的癥狀，再通過肌炎抗體譜檢查，2月26日確認了王先生患的是MDA5抗體陽性皮肌炎，且已合并了快速進展的間質性肺炎。

此時王先生肺部纖維化已非常嚴重，錯過了MDA5抗體陽性皮肌炎最佳治療時間，想通過常規治療已經很難延緩病程的進展速度。

王先生妻子和家里人商量后，決定帶他去上海做肺移植手術。“我們也是懷揣最后一絲希望，想賭一把。”

令人遺憾的是，王先生2月28日做完肺移植手術后，隔日就去世了。

不停地復發，什么時候是個頭啊

肌肉炎癥性疾病還有一種亞型——抗合成酶綜合征，死亡率雖然不高，卻極易復發，讓許多患者和家屬瀕臨崩潰。

【病例六：患者邱女士，40歲，初期出現咳嗽、肌肉酸痛、心跳加快癥狀，當地醫院診斷為心肌炎。后各地輾轉，確診為皮肌炎，發病近一年才確診為肌肉炎癥性疾病中的抗合成酶綜合征。】

邱女士前段時間在杭州市第一人民醫院住院，臉明顯腫脹，像個“發面饅頭”。

“吃激素吃的，激素吃多了，臉就變成這樣了。”她找出生病前的照片，那時的她五官小巧清秀。

2022年底，邱女士出現咳嗽、肌肉酸痛、心跳加快癥狀，去當地醫院看了后，一開始診斷為心肌炎。“后來又說我不是心肌炎，心內科、呼吸科、神經內科都看不出什么，我都不知道該去看哪個科室了。后來在上海確診皮肌炎，且屬于抗合成酶綜合征。這是什么病？聽也沒聽過，我怎么會得這個病！”

邱女士說，雖然在吃藥，但時不時還是會復發。“昨天還好好的，今天就全身痛，根本下不了床，上廁所都蹲不下去。”

前陣子，通過病友介紹，邱女士找到杭州市第一人民醫院風濕免疫科。黃佼團隊立刻為邱女士調整了用藥方案。“我們很有信心，抗合成酶綜合征是我們這里看得比較多的亞型，這類患者接近90%在我們這里能夠得到穩定控制。”

【病例七：患者吳奶奶，76歲， 一個月前感到胸悶乏力，伴四肢顏面部水腫入院。雙手背及雙下肢輕度水腫。白蛋白偏低，予以輸注人血白蛋白，水腫消退，但胸悶乏力仍反復出現。】

“這個患者一開始在心內科，初始診斷是心包積液，還存在心衰、心絞痛的可能。后來因為患者肺部CT拍出來不太好，有間質性肺炎，心內科馬上建議轉到我們科室。”何茳萍說。

經過全面檢查，吳奶奶被確診為MDA5抗體陽性皮肌炎。“病程進展真的很快，轉來我們這里沒兩天，患者雙手、雙肘關節伸面出現了少量的皮疹，通過肌力檢查，我們發現她的雙下肢近端肌肉也大幅下降。”

“這些都不是最糟的，我們通過肺部CT再次檢查，發現患者的肺間質性改變已非常明顯，胸腔積液相較之前也多了不少。當時我印象很深，馬上給患者加大激素劑量，結果用了藥之后，病情還是控制不住。” 何茳萍說，后來他們團隊反復更換治療方案，終于把吳奶奶的病情控制住。

吳奶奶出院后不到2個月，再次被送到杭州市第一人民醫院。這次入院直接被送去了ICU，間質性肺炎進展太快，一度快要呼吸衰竭了。最后經過無創呼吸機的救治，才轉到普通病房。

“對于肌肉炎癥性疾病的治療來說，最大的挑戰就是幫助患者找到最適合的治療方案控制住病情進展。更大的挑戰是，對于復發的患者，往往存在治療抵抗的問題，這也是我們這個小而強團隊現在一直在努力研究的方向。”黃佼說。

如今的吳奶奶能夠自己獨立活動、平時靠藥物和鼻導管吸氧輔助，生活質量還算不錯。