目前，精準醫療已從概念藍圖演進為改變臨床實踐的現實力量。聚焦中國市場，分子診斷產業高速發展：自技術萌芽期至今，已形成千億級產業集群，在細分領域的技術創新位于全球第一梯隊。雖然發展向好，然而，分子診斷技術的發展也面臨一些挑戰，如成本高昂、標準化不足、專業度過高、臨床轉化率低以及數據解讀與隱私保護等問題。

為幫助行業從業者更好地了解產業發展生態，促進企業的痛點問題更好地得以高質量交流及探討解決方案的可能性，在2025年第9屆VBEF大會暨未來醫療醫藥百強展會中，動脈網舉辦了“精準醫療與分子診斷產業發展論壇”，邀請了行業內專家學者、創新企業、投資機構等出席，圍繞精準醫療和分子診斷領域的前沿技術、成果轉化、產業投資等話題展開深入討論，旨在促進產、學、研、投的交流合作，共同推動精準醫療與分子診斷產業的發展。

本次論壇由復星診斷投資總監游簡舲擔任主持。中國科學院生物物理研究所長聘研究員、國家“杰出青年基金”獲得者、國家高層次人才特殊支持計劃領軍人才黃億華、四川大學華西醫院臨床檢驗醫學研究中心副主任耿佳、上海科學智能研究院主任郭昕、達原啟生物產品總監曾憲鍫、蓋茨基金會高級項目官楊忞、國仟創投合伙人陳豪、仁東醫學CEO金鴿、求是資本合伙人/鳳皇谷醫療CEO常婷婷、菲鵬生物生態總監趙偉芳、上海思路迪醫學檢驗所運營總監王大磊、江蘇德能醫學CEO劉曉微等嘉賓出席會議并發表演講。

動脈網對該論壇內容進行了部分梳理以饗讀者。

01

主題演講：“產、學、研、投”大咖集結，從技術、實踐、應用等多維度分析精準醫療

面對精準醫療與分子診斷這一快速變革的領域，與會嘉賓分別從“產、學、研、投”等多個維度，對當前技術發展和產業需求，進行了深度的分享。

中國科學院生物物理研究所長聘研究員、國家“杰出青年基金”獲得者、國家高層次人才特殊支持計劃領軍人才黃億華研究員，以基因測序技術發展歷程為開端，深度講述了納米孔測序技術的機遇與挑戰，揭示了測序技術和測序儀器的底層邏輯與發展趨勢。

中國科學院生物物理研究所長聘研究員、國家“杰出青年基金”獲得者、國家高層次人才特殊支持計劃領軍人才黃億華研究員

黃億華表示，納米孔測序技術的原理，讓其具有其他測序技術不具備的差異化優勢。

首先，納米孔測序技術突破了測序讀長的限制，可檢測通過納米孔的全部核酸序列，測序長度僅受限于所測單鏈DNA的長度，因此理論上其測序讀長可以無限長。實際應用中，納米孔測序儀已經實現了從幾十到百萬級堿基的讀長。

其次，相較于依賴RNA反轉錄成DNA的傳統RNA測序方法，納米孔RNA直接測序技術無需逆轉錄環節，可以直接測序各類原始RNA和RNA的表觀遺傳修飾信息。該技術能夠完整保留原始序列信息和修飾特征，避免PCR擴增引入的偏差，從而提供更真實的基因表達圖譜。

此外，納米孔測序技術還具有測序快速的優勢。利用該技術測序，每秒鐘DNA通過納米孔的速度可超過數百個堿基。納米孔測序技術還是目前唯一不需要對底物進行標記的測序技術，測序成本相較于三代測序低、儀器便攜、環境依賴性小，可在實驗室、野外，甚至太空艙或海洋艦艇中進行測序。

四川大學華西醫院臨床檢驗醫學研究中心副主任耿佳教授，則以臨床真實痛點和需求為基礎，向觀眾講述了團隊近年來的研究與成果，揭示了以納米孔測序技術為代表的單分子生物傳感技術，所具有的巨大臨床機遇。

四川大學華西醫院臨床檢驗醫學研究中心副主任耿佳

耿佳表示，目前，納米孔基因測序技術為基因組學和精準醫療提供了便捷工具。然而，人體內與健康和疾病息息相關的超百萬種蛋白質，大多數詳細結構與功能未知，仍亟需蛋白質單分子從頭測序新技術。蛋白質的結構復雜性遠高于DNA，20種氨基酸組合產生的信號復雜度遠高于4種脫氧核糖核苷酸的組合、難度極大。因此，如果能夠檢測多肽水解產生的單個氨基酸分子，其信號識別難度會大大降低。

為了高準確性地實現對20種蛋白質氨基酸的單分子檢測，耿佳教授與陳路教授團隊聯合提出并驗證了納米孔外切酶實時多肽測序方法。該方法實現了全部20種天然氨基酸的高靈敏度、無修飾、實時檢測，為實現單分子蛋白質測序提供了可行途徑。在機器學習算法的輔助下，其信號識別準確率可達99.1%。相關成果2024年以封面論文形式發表于《自然·方法》。同時該團隊也開發了基于納米孔傳感器的單分子藥物濃度實時在體監測技術。

上海科學智能研究院主任研究員郭昕，為我們深度講述了女媧生命科學系列大模型為生命科學研究和藥物開發帶來新的可能性。

上?？茖W智能研究院主任研究員郭昕

郭昕表示，女媧生命科學系列大模型從跨尺度、多組學、動態復雜系統本質出發，以生命科學的微觀生物分子以及宏觀表型兩大基礎場景為抓手，致力于為基因創新藥研發、動態蛋白結構解析、數字孿生診療等產品平臺提供基礎模型能力，為生命科學研究提供了新的思路和方法?；谂畫z生命科學系列大模型，科研人員可通過大規模無監督預訓練與生成式人工智能的結合，實現了多組學生物分子的從頭設計；還可通過物理原理與先進計算架構的融合，完成高效精準的物理場模擬仿真。

在微觀層面，“女媧”通過對基因序列和基因表達的建模，深入解析了生命活動的起點和關鍵過程。通過對基因序列的設計和優化，可以開發出核酸藥物，為罕見遺傳病、乙肝、HIV等疾病的治療帶來新的可能。同時，通過對基因的表達進行建模，可以理解不同疾病狀態下的基因活躍狀態，為疾病機制的理解和新靶點的發現提供重要支持，有希望為以往機制不明確的重要疾病，如帕金森病等，發掘新靶點，突破創新藥研發痛點。

在宏觀層面，“女媧”通過對人體CT-PET影像數據建模，結合分子層面上的建模結果，可實現對人體疾病表型的全面解析。例如，通過對病理圖像和空間轉錄組結果的關聯建模，以及對大型生物銀行中MRI-CT影像和患者蛋白組、基因組測序數據的關聯研究，可以為疾病診斷和治療提供新的視角和方法。

達原啟生物產品總監曾憲鍫，從產業端視角，為我們講述了高通量測序在病原體診斷中的應用現狀，以及相關產品存在的優勢與痛點。

達原啟生物產品總監曾憲鍫

曾憲鍫表示，tNGS的快速發展帶來了產品差異性大的問題。中檢院聯合11家單位的評估數據顯示，不同廠商的tNGS試劑盒在靈敏度、特異性、重復性等關鍵指標上差異顯著。例如，高濃度參考品檢測中僅2家單位達到100%陽性符合率，而部分試劑的假陽性率高達30%，重復性變異系數甚至接近70%。這提示臨床：檢測結果可能因試劑選擇而波動，需結合實驗室質控能力謹慎解讀。

這體現出行業規范化的重要性。當下，業界對tNGS和mNGS應用還持有不同的看法和標準。不過，所有在早期具有差異化的檢測技術和產品，在經過時間的沉淀后都能逐步走向規范化和產業化。這種情況下，產業鏈需要協同發力，共同制定標準和突破行業痛點，才能加速推動產業規范化和產品優化與迭代。

蓋茨基金會高級項目官楊忞，從創新和需求等多維度，為我們講述了出海道路上的困難和關鍵點。

蓋茨基金會高級項目官楊忞

楊忞提出，在出海的道路上，每個環節都可能遇到困難，他與觀眾分享了四個出海的關鍵點。

第一點是“需求為導向”：雖然創新的方向是任意維度的，但行業資源是有限的，我們需要結合實際需求對分子診斷產品的成本、價格、大小等各方面進行優化。

第二點是“創新作為切入點”：微創新與顛覆性創新同等重要，例如，一個樣本類型的改變與創新，很大程度可以改變診療的方式與效果。以結核病檢測為例，約有50%的結核病患者屬于亞臨床感染，這部分患者沒有痰液以及明顯的臨床癥狀。但目前結核病檢測的金標準是痰液，這種情況下，如果企業開發出非痰液樣本的結核病診斷儀器，將解決這一真實的行業痛點。

第三點是“公立市場很重要，國際援助不可忽視”：實際上，許多中國企業說的出海并非指出海歐美國家，而是一些中低收入水平的國家。對低收入國家而言，在當地醫療支出中，國際援助占比高達30%。國際援助不僅可以為這些國家的診療方式奠定基礎，還能夠向當地行業傳導出來自國際的標準診療方案。

第四點是“尋求跟國際組織、學術機構，以及當地政府機構的合作”：當然，外在的幫助是有限的，因為國際組織跟醫療機構資源有限，他們可能會優先關注感染類或婦幼類疾病項目，這類企業在推進項目時，不妨尋求與國際組織、學術機構合作。通過與國際發展基金、非營利非政府組織等進行合作，可以獲得相關的資金支持和技術支持，加速為患者帶來可及性的產品。

國仟創投合伙人陳豪，以《穿越周期：基因檢測投資的 “抗衰退” 邏輯與創新紅利》為主題進行了分享，深度講述了他對當下基因檢測投資的見解和對未來發展趨勢的判斷。

國仟創投合伙人陳豪

陳豪指出，前幾年市場的過熱導致大量資金涌入，造成了不少泡沫。最近，市場情緒有所疲軟，企業也在尋找新的發展方向。但總體而言，這對行業并非壞事。經過前一波大的投資和生產之后，基因檢測領域的成本在不斷下降，自動化程度和 AI 技術的介入也提高了檢測的效率和準確性。此外，疫情之后，原材料價格大幅下降，中國制造能力的強勁表現推動了自動化平臺的涌現?；驒z測已經從一個高不可攀的技術逐漸變得普及。

此外，政策監管的完善也為行業的健康發展提供了保障。近幾年，國家的政策監管在不斷進步。從最初的PCR試劑盒審批困難，到如今NGS創新產品獲得認證，監管的破冰為行業的發展打開了新的空間。大量的創新產品獲批上市，加速了產業走通商業化道路的步伐。

整體而言，在精準醫療的全球化進程中，基因檢測行業正面臨雙重機遇與挑戰：作為精準醫療的核心支撐，其應用領域持續拓展、市場需求日趨多元；而行業競爭加劇、技術迭代加速與政策監管趨嚴，共同加劇了市場周期性波動。如何穿越周期迷霧、錨定長期價值，成為產業突圍的關鍵。

仁東醫學CEO金鴿，以《精準醫療在泌尿領域的實踐》為主題，與大家探討了泌尿系統疾病精準診療領域的技術進展和應用前景。

仁東醫學CEO金鴿

金鴿指出，仁東醫學通過多年的實踐，積累了大量的組學數據，包括基因組學、轉錄組學、蛋白質組學和代謝組學等。這些數據為泌尿疾病的精準診斷提供了堅實的基礎。例如在前列腺癌的診斷中，仁東醫學通過對亞洲人群的基因組學研究，發現了亞洲前列腺癌人群特有高頻突變CDK12，并驗證了其在晚期前列腺癌組織與血液一致性（91.7%）。這一發現不僅為前列腺癌的精準診斷提供了新的標志物，還為后續的個性化治療方案提供了重要依據。更重要的是，基于過去十年的數據積累，仁東醫學打造了目前亞洲最大的前列腺癌數據庫、尿路上皮癌數據庫，為后續的精準醫療研發奠定了堅實基礎。

在泌尿垂直賽道中，仁東醫學的領先優勢，還體現在其是一家以科研為驅動，向著診療一體化方向發展的企業。企業通過整合診斷、治療和管理服務，不僅可以提高醫療服務的效率和質量，還可以為患者提供更加便捷的就醫體驗。為了實現這一目標，仁東醫學目前建立了一個包括研究院、醫檢所、IVD 試劑盒生產公司和醫療器械銷售公司的完整產業鏈。通過這一產業鏈的協同發展，仁東醫學能夠為泌尿疾病患者提供一站式的醫療服務。

02

圓桌對話：從生態視角，直面精準醫療與分子診斷機遇與挑戰

本次論壇設有圓桌討論。該環節的主持人是：求是資本合伙人、鳳皇谷醫療CEO常婷婷。參與圓桌對話的嘉賓有：仁東醫學CEO金鴿、菲鵬生物資本生態總監趙偉芳、上海思路迪醫學檢驗所運營總監王大磊，以及江蘇德能醫學科技有限公司CEO劉曉微。嘉賓們圍繞《精準診療的機遇與挑戰》展開了分享。

仁東醫學CEO金鴿表示，對于新產品而言，在短期內被納入醫保、成功出?；虼竺娣e被商保覆蓋都存在很大的不確定性。這種情況下，我們需要在開發前期及過程中，基于對行業的判斷去規劃與布局、不斷調整，推出能形成商業閉環的產品，才能在資本塞冬下保持前行。

仁東醫學CEO金鴿

菲鵬生物資本生態總監趙偉芳表示，在國內NGS領域，短期內，我們需要關注中國企業的國產替代問題；中期內，我們需要關注產品成本的降低和使用效率的提升等問題。因為現階段，中國NGS儀器的市場空間有限，但行業參與者比較多，所以企業需要對產品進行持續的創新和優化，達到降本增效的目的。長期而言，在精準診斷領域，基因組學和其他多組學的交叉與創新，理論上可以讓靜態的數據變成動態的數據，為精準醫療的發展帶來無限的想象空間。

菲鵬生物資本生態總監趙偉芳

上海思路迪醫學檢驗所運營總監王大磊表示，對于企業而言，我們需要在產品開發前期，應該避免單純以技術這一單一維度，去評判一款產品性能的好壞，而是需要綜合考慮技術和產品能否實際解決臨床檢測中的問題?，F階段，臨床端不愿意為某些高成本的項目買單，實質上就是他們不愿意為某些不確定的過程買單。如果一個新技術與新產品能夠切實地解決臨床監測中存在的痛點，那么臨床端的使用者是樂意為這種明確結果買單的。

上海思路迪醫學檢驗所運營總監王大磊

江蘇德能醫學科技有限公司CEO劉曉微表示，AI在嚴肅醫療領域，可以具化為產品或加速器，為醫療決策提供輔助支持。但也面臨著患者數據隱私和倫理問題的挑戰。AI作為一個變量，雖然能夠作為輔助決策工具推動醫療發展，但在嚴肅醫療中的診斷和治療支撐能力仍存在爭議。觀念、政策壁壘和倫理要求若不改變，這一矛盾將持續存在。

江蘇德能醫學科技有限公司CEO劉曉微

*封面圖片來源：123rf

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