當大多數(shù)家長還在為孩子的成績“內卷”，紛紛安排各種補習培優(yōu)時，8歲果果的家長卻在醫(yī)生的建議下選擇“躺平”。這源于孩子曲折的求醫(yī)路——一種罕見眼病改寫了他們對“近視”的認知。

果果自幼視力不佳，看東西習慣瞇眼。6歲一年級的學校篩查中，他被查出 300度近視。家長帶其到眼鏡店配鏡，卻發(fā)現(xiàn)矯正視力始終無法達到1.0。為改善孩子視力，家長帶果果在眼科機構接受了一年多的弱視訓練，但效果甚微。作為媽媽44歲高齡生下的二胎，視力問題影響到了果果的學習，家長心急之下報了不少補習班。

2024年5月，家長帶7歲的果果來到武漢普瑞眼科醫(yī)院。當時檢查顯示，果果右眼為475度近視加175度散光，左眼為450度近視加150度散光，矯正視力為0.8，與6歲相比，近視度數(shù)增加了。醫(yī)院采取了功能性框架眼鏡結合戶外運動等綜合近視控制措施。但令人擔憂的是，果果的近視進展還是未得到有效遏制，半年內，雙眼各增長了100度近視。

“常用的聯(lián)合近視控制措施我們都做了，孩子近視怎么還是不停的增長呢？”家長感到無比焦慮和崩潰。基于這一現(xiàn)狀，以及高齡生育可能伴隨的基因突變風險，林珊副院長建議他們進行近視相關基因檢測，但家長起初并未接受。

直到最近一次復查時，果果的近視仍在發(fā)展。在林珊副院長多次強烈建議下，家長終于同意為果果進行近視相關基因檢測。結果顯示，果果在NYX基因上存在變異，結合他夜視力差、近視進展快且難以控制等典型癥狀，確診為先天性靜止性夜盲癥1A型（CSNB）。這是一種罕見的遺傳性視網(wǎng)膜病變，主要發(fā)病于10至20歲，多在兒童期就出現(xiàn)高度近視、近視進展快等癥狀，與普通近視的病理機制完全不同。

慶幸的是，在CSNB常規(guī)發(fā)病年齡（10-20歲）之前，年僅8歲的果果就明確了病因。林珊副院長據(jù)此為其精準制定了“保護視功能”的個性化診療方案：鑒于果果目前視力尚可，一方面需要保護他的現(xiàn)有視功能，另一方面要避免發(fā)展成為高度近視對視功能造成損害。因此，需要減少近距離用眼，避免“內卷”式的高強度學習和補習；鏡片設計上加強離焦量，進行個性化設計；繼續(xù)使用低濃度阿托品；堅持戶外活動，定期復診，多管齊下保護視功能。

果果的家長也積極配合，停止“卷娃”行為并嚴格控制用眼后，果果的眼軸增長減緩。更關鍵的是，早期診斷與精準干預已顯現(xiàn)成效——不僅切實保護了現(xiàn)有視功能，更大幅降低了未來因高度近視或疾病進展導致視功能嚴重損害的風險。

武漢普瑞眼科醫(yī)院林珊副院長提醒，對于7歲前出現(xiàn)近視尤其是高度近視，有高度近視家族史、采用綜合近視防控措施后度數(shù)仍異常加深或伴有其他視覺異常（如夜盲）的兒童，應盡早進行全面的專業(yè)眼科檢查，必要時開展基因檢測。武漢普瑞眼科醫(yī)院采用的近視基因輔助診斷技術，通過口腔拭子采樣即可完成單基因遺傳眼病排查及多基因高度近視風險評估，幫助探尋隱藏在近視背后的遺傳眼病或基因類型疾病，并采用“三維一體”近視管理體系，實現(xiàn)此類疾病的早期診斷、早期干預和定期隨訪。(通訊員崔麗)