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從產前診斷到宮內治療,一家三甲醫院胎兒醫學中心的發展樣本

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國內胎兒醫學 領域的優秀人才本來就少之又少,人才梯隊建設問題也是每家醫院 共同 面臨的問題。陳敏認為應該多給年輕人機會,多培養那些想去做事、愿意承擔責任的年輕人,不要擔心年輕人會超過 自己。

撰文丨田棟梁、文慧

現代醫學的發展與自然科學的進步密不可分,這一點在胎兒醫學上體現得尤為明顯,胎兒醫學幾乎就是在超聲以及基因檢測等技術的發展下催生出的一門新學科。

深厚的產科臨床基礎,必不可少的產科超聲工具,豐富的遺傳學知識,再加上高超的宮內治療技術,在廣州醫科大學附屬第三醫院(下文簡稱廣醫三院)胎兒醫學 中心 主任陳敏看來,一個成熟的、高水平的胎兒醫學中心應該具備這四塊拼圖。但事實上,迄今為止,國內的胎兒醫學專科都或多或少的缺少其中 某 一塊拼圖,或者其中一兩塊拼圖較為薄弱。

陳敏主任介紹,中國內地直到2000年之后才開始有胎兒醫學亞專科的概念,而在上世紀90年代初,胎兒醫學在英國就已經獲得非常好的發展,因此國內即便是發展較好的胎兒醫學中心,也和國際上 其他領先胎兒醫學 存在著10年的差距,而近些年來各地醫院新成立的胎兒醫學中心與國外差距大概在30年左右。“盡管每個中心都在奮起直追,但這個差距不是很快就能縮短的,因為大家都在發展,而且人家基于更好的基礎、更高的起點,發展 得 也會更快。”

作為一個新興的有著很好發展潛力的學科,陳敏主任認為,相比其它成熟的臨床學科,胎兒醫學科的發展還面臨很多挑戰,同時也有很好的發展機遇,他希望看到國內越來越多 像 華大基因這樣的科技公司能夠與臨床學科建立起更多合作,實現更多的科研轉化,助力胎兒醫學的發展。

第一批胎兒醫學科

廣醫三院是國內第一批成立胎兒醫學 中心 的醫院之一,作為華南地區成立最早、網絡覆蓋最廣、技術最雄厚的孕產婦救治中心,早在2008年,廣醫三院就成為廣東省首批獲得“產前診斷資質”的中心,現如今已發展成為泛珠江三角地區規模最大的胎兒疾病和宮內治療中心之一。

在陳敏看來,一個新的學科,每家單位都有其開疆拓土的第一位醫生,這位醫生將決定這個學科今后的發展走勢。幸運的是,雖然陳敏是中國內地第一批從事胎兒醫學的醫生,但他所接受的專業訓練,即使在今天,也堪稱是胎兒醫學專科醫生的培訓模板。

超聲是胎兒醫學最有力的“武器” 之一 ,在歐美國家,胎兒醫學專家往往也是非常專業的產科超聲 專 家,此外中國也缺乏真正的臨床遺傳醫生,而 遺傳性疾病的診斷或鑒別診斷正是胎兒醫學的核心業務,沒有強大的遺傳實驗室和臨床遺傳咨詢的支持,胎兒醫學也很難得到很好的發展。

陳敏畢業于中山大學臨床醫學專業,曾在中山大學孫逸仙紀念醫院婦產科做主治醫師。在中山大學讀婦產科學碩士期間,他的老師告訴他,碩士研究生的課題中可以加入一些產科超聲的內容,因此,他在讀碩士期間學了很多基礎的產科超聲技能。碩士畢業工作兩年后,陳敏認為自己應該繼續深造,并爭取到了香港大學婦產科學產前診斷博士資格,不知覺中,他走上了產科超聲專業方向。


陳敏教授操作超聲設備

2010年2月,在原衛生部進行產科臨床重點專科評審時,時任同濟大學附屬第一婦嬰保健院院長的段濤教授第一次在國內提出將產科分為普通產科、母體醫學、胎兒醫學三個亞專科,并在一附嬰開設了胎兒醫學一站式門診,同時邀請在產科超聲方面已有深厚研究基礎的陳敏加入一婦嬰,并擔任超聲科主任。

然而,陳敏并不希望自己放棄產科專業,從此成為一名專業的超聲科醫生,他認為超聲應該只是他應該掌握的技能之一,此外 身為一名產科醫生,他還應該掌握胎兒醫學知識,和不斷發展中的胎兒遺傳學知識。2012年初,陳敏回到廣州,出任廣醫三院胎兒醫學中心主任。他不知道做出這個職業選擇對他而言是好還是不好,因為人生無法做隨機對照研究,但陳敏認為回到臨床醫學婦產科專業,才更符合他原本的職業追求,也會有更大的發展空間。

當陳敏成為一名真正的胎兒醫學醫生后,他已經具備了婦產科學、圍產醫學、產科超聲等專業背景,并帶領團隊在臨床中開展了一系列超聲引導下的介入技術,如絨毛膜穿刺術、羊膜腔穿刺術、宮內輸血等,“還開展了一些更復雜的超聲引導下的宮內手術。”

當時,作為胎兒醫學從業醫生,陳敏唯一欠缺的就是遺傳學的知識。適逢香港中文大學面向產科背景和有圍產醫學經驗的醫生開設了一門 博士 研究生課程,目的是加強選修這門課程醫生的遺傳學知識,在中華胎兒醫學基金會提供的獎學金的支持下,2016年至2019年,陳敏取得了香港中文大學的醫學遺傳學 博士學 位,補上了最后一塊拼圖。

在陳敏看來,一個醫生如果有著豐富的產科胎兒醫學的臨床實踐經驗,同時具備產科超聲和豐富的遺傳學知識,在國內就已經是一個非常出色的胎兒醫學科醫生,如果還掌握了宮內治療的技術,那更是其中的佼佼者。陳敏恰好具備了這四項核心能力,盡管他謙虛地表示自己在這四個方面都學得不夠好。

“我覺得真正的與國際接軌的胎兒醫學專科醫生,應該 同時具備這幾個亞專科的知識和技能。”陳敏說,“當我念完香港中文大學的 博士 課程時,就完成一個比較規范的胎兒醫學醫生的專業培訓,在歐美國家已經建立了類似這樣的胎兒醫學專科醫生的培訓體系,但迄今為止, 內地 還沒有建立這樣的培訓規范和計劃。我算是誤打誤撞完成了這個培訓過程,我覺得我是一個很好的胎兒醫學醫生的培養案例,希望我的經歷可以為我們國家的產前診斷和胎兒醫學亞專科人才培訓規劃的制定提供有益的借鑒。”

為高危孕產婦護航

長久以來,降低 出生缺陷是全球的一個重要衛生健康目標,也是衡量一個國家和地區婦女兒童健康水平的重要指標。出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。出生缺陷既可由染色體畸變、基因突變等遺傳因素或環境因素引起,也可由這兩種因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝性疾病、功能異常,如盲、聾和智力障礙等。

產前診斷和胎兒宮內治療技術的進步,推動了胎兒醫學的高速發展, 特別是在產前診斷領域,新型技術如無創產前胎兒游離DNA檢測(NIPT)的應用,徹底變革了產前診斷的臨床操作模式,陳敏稱之為是一個革命性的改變、里程碑式的進步。

過去,被診 斷為出生缺陷相關疾病的胎兒,通常會選擇中止妊娠,而宮內治療技術可以在胎兒期就進行醫療干預,從而幫助部分產婦順利生下健康的孩子。陳敏還記得在2012年接診過的一對α地中海貧血基因攜帶者夫婦,他們第一次懷孕12周時,超聲檢查發現胎兒心臟較大,可能是地中海貧血的水腫早期表現,做了絨毛活檢后確診是 重型 α地中海貧血。一年多后妻子又懷孕了,又找到陳敏,但很不幸,還是 重型 α地中海貧血。

“那時候我們醫院還不能做第三代試管嬰兒(PGT),就把他們轉介到廣東另一家能做的醫院,做了兩輪的PGT后,就懷了正常的孩子。這是一個讓我印象深刻的病例,如果我們能早一點開展PGT,就會更早地幫助到一些家庭,那時候開展產前診斷遺傳學檢查的醫院蠻多了,但能夠做 胚胎植入前遺傳學檢測的單位少之又少。 ”陳敏主任說。

近十余年來胎兒醫學在國內發展迅速,目前多種胎兒疾病被證實在特定情況下進行宮內治療是有效的,包括復雜性雙胎合并癥、胎兒及胎盤腫瘤、胎兒體腔積液、胎兒貧血、胎兒尿路梗阻、胎兒疝氣與胎兒頸椎脊膜膨出 ( myelomeningocele,MMC ) 及胎兒上呼吸道梗阻、羊膜帶綜合征、淋巴水囊瘤、特殊類型胎兒先天性心臟病及胎兒心律失常等。

陳敏曾接診過一例復雜而又獨特的病例,讓他至今印象深刻。那是一個單絨雙羊雙胎孕婦,早孕期檢查時發現一個胎兒的頸項透明層很厚,另外一個則正常,做了進一步的侵入性產前檢查后,發現雖然是單絨雙羊雙胎,但兩個胎兒的染色體核型不一致,頸項透明層很厚的是唐氏綜合征,另外一個則是正常胎兒,于是陳敏為這位孕婦做了宮內減胎術。

這是陳敏在臨床中遇到的第一例單絨雙羊雙胎的染色體核型不一致而進行減胎的病例,他也從這個病例中獲得很多啟發。如果當時沒有及時進行減胎,那么有問題的胎兒如果在宮內死亡,另外一個也會受影響導致缺乏血液和營養供應,會有宮內缺氧腦損傷的表現,甚至也會宮內死亡。即便足夠幸運,孕婦也會生出一個正常的孩子,另外一個則是 患有 嚴重的 出生缺陷疾病 胎兒,這也是不太能接受的結局。


陳敏教授(左一)和醫護團隊借助超聲影像協作開展手術

在陳敏主任的帶領下,這十余年來廣醫三院的胎兒醫學中心從最初六七個醫生、不到 兩百 平米診區發展到了今天 二十多 個醫生、八九百平米診區。科室依托廣東省產科重大疾病重點實驗室,并且與華大基因 等知名機構 進行合作,可以進行無創性胎兒DNA檢查(單胎和雙胎),并開展上百種單基因病的 高通量 測序服務。還可對雙胎輸血綜合征、選擇性胎兒宮內受限等胎兒疾病進行宮內治療,目前已經對來自全國各地的近百例復雜雙胎患者進行宮內治療手術。陳敏說:“我們醫院是一個很小的醫院,能夠給我們八九百平方的空間,對我們的支持力度還是很大的。”

科室發展到今天,陳敏主任認為面臨的發展問題還和剛起步時一樣,始終是資源的不足。“你總是希望有更好的醫生加入你的團隊,總是希望有更好的設備,這些問題永遠存在,需要自己去想辦法解決。”

此外,在科研學術產出上,陳敏覺得這也是當前科室最缺乏的。早在2014年科室就有兩位醫生獲得了國家自然科學基金的青年項目,到了2018年才又獲得了國自然的面上項目,“但是很遺憾,到目前為止,我們都沒有再獲得個人的第二份國自然基金的項目,在我們的科室發展上,學術成果還是最缺少的內容。”

而要突破科室發展的瓶頸,陳敏認為應該多給年輕人機會,多培養那些想去做事、愿意承擔責任的年輕人,國內這個領域的優秀人才本來就少之又少,人才梯隊建設問題也是每家醫院的胎兒醫學中心都面臨的問題。“如果不把機會給年輕人,就解決不了突破發展瓶頸的問題,不要擔心年輕人會超過我們,如果有年輕人能實現趕超,對我們科室發展來說才是最大幸事,如果沒有年輕人愿意去奮斗,我覺得這才是真正最令人擔心的問題。”

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