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黏脂貯積癥合并心力衰竭患者全髖關節置換術麻醉管理一例

石岳 張寧晨 譚驍 申樂

中國醫學科學院北京協和醫院麻醉科

通信作者：譚驍

Email: tanxiao@pumch.cn

基金項目：中央高水平醫院臨床科研業務費（2022-PUMCH-B-007）

患者，女，20歲，157 cm，48 kg，因“雙髖關節疼痛伴活動受限3年，加重6個月”入院。臨床表現為下蹲、行走困難，逐漸進展為無法下地，雙髖關節活動受限，合并心功能不全癥狀，于我院行肌活檢及基因檢測后，確診為黏脂貯積癥（mucolipidosis, ML）Ⅲ α/β型，疾病累及雙髖關節、腰椎、心肌等部位。否認其他疾病病史。入院后每日口服螺內酯片20 mg、琥珀酸美托洛爾緩釋片47.5 mg、沙庫巴曲/纈沙坦片25 mg，患者臥床狀態，每日可拄拐步行約20 min，夜間可平臥，無明顯胸痛、胸悶、喘憋，每日尿量約900 ml。體格檢查：HR 70次/分，BP 90/55 mmHg，RR 16次/分，發育正常，營養良好，意識清楚，查體合作；心肺聽診未聞及明顯異常，雙下肢無水腫；雙手指關節畸形，脊柱腰段后凸畸形，雙髖關節壓痛明顯、各向主動活動困難；四肢肌張力、遠端肌力正常對稱，雙側肢體深淺感覺正常對稱。術前氣道評估：Mallampati Ⅱ級，張口度4 cm，甲頦間距6 cm，上唇咬合試驗1級，頜面部基本對稱，頭頸活動度正常，無松動牙齒。ECG：廣泛導聯ST段抬高，可見室性早搏。心臟超聲：左心室射血分數37%，心肌病變（左心室增大，輕中度二尖瓣關閉不全，左心室收縮功能減低），少量心包積液。高敏肌鈣蛋白I（high sensitivity troponin I， hscTnI）1 673 ng/L，N末端B型鈉尿肽原（N-terminal prohormone of brain natriuretic peptide，NT-proBNP）1 636 pg/ml。冠狀動脈CT血管造影：未見明顯異常。心外科會診評估暫無心臟手術干預指征。入院診斷：ML Ⅲ α/β型；雙髖關節僵直畸形；L2椎體楔形變；L1、L5椎體滑脫；腰椎后凸畸形；繼發性心肌病；慢性心力衰竭；二尖瓣關閉不全；室性早搏。擬在氣管插管全麻下行“左側全髖關節置換術”。術前備血紅細胞4 U、血漿400 ml。

患者入室后建立外周靜脈通路，常規心電監測，腋窩溫度36.5 ℃、HR 80次/分、BP 110/60 mmHg、SpO2 99%。麻醉誘導：充分去氮給氧后，靜脈注射咪達唑侖1 mg、地塞米松5 mg、利多卡因50 mg、芬太尼100 μg、依托咪酯10 mg、羅庫溴銨40 mg。當HR 65次/分、BP 94/58 mmHg時，視頻喉鏡輔助下經口插入ID 7.0氣管導管，機械通氣選擇壓力控制容量保證通氣模式，FiO2 40%，VT 6～7 ml/kg，RR 12次/分，PEEP 6 cmH2O，維持PETCO2 35～40 mmHg。經氣管導管行纖維支氣管鏡檢查，見主氣道有輕度狹窄和氣管軟骨環改變（圖1）。麻醉誘導后行右側橈動脈穿刺置管，連接VigileoTM-FloTracTM系統，監測ABP、脈壓變異度、心輸出量、每搏量變異度等血流動力學指標。麻醉維持：選擇全憑靜脈麻醉，丙泊酚靶控輸注血漿靶濃度2.6～3.0 μg/ml，持續泵注瑞芬太尼0.07～0.09 μg·kg-1·min1-1，間斷追加芬太尼、羅庫溴銨，維持BIS 45～55；持續上半身溫毯加溫、輸液輸血加溫，維持膀胱溫36.2～36.3 ℃。術中采用限制性、零平衡補液策略，予復方乳酸鈉3 ml·kg-1·h-1，泵注小劑量（0.5~1.0 mg/h）去氧腎上腺素升壓，維持ABP波動幅度不超過基礎值的20%，維持MAP 60～80 mmHg、心輸出量3.7～5.3 L/min、每搏量變異度8%～14%，各項生命體征基本平穩。手術時間2 h 43 min，術中出血量約300 ml，尿量100 ml，輸注晶體液600 ml、紅細胞2 U。術畢帶氣管導管轉入ICU，術后4 h呼吸恢復滿意后拔除氣管導管，術后1 d轉出ICU，術后8 d康復出院。

患者出院后于康復機構接受康復鍛煉，日常活動能力較前改善。于4個月后再次收入院，擬行“右側全髖關節置換術”，術前評估以及術中麻醉管理策略大致同前。手術時間2 h 30 min，術中出血量約200 ml，尿量20 ml，輸注晶體液1 200 ml、懸浮紅細胞2 U，術畢帶氣管導管轉入ICU，當晚拔除氣管導管，術后6 d順利出院，繼續接受康復治療。

討論ML是由GNPTAB基因突變引起的溶酶體貯積癥，屬于罕見的常染色體隱性遺傳病[1-2]。GNPTAB基因位于染色體12q 23.2區，負責編碼N-乙酰氨基葡萄糖-1-磷酸轉移酶（N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase，GNPT）的α/β亞基。GNPT對于產生甘露糖-6-磷酸至關重要，而甘露糖-6-磷酸的修飾作用可以確保70多種溶酶體酶準確運送到溶酶體中。如果GNPT功能異常，則可溶性水解酶無法正確進入溶酶體，同時細胞外分泌增加，導致細胞內大分子物質無法正常水解而異常積聚，進而損害細胞功能，引發各種臨床癥狀[1]。

臨床上ML分為Ⅱ型、Ⅲ α/β型、Ⅲ γ型以及中間型（臨床無法歸類的患者）。ML Ⅱ型又稱為Ⅰ型細胞病（Ⅰ-cell disease），典型臨床表現包括面部粗糙、漸進性關節僵硬、骨骼異常、發育遲緩、心臟肥大、呼吸功能不全等，產前和新生兒時期起病，大多數生命不超過10歲。ML Ⅲ型又稱假性Hurler綜合征，具有許多與ML Ⅱ型相似的臨床特征，但病情相對緩和，心臟受累少見，多數患者可存活至成年[3]。ML Ⅲ型可能更為罕見，相關國內外文獻均為個案報道形式，暫無麻醉管理指南或專家共識。本例患者為成年患者，青少年期起病，臨床主要表現為進行性雙髖關節僵直、腰椎畸形、心功能不全，日常尚可借助拐杖短距離步行，未出現明顯的身材矮小或粗糙面容，部分符合ML的典型癥狀，且病情較輕，經肌活檢及基因檢測確診為ML Ⅲ α/β型。

ML患者存在全身多系統受累，手術和麻醉常常面臨挑戰，尤其是在氣道管理方面。首先，軟組織病變使得ML患者可能存在多水平的氣道阻塞，如舌根肥大、扁桃體肥大、會厭增厚且反折、喉組織增生、聲門下狹窄、氣道廣泛狹窄、氣道彎曲等，可直接造成通氣困難和插管困難。其次，骨骼和關節病變可能表現為頸椎僵直、胸廓畸形，造成麻醉誘導時頭后仰受限以及氧儲備下降。一項回顧性研究[4]表明，麻醉相關并發癥在ML患者中較為常見，ML Ⅱ型及ML中間型患者的并發癥發生率明顯高于ML Ⅲ型，在12例患者的44次麻醉中，18%出現呼吸系統并發癥（以低氧為主），14%存在氣管插管困難，11%存在面罩通氣困難，視頻喉鏡、纖維支氣管鏡、直接喉鏡輔助插管成功率依次為100%、92%、33%。與ML Ⅲ型比較，ML Ⅱ型出現困難氣道或已預料的困難氣道的比例更高[4-5]。盡管如此，ML Ⅲ型患者的氣道評估仍不容忽視，因為ML患者的氣道受累會隨年齡增長而加重，此前已有相關的病例報道[2]。本例患者術前進行了仔細的氣道評估，不屬于已預料的困難氣道，麻醉誘導時面罩通氣效果良好，常規采用視頻喉鏡輔助插管一次成功，術后在ICU內平順拔管，未發生顯著呼吸系統并發癥。本例插管后經纖維支氣管鏡觀察發現主氣道輕度狹窄和氣管軟骨環改變，提示患者仍存在潛在的困難氣道因素，在后續的手術麻醉中應當謹慎選擇插管方式和氣管導管型號。氣道評估和管理是ML麻醉管理的重點，除常規問診查體外，可選擇胸部X線片或CT、局部麻醉咽喉鏡檢查等手段輔助評估，對于有潛在困難氣道因素的患者，應當考慮術前加強氣管鏡、氣道三維CT重建等進一步評估。氣管插管應常規按照困難氣道準備，必要時建議纖維支氣管鏡輔助氣管插管，根據麻醉和術中情況決定術后是否轉入ICU。

本例患者的另一麻醉管理重點為合并心力衰竭。患者術前心臟超聲提示左心室射血分數中度下降、左心室增大、輕中度二尖瓣關閉不全，伴有心肌酶顯著升高。由于本例患者是擇期手術，術前針對心力衰竭進行了充分的評估，積極的內科治療增強了患者心功能，提高了機體對手術麻醉打擊的耐受度。術中采用VigileoTM-FloTracTM系統實現微創血流動力學監測，并采取零平衡補液聯合小劑量升壓藥策略，維持心輸出量和每搏變異度在基線水平，患者兩次術后均未出現心力衰竭加重的情況。盡管全髖關節置換術亦可于椎管內麻醉下進行，對循環影響可能較全身麻醉小，但本例患者原發病累及腰椎造成脊柱后凸，椎管內麻醉存在穿刺困難和阻滯不足的風險，故最終選擇于全身麻醉下完成手術。另外，隨著ML Ⅱ型和ML Ⅲ型病情進展，不僅會加重氣道困難，患者的心功能也很可能惡化，提示對于多次接受手術麻醉的ML患者，應當在每一次術前重新評估心臟功能。

綜上所述，ML患者需要根據疾病進展和受累部位制定個體化麻醉方案，要重點關注氣道評估。本例患者特點為合并嚴重的心肌病變，兩次手術麻醉均取得了理想結果，對于此類罕見病的麻醉管理具有一定的指導意義。

參考文獻略。

DOI:10.12089/jca.2025.07.019