據《細胞》雜志最新研究，加州大學戴維斯分校（UC Davis）科學家通過破譯人類基因組"暗物質"，發現兩個可能塑造人類大腦獨特性的關鍵基因。這一突破性發現不僅挑戰了傳統進化理論，更為自閉癥和語言障礙的治療開辟了新路徑。

什么讓人類大腦如此獨特？發表在《細胞》（Cell）雜志的一項新研究鑒定出兩個與人類大腦特征相關的基因，并為探索更多類似基因提供了研究框架。該研究可能幫助我們深入理解人類大腦的功能與進化，以及語言障礙和自閉癥的根源。

這些新發現的基因位于人類基因組的"暗物質"區域——即包含大量重復序列的DNA片段，直到最近這些區域才得以被研究。

如果說組裝DNA序列像用撕碎的書頁拼書，那么從重復序列中重建基因組就好比僅用"和"與"的"這樣的高頻詞來匹配頁面，極易出現錯位和重疊。

盡管難以研究，但DNA重復序列被認為對進化至關重要，因為它們能產生現有基因的新版本，供自然選擇作用。

"歷史上這是個極具挑戰性的問題，人們不知從何入手。"資深作者梅根·丹尼斯（Megan Dennis）表示，她是加州大學戴維斯分校基因組中心基因組學副主任、生物化學與分子醫學系及MIND研究所副教授。

2022年，丹尼斯參與撰寫了描述首個完整人類基因組序列的論文，即"端粒到端粒"參考基因組。該參考序列包含了2001年首版基因組草圖中缺失的復雜區域，如今正被用于催生新的科學發現。

人類大腦基因的鑒定

丹尼斯及其團隊利用端粒到端粒人類基因組識別重復基因，隨后篩選出那些在大腦中表達、存在于所有人類（基于1000基因組計劃數據）且高度保守（個體間變異小）的基因。

他們篩選出約250個候選基因家族，從中選取部分在斑馬魚模型中進一步研究。通過敲除基因和導入人類重復基因兩種方式，研究顯示至少有兩個基因可能影響人類大腦特征：名為GPR89B的基因導致大腦尺寸略增，而FRMPD2B基因則改變突觸信號傳導。

"用魚類來測試人類大腦特征，這想法太酷了。"丹尼斯說。

丹尼斯指出，《細胞》論文中的數據集旨在成為科學界的資源庫，應能幫助研究者更輕松地篩選重復區域中與語言缺陷或自閉癥相關的突變——這些突變在以往的全基因組篩查中被遺漏。

這開辟了全新的研究領域。