湘醫快報融媒體中心(記者/朱琳)女子林女士(化名)因長期乏力、皮膚黃染就醫,最后查出患有罕見的“吸血鬼病”。隨后,她們一家四口都查出攜帶此病的基因。
據悉,52歲的林女士從事銷售工作,一度還是公司有名的業務員。但她總是感覺沒力氣,一開始以為是休息不足,并沒有放在心上。
后來,林女士的臉上、手上的皮膚都變黃了。正當她準備就醫時,突然感覺走不動路,回家從一樓到四樓走了快一個小時,幾乎走一步就喘一口氣,好不容易走到家門口。就撐不住癱倒在地。幸虧被鄰居發現,家屬及時把她送醫。
當地醫院醫生起初懷疑是膽囊問題,后來說她嚴重貧血,給開了補鐵藥物,但治療后,她的情況反而加重。在沒有人攙扶的情況下,一度都無法自己行走。
反復乏力、檢查結果提示“貧血”……連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假,開始四處求醫。之后,輾轉江蘇、北京多地求醫。
直到今年年初,浙江一名醫師通過高通量基因測序,證實她的FECH基因突變,屬于紅細胞生成性卟啉病。
最后經檢測,林女士的一家四口都攜帶“吸血鬼病”基因。她的兒女發現同樣存在卟啉病基因純合突變,3人都有可能發病;她的丈夫經檢測則是雜合突變基因攜帶者,不會發病。
公開資料顯示,“吸血鬼病”又叫卟啉病和紫質癥,是一種罕見疾病,是由于人體內酶的缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻,從而造成人體內一種有機化合物卟啉代謝障礙的疾病。
因患者在陽光刺激下會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺,就像吸血鬼一樣畏光而被稱為“吸血鬼病”。除了皮膚光敏感之外,卟啉病還會表現為嚴重腹痛、嘔吐、便秘、肌肉疼痛、無力或麻木、抽搐、精神障礙、意識模糊等。
卟啉病目前沒有特效療法,針對不同類型治療方案也不同,患者要長期服藥與追蹤。該病絕大多數屬于遺傳性疾病,大部分致病基因攜帶者可能終身不發病。
近日,“女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因”的消息沖上熱搜第一,引發網民熱議。
“啥怪病都有。”“聽著就嚇人。”“我也是經常疲憊不堪乏力,天吶!”“啊?看了這些癥狀,怎么感覺我也有吸血鬼病了。”“我每天也很乏力,站著想坐著,坐著想躺著,感覺每天累夠嗆。”
“我也是比普通人容易乏力疲憊!每天昏昏沉沉。”“周圍有不少女性似乎有這些癥狀,有人還通過鞭策自己,逼迫自己規律運動來改善,但幾乎無效。那真該好好去醫院查一下。”
“我也是腿沒勁,那天差點走跪下,總覺得睡不夠,臉部去年開始就發黃,今年夏天發現不能曬,一曬就疼。”
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