江蘇
孩子反復感冒發(fā)熱
一個陽光明媚的上午，活潑可愛的2歲男孩小樂（化名），在他媽媽的陪同下走進了南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院兒科陳彩霞主任的診室。小樂媽媽面帶憂慮地向陳主任訴說病情：小樂最近總是沒什么精神，容易累，還反復感冒發(fā)熱。昨天開始又發(fā)熱了，胃口也很不好。
陳彩霞主任先給小樂做了常規(guī)體檢，發(fā)現(xiàn)他面色有點蒼白，精神狀態(tài)也不怎么好。接著，陳主任開了血常規(guī)等檢查單。很快，血常規(guī)結果出來了，小樂的平均紅細胞體積、平均血紅蛋白濃度和平均血紅蛋白含量等都明顯低于正常范圍，呈典型的小細胞低色素性貧血表現(xiàn)，與缺鐵性貧血有些指標不符合，初步懷疑是地中海貧血。為了進一步確診，陳主任馬上安排做了血紅蛋白電泳和地中海貧血基因檢測。最后結果出來了，小樂被確診為輕型β地中海貧血。
地中海貧血
陳彩霞主任詳細地給小樂媽媽解釋病情。地中海貧血是一種遺傳性血液病，小樂的貧血癥狀就是因為基因缺陷導致血紅蛋白合成異常引起的。考慮到小樂是輕型地中海貧血，目前不需要特殊治療，但要密切關注他的貧血癥狀和生長發(fā)育情況。并叮囑小樂媽媽，以后要讓孩子保持均衡飲食，避免感染。同時，隔3-6個月定期復查血常規(guī)。如果出現(xiàn)嚴重貧血癥狀，如面色蒼白加重、頭暈、乏力等，要及時就醫(yī)。
輕型地中海貧血患者如果生活護理得當，一般不會對生活質(zhì)量和壽命造成太大影響。世界上有許多名人也是地貧基因攜帶者，包括網(wǎng)球明星桑普拉斯、足球明星齊達內(nèi)等，他們雖然是地貧基因攜帶者，但仍然在各自的領域創(chuàng)造了輝煌。
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