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什么是杜氏肌營養不良?盧老告訴你中醫視角下的DMD!

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杜氏肌營養不良(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)是一種嚴重的遺傳性神經肌肉疾病,主要侵襲男童,逐步剝奪他們的肌肉力量,嚴重影響生活質量乃至生命。在這樣的背景下,擁有數千年歷史的傳統中醫藥是如何以獨特的理論來辨證DMD的呢?

DMD的簡要醫學畫像

什么是DMD?

杜氏肌營養不良癥(醫學簡稱DMD)是一種X連鎖隱性遺傳的、病情會進行性加重的神經肌肉系統疾病。

其根本原因在于編碼抗肌萎縮蛋白(Dystrophin)的基因發生突變,導致肌肉細胞中缺乏這種關鍵蛋白質,進而引發肌肉組織進行性的變性、壞死和纖維化,最終被脂肪組織替代。

高發人群與典型癥狀:DMD主要影響男孩,發病率約為每3500至5000名活產男嬰中有一例。

患兒通常在2至5歲開始出現癥狀,早期可能表現為運動發育遲緩(如走路偏晚、學步不穩)、獨特的走路姿勢(如搖擺步態、踮腳尖走路)、容易摔倒、上樓梯困難、跑步吃力等



一個較為特征性的表現是Gowers征陽性,即患兒從仰臥或蹲位起立時,需要先將身體轉向俯臥位,然后用雙手支撐大腿或膝蓋,像“爬自己身體一樣”才能站起來。

疾病進展與挑戰:DMD是一種無情的進行性疾病。

隨著年齡增長,肌肉無力和萎縮會逐漸加重并蔓延全身。多數患兒在青春期(約10-13歲)會喪失獨立行走能力,需要依賴輪椅。

病情進一步發展,可累及呼吸肌(導致呼吸困難、反復肺部感染)和心肌(導致心肌病、心力衰竭),這些并發癥是導致DMD患者過早死亡的主要原因。



中醫視角下的杜氏肌營養不良 (DMD)

中醫“痿證”探源:DMD的病因病機解析

在傳統中醫藥理論體系中,DMD的臨床表現,如肌肉進行性萎縮、肢體軟弱無力、運動功能障礙等,與中醫“痿證”、“痿躄”等病證范疇高度吻合。

“痿”即萎弱不用之意,指肢體筋脈弛緩,軟弱無力,日久甚至不能隨意運動的病癥。

盧老認為,DMD的發生發展與臟腑功能失調、氣血津液虧損、經絡失養密切相關。其病機復雜,常涉及多個方面,且在疾病不同階段各有側重:

一、先天稟賦不足,腎精虧虛:中醫理論認為“腎為先天之本,主骨生髓,藏精”。DMD作為一種遺傳性疾病,其發病與先天因素密切相關。部分患兒可能因父母遺傳的腎氣不足,或胚胎發育過程中腎精未能充盛,導致先天根基不牢。腎精虧虛,則骨髓化源不足,筋骨肌肉失其濡養,從而早期即出現發育遲緩、肢體力弱等表現。

二、后天失養,脾胃虛弱:《黃帝內經》言:“脾主身之肌肉”、“脾主四肢”、“胃為水谷之海,主受納腐熟水谷”。脾胃為后天之本,氣血生化之源。若患兒脾胃功能虛弱,或因喂養不當、久病等因素損傷脾胃,則水谷精微運化吸收失常,氣血津液化生乏源。肌肉組織得不到充足的氣血濡養和水谷精微的充養,便會逐漸萎軟無力,乃至萎縮。

三、氣血瘀滯,經絡不通:氣血是濡養全身組織器官的物質基礎,經絡是氣血運行的通道。若因先天不足,或后天失養,導致氣虛血少,運行無力;或因病程日久,痰濕等病理產物內生,阻滯經絡,均可導致氣血運行不暢,形成氣滯血瘀。瘀血阻絡,則肌肉筋脈失養更甚,加劇肌肉萎縮和功能障礙。部分中醫文獻亦有風寒外襲,導致經絡瘀阻的論述。

四、肝腎虧損,筋骨失養:“肝主筋,藏血”,“腎主骨,生髓”。肝血充盈,腎精充足,筋骨才能強勁有力。DMD患兒先天腎精本就可能不足,隨著病程遷延,久病耗傷氣血,肝血亦會虧虛。肝腎同源,相互資生,若肝腎兩虛,則筋失所養而痿軟,骨失所充而無力,共同導致肌肉萎縮和運動障礙。

五、病程日久,虛實夾雜:DMD是一個慢性進展性疾病。初期多以臟腑虧虛(尤其是脾腎虧虛)為主要矛盾。但隨著病程延長,氣血津液運行障礙,易產生痰濁、瘀血等病理產物,這些“實邪”反過來又會進一步加重臟腑功能的損傷和氣血的耗損,形成“本虛標實”的復雜病機。例如,痰瘀互結,痹阻經絡,使得病情更加頑固難愈。



盧順義老大夫說:中醫治療DMD,核心在于“治病求本”,通過辨證論治,調整機體陰陽氣血的平衡,以期改善患兒的整體機能狀態。常用的基本治則包括:

1.扶正補虛:此為治療DMD的根本大法。針對先天腎精不足、后天脾胃虛弱、肝血虧虛等“虛證”表現,采用補益肝腎、健脾益氣、益氣養血等方法,以培補先后天之本,充養肌肉筋骨。

2.祛邪通絡:針對病程中可能出現的痰濕、瘀血等“實邪”阻滯經絡的情況,輔以活血化瘀、祛濕化痰、通經活絡等治法,以清除病理產物,疏通氣血運行的道路,使肌肉得到更好的濡養。



中醫治療旨在通過整體調理,盡可能延緩疾病的進展速度,改善患兒的臨床癥狀(如肌肉力量、活動能力),減少并發癥,提高生活質量,并為現代醫學的其他治療手段(如等待基因治療的出現)爭取寶貴的時間。

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