上海
近日，默沙東HIF-2α抑制劑維利瑞（貝組替凡片）在國內開出首方，標志著我國VHL病治療正式進入“系統性靶向治療”新階段。
VHL病，全稱是希佩爾-林道綜合征，是一種由VHL抑癌基因突變引發的常染色體顯性遺傳病，國際報道發病率約為1/（91000～36000），我國暫無官方流行病學數據，但以14億人口推算，患者群體超萬人?；颊叱３霈F多器官同時或相繼發生腫瘤的現象，該病已收錄于我國2023年發布的《第二批罕見病目錄》。
“VHL患者臨床表現為多器官腫瘤綜合征，包括神經系統、胰腺、腎臟、視網膜、腎上腺等器官均有發生腫瘤的風險?！北本┐髮W泌尿外科研究所常務副所長龔侃分享，VHL病在家系內和家系間存在明顯的表性差異，不同患者各器官腫瘤發生風險不同。我國患者中樞神經系統受累率最高，其次為胰腺、腎臟、視網膜和腎上腺。
手術是該類患者主要治療方法之一，但難以根治，仍會復發甚至轉移，缺乏系統性治療手段。目前多采用針對各器官腫瘤的對癥治療，各器官腫瘤的處理方式不盡相同，治療應綜合考慮患者全身腫瘤發病情況。貝組替凡片等新藥的研發，為VHL相關腎細胞癌、中樞神經系統血管母細胞瘤或胰腺神經內分泌腫瘤成人患者提供新治療選擇，在一定程度上抑制腫瘤生長。
專家表示，父母有一人有VHL病，有50%的概率會遺傳給孩子。由于VHL表現為多器官腫瘤綜合征，即便父母遺傳給孩子，不同兄弟姐妹表現也不盡相同。因此一定要重視篩查與預防。VHL病患者的直系親屬，應進行基因檢測，明確是否為VHL病患者。對有生育需求的患者，應該進行產前VHL基因檢測。
原標題：《罕見病治療藥物貝組替凡片開出首方》
欄目編輯：王蕾 圖片來源：受訪者提供
來源：作者：新民晚報 左妍
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
