新京報訊（記者王卡拉）“雖然重癥肌無力已有4-5款靶向藥上市，但仍然遠遠不能滿足不同年齡、不同病情程度、不同治療條件的患者的治療需求。”在由中國罕見病聯盟指導，北京愛力重癥肌無力罕見病關愛中心主辦的第三屆重癥肌無力與神經免疫醫學創新公益論壇上，中國罕見病聯盟執行理事長李林康強調，多方協作對改善罕見病患者生存質量至關重要，既需要技術的突破，也需要患者組織的努力。

本次活動以“重塑肌遇，力啟新程”為主題，300多名各界代表齊聚，共同探討重癥肌無力防治進展與患者服務創新，為提升疾病診療水平、完善社會支持體系凝聚共識。活動上，主辦方發布了《2025中國重癥肌無力患者健康報告》（簡稱《報告》）及全球首個重癥肌無力IP形象“雪花人”。

重癥肌無力是一種由自身免疫異常導致的神經肌肉接頭傳遞障礙性疾病，2018年被納入中國第一批《罕見病目錄》第32位。它沒有醫學遺傳性，不傳染，任何人可能在任何年齡后天發病。由于疾病名字常被誤解為“所有的肌肉無力的疾病”。部分重癥肌無力患者以肢體無力為首發癥狀，與漸凍癥有相似之處，這給診斷帶來了極大挑戰，也使得誤診頻繁發生。

《報告》顯示，重癥肌無力對患者工作的影響較大，70%的患者因為身體條件、歧視、治療需要等原因而無法進行全職工作。在過去六個月內，134名患者病情復發，占比29.8%。感冒、過度勞累、情緒問題是導致復發的主要原因。有56.8%的患者表示受到過歧視，誤解和偏見是出現頻率最高的歧視類型。大部分重癥肌無力患者收入不高，日常用藥成為重癥肌無力患者一個不小的負擔。

“與2022年以及之前歷年來的同類調研相比，重癥肌無力患者的生命質量和日常生活能力都有所改善，患者的醫療負擔也有所下降?！毕愀壑形拇髮W深圳研究院副研究員董咚指出，許多重癥肌無力患者并非醫學定義上的“難治型”患者，他們的病情之所以“難治”，更多是由于社會結構上的弱勢地位導致。“應繼續通過社會保障制度減輕患者及家庭經濟負擔，繼續通過社會支持幫助患者及家庭提高生活質量，培育民間力量，支持患者組織發展，發揮更大的作用。”董咚建議。

聚焦于疾病負擔的“雙軌性”困境，董咚指出，一方面，日常管理所需的基礎藥物（如激素、免疫抑制劑）往往未納入醫保，患者需長期自費或依賴住院才能獲得報銷；另一方面，急性危象時的急救費用（如ICU、丙球）雖報銷比例相對較高，但費用陡增仍構成沉重負擔。政策落地困境，門特/門慢政策存在顯著地區差異，部分醫院對政策不了解，導致患者報銷受阻或被迫院外購藥。為此，她呼吁跨病種聯合行動，建議罕見病患者組織聯合調研全國醫保政策落地情況，打破單病種局限，共同推動系統性改革。

清華大學藥學院研究員楊悅強調，國家基本醫保是覆蓋所有人群，罕見病患者也在基本醫保范圍，作為補充保險的商業保險也不能把罕見病患者單獨分割，否則違背保險的“大數法則”，補充性商業保險依賴廣泛人群分攤風險的特性，無法獨立托底罕見病患者的高賠付風險。按照目前保障制度設計，對于基本醫保之外仍需個人支付部分，需要通過補充性商業保險，醫療救助，捐贈等多層次保障分擔患者負擔。

“或許，每一種罕見病，對社會都是萬分或幾百萬分之一，對病人和家庭卻是百分之百?！北本哿χ匕Y肌無力罕見病關愛中心創始人清昭表示，罕見病不僅是醫學難題，更是復雜的社會問題，考驗著社會的醫學進程、關懷體系和平等尊嚴的文明理念。從確診到治療，從生活到情感，患者及家庭在診斷難、藥物貴、無藥可用、求醫無門、缺乏保障、被歧視等重重挑戰中掙扎。所幸近年來罕見病正在被認知，重癥肌無力也開始被更多人看見，正迎來醫學的春天。重癥肌無力在公眾認知、社會理解層面，正需要重新被定義。

為提升公眾對重癥肌無力的認知，活動發布了“雪花人”IP形象。談到推出“雪花人”IP的初衷時，清昭表示，希望通過“雪花人”IP以具象化形式傳遞重癥肌無力疾病特征，幫助公眾理解這種“罕見病”，消除誤解與恐懼，傳遞“與疾病和平相處”的理念。

校對 柳寶慶