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漸凍癥藥物進(jìn)入臨床

因科學(xué)家霍金、漸凍癥抗?fàn)幷卟汤冢ň〇|原副總裁）等名人患病，“漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS）”這種十萬人僅5人患病的絕癥逐漸為人所知。

近日，在北京大學(xué)第三醫(yī)院，漸凍癥靶向治療藥托夫生（Tofersen）注射液正式注入病人的體內(nèi)，這是漸凍癥藥物首次在我國進(jìn)入臨床應(yīng)用。消息一出，不少人就說：既然有了新藥，像霍金、蔡磊這樣的漸凍癥患者，是不是就能站起來了？

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可怕的漸凍癥

得了漸凍癥，身體就像被慢慢凍住了一樣，先是手不好使，然后是胳膊、肩膀，身體不斷變僵硬、活動困難，最后連說話都說不出來，漸凍癥一般發(fā)生在40歲以上的中青年人，男性多于女性，但近年來發(fā)病率趨于年輕化，90%的病人在5年內(nèi)會無法呼吸。

我們《電腦報》“老狼講習(xí)所”的編輯麥克老狼不幸也患上了漸凍癥。2021年，他開始無故摔倒，2022年，他的虎口肌肉出現(xiàn)萎縮，醫(yī)生為他做了肌電圖，確診為漸凍癥。如今，他的手臂已無法抬起，吃飯需要靠別人幫助，脖子也無法直立，甚至呼吸也開始受到影響。盡管如此，他仍樂觀地通過語音輸入法記錄生活，并利用AI技術(shù)制作短視頻，鼓勵更多患者積極面對生活。

麥克老狼用AI制作的漸凍癥主題短視頻

漸凍癥，醫(yī)學(xué)上稱為“肌萎縮側(cè)索硬化癥”（ALS），是一種逐漸損害神經(jīng)系統(tǒng)的罕見疾病。患上漸凍癥的人大腦中的指揮員（上運(yùn)動神經(jīng)元）和脊髓里的傳令兵（下運(yùn)動神經(jīng)元）會逐漸退化，這兩種神經(jīng)細(xì)胞退化讓大腦的指令無法傳遞到肌肉。

患者的肌肉從四肢遠(yuǎn)端開始逐漸失去指揮，出現(xiàn)無力、萎縮、震顫，呼吸和吞咽之后也會變得困難，最終除了眼睛和骨盆區(qū)域的肌肉還能控制以外，身體就像被凍住了。但患者的意識卻始終清醒，感覺也依然存在，有充分的時間去悲傷……

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真能治療漸凍癥嗎？

既然有了國家正式批準(zhǔn)的藥物，漸凍癥是不是就能治了？

雖然都叫漸凍癥，但每個患者的病因卻不一樣。在漸凍癥中有大約10%的病例來自家族遺傳，其中又有20%是因SOD1基因突變造成的。托夫生正是針對這種特定基因突變的患者研發(fā)的。

這個SOD就是大寶SOD蜜那個SOD（超氧化物歧化酶），它本是能消除生物體新陳代謝過程中產(chǎn)生的有害物質(zhì)，是個好東西，但這類漸凍癥患者的病態(tài)SOD1蛋白質(zhì)卻變成能損害運(yùn)動神經(jīng)元的“病毒”（類似朊病毒）。

SOD1基因突變引發(fā)漸凍癥和托夫生治療原理

托夫生是一種反義寡核苷酸藥物，它是一段20個堿基組成的單鏈DNA，注射進(jìn)腰椎后會與導(dǎo)致疾病的SOD1 信使RNA（mRNA）結(jié)合，讓這段mRNA失效，減少患者體內(nèi)的病態(tài)SOD1蛋白質(zhì)，減輕運(yùn)動神經(jīng)元損傷，延緩病情進(jìn)展。然而，臨床試驗結(jié)果顯示，托夫生雖然能夠降低患者體內(nèi)的病態(tài)SOD1蛋白水平，但實際臨床療效并不理想，患者癥狀并未明顯改善，甚至可能出現(xiàn)身體疼痛等副作用。

只是漸凍癥太特殊了，托夫生已經(jīng)是目前效果最好的漸凍癥藥物了，無藥可醫(yī)的局面，才讓它獲批。

此外，托夫生的適用范圍非常狹窄，僅適用于約2%的SOD1基因突變患者。著名物理學(xué)家霍金雖然患有漸凍癥，但他的病情較為特殊，呼吸系統(tǒng)肌肉功能一直保持良好，加上頂尖醫(yī)療條件的支持，才得以長期生存。從癥狀來看，霍金并不屬于托夫生的適用人群。同樣，京東原副總裁蔡磊和我們的同事麥克老狼，也不屬于這幸運(yùn)的2%。

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高昂價格，患者望而卻步

即使屬于適用人群，托夫生的價格也令人望而卻步。該藥由美國醫(yī)藥公司研發(fā)，在美國每年治療費(fèi)用高達(dá)143萬元人民幣。即便在中國有慈善基金補(bǔ)貼，每年費(fèi)用仍需約70萬元，這對絕大多數(shù)患者來說，仍是難以承受的負(fù)擔(dān)。

狹窄的適用范圍、極為有限的療效、嚴(yán)重的副作用、高昂的價格都讓漸凍癥患者們望而卻步。

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科技讓患者“動”起來

科學(xué)家至今對漸凍癥的來龍去脈都還沒研究清楚，除了各種基因突變，重金屬、農(nóng)藥等有毒有害物質(zhì)侵染；長期處于過度重體力勞動狀態(tài)；代謝性疾病；免疫功能異常；病毒感染以及神經(jīng)炎癥反應(yīng)等等也可能誘發(fā)漸凍癥。

盡管醫(yī)學(xué)尚未找到治愈漸凍癥的方法，但科技正幫助患者更好地與外界溝通。漸凍癥患者通常到最后仍能控制眼球運(yùn)動，但傳統(tǒng)眼動儀價格昂貴。清華大學(xué)開發(fā)的新型AI眼動技術(shù)，只需普通攝像頭即可追蹤眼球運(yùn)動，幫助患者與外界交流。

此外，腦機(jī)接口技術(shù)也為患者帶來了希望。我國研發(fā)的半侵入式腦機(jī)接口“北腦一號”，通過128道柔性薄膜電極貼在硬腦膜外，不會對腦組織造成損傷。目前已有5位癱瘓患者接受了植入手術(shù)，能夠順利打字、使用電腦甚至操控機(jī)械臂。預(yù)計在未來2到3年內(nèi)，這項技術(shù)將廣泛應(yīng)用于臨床。

雖然漸凍癥目前仍無法治愈，但科技的進(jìn)步正不斷為患者帶來新的希望。我們相信，隨著醫(yī)學(xué)和科技的進(jìn)一步發(fā)展，漸凍癥患者的生活質(zhì)量將不斷提高，未來或許真的能夠?qū)崿F(xiàn)“站起來”的夢想。

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編輯｜張毅

主編｜黎坤

總編輯｜吳新

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壹零社：用圖文、視頻記錄科技互聯(lián)網(wǎng)新鮮事、電商生活、云計算、ICT領(lǐng)域、消費(fèi)電子，商業(yè)故事。《中國知網(wǎng)》每周全文收錄；中國科技報刊100強(qiáng)；2021年微博百萬粉絲俱樂部成員；2022年抖音優(yōu)質(zhì)科技內(nèi)容創(chuàng)作者