您是否有過這樣的經(jīng)歷：總覺得渾身疲憊，做什么都提不起勁兒？肚子時不時隱隱作痛，甚至偶爾還會發(fā)燒？

多數(shù)時候，我們可能會擺擺手，心想：“嗨，肯定是最近太累了，或者吃壞了肚子，扛一扛就過去了。”

家住省城的55歲老張（化名）一開始也是這么想的。作為家里的頂梁柱，他總說自己是鐵打的。可大半年來，這種說不清道不明的疲憊感像影子一樣跟著他，肚子里的脹痛感也越來越強，甚至工友都開玩笑說他是不是“中年發(fā)福”，肚子都鼓起來了。直到有一次，他在單位組織的體檢中被查出血象異常，這才在家人的催促下，走進了大醫(yī)院的血液科。

經(jīng)過一系列復(fù)雜的檢查，老張拿到了診斷書，上面寫著三個讓他感到陌生的字：骨髓纖維化（Myelofibrosis, 簡稱MF）。

這是什么病？嚴不嚴重？能治好嗎？一連串的問號砸向了老張一家。而更讓他和家人感到困惑的是，從他最早感覺不舒服，到最終確診，竟然過去了將近一年。

老張的經(jīng)歷并非個例。最近，一項名為“INLAND”的調(diào)查，深入研究了印度骨髓纖維化患者的診療歷程，其結(jié)果為我們揭示了這個疾病背后，患者與醫(yī)生共同面臨的困境與挑戰(zhàn)。這項發(fā)表在《BMC cancer》上的研究，就像一幅高清地圖，詳細描繪了患者從察覺癥狀到接受治療的每一步，其中有太多值得我們深思的地方。

迷霧重重的診斷之路，平均耗時10個月

讓我們先來了解一下這個“神秘”的骨髓纖維化。簡單來說，它是一種罕見的、與基因突變相關(guān)的血液系統(tǒng)腫瘤。 我們的骨髓是生產(chǎn)血液細胞的“工廠”，而得了這個病，就好像工廠里長滿了雜亂無章的“纖維疤痕”，導(dǎo)致正常的造血功能嚴重受損。

工廠出了問題，產(chǎn)品（血細胞）自然就不合格了。于是，患者會出現(xiàn)一系列癥狀：

疲勞、虛弱、乏力：這是最常見的“信號”，因為貧血導(dǎo)致身體缺氧。

腹痛、腹脹：由于骨髓無法正常工作，我們的另一個器官——脾臟，會“加班”代償性地造血，導(dǎo)致脾臟腫大，擠壓腹腔，引起腹部不適。

發(fā)燒、盜汗、體重減輕：這些是腫瘤性疾病常見的全身性癥狀。

問題恰恰出在這里。這些癥狀太過“普通”，很容易被誤認為是衰老、亞健康或是其他小毛病。 研究顯示，患者在出現(xiàn)癥狀后，第一站往往是社區(qū)的全科醫(yī)生或內(nèi)科醫(yī)生（占比58%），只有少數(shù)人（39%）能直接找到血液科醫(yī)生。

從一個科室到另一個科室，從一項檢查到另一項檢查，時間就在這輾轉(zhuǎn)奔波中悄悄流逝。INLAND調(diào)查給出了一個令人心驚的數(shù)據(jù)：從患者首次出現(xiàn)癥狀，到最終被確診為骨髓纖維化，平均需要長達10個月的時間。

這10個月，對于任何一位潛在的腫瘤患者來說，都是一段充滿焦慮與未知、無比煎熬的時光。

確診后的漫長等待，治療為何還要再等9個月？

你可能會想，既然確診了，那就趕緊治療吧！然而，現(xiàn)實卻又給我們潑了一盆冷水。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，在確診之后，患者平均還要再等待9個月才能開始接受正式的治療。

這是為什么呢？難道是醫(yī)生不負責任嗎？

并非如此。這背后，隱藏著一個更為復(fù)雜的醫(yī)學決策難題——風險評估的鴻溝。

對于骨髓纖維化，醫(yī)生們有一套國際通用的“風險評估工具”，其中最常用的是“動態(tài)國際預(yù)后積分系統(tǒng)（DIPSS）”。 這就像一個疾病的“風險計算器”，通過綜合評估患者的年齡、白細胞計數(shù)、血紅蛋白水平、有無全身癥狀等多個指標，將患者分為低危、中危-1、中危-2和高危四個等級。 這個評級，直接關(guān)系到治療方案的選擇和啟動時機。

然而，調(diào)查卻發(fā)現(xiàn)了一個令人不安的“溫差”：

根據(jù)“風險計算器”的客觀計算：參與調(diào)查的患者中，有36%的患者屬于“高危”級別。

但在醫(yī)生的主觀評估中：只有8%的患者被認為是“高危”。

高達28%的差距！這意味著，許多實際上病情已經(jīng)很嚴重、需要積極干預(yù)的“高危”患者，可能在醫(yī)生的評估中被劃入了風險相對較低的組別。 這種對風險的低估，直接導(dǎo)致了“觀察等待”策略的普遍應(yīng)用，也就是那漫長的9個月等待期的主要原因之一。

“我”的痛苦與“你”的目標，一場錯位的對話

治療終于開始了。但新的問題又出現(xiàn)了：醫(yī)生和患者，你們追求的目標一致嗎？

這項調(diào)查通過對醫(yī)生和患者分別提問，揭示了兩者在治療目標上的巨大差異，這可能是醫(yī)患溝通中最核心，也最容易被忽視的鴻溝。

患者說：“醫(yī)生，我不想再這么難受了！” 對患者而言，最迫切的愿望是改善癥狀（69%的患者選擇此項），讓自己感覺好一點，活得有質(zhì)量一些（74%的患者選擇“更好的生活質(zhì)量”）。 他們衡量治療是否成功的標準非常直觀：是不是不那么累了？肚子是不是不那么脹了？醫(yī)生是不是說我的情況好轉(zhuǎn)了？

醫(yī)生說：“我們要控制住你的病情進展！” 醫(yī)生的目光往往更長遠，他們更關(guān)注那些實驗室里的客觀指標，比如改善血常規(guī)（66%的醫(yī)生選擇）、治療貧血（62%的醫(yī)生選擇），以及最重要的——延長總體生存期（15%的醫(yī)生選擇）。 然而，令人驚訝的是，在患者那邊，幾乎沒有人將“延長生存期”視作首要的治療目標。

這種目標上的“錯位”影響深遠。患者可能覺得：“我還是這么難受，治療根本沒用。”而醫(yī)生可能感到困惑：“你的化驗單明明好看了很多，為什么你還總說不舒服？”

為了更精準地捕捉患者的“痛苦”，醫(yī)學界開發(fā)了“MPN-10癥狀評估量表”，這是一份包含10個問題的問卷，讓患者親自為自己的疲勞、注意力不集中、腹部不適、早飽感、盜汗、瘙癢、骨痛等癥狀打分。 它是將患者主觀感受“量化”的有力工具。

然而，調(diào)查中再次出現(xiàn)了“溫差”：

88%的醫(yī)生表示，他們在臨床上會評估患者的癥狀。 超過一半（54%）的醫(yī)生甚至說自己會使用MPN-10量表。

但當問及患者時，只有1%的患者表示醫(yī)生曾讓他們填寫過這份量表。

這巨大的落差說明，很多時候，所謂的“癥狀評估”可能只是醫(yī)生基于臨床經(jīng)驗的觀察，而非系統(tǒng)性地、傾聽患者心聲的結(jié)構(gòu)化評估。患者的真實痛苦，很可能就在這不經(jīng)意間被打了折扣。

治療武器庫的選擇與患者的真實感受

面對骨髓纖維化這個頑固的“敵人”，醫(yī)生手中有哪些武器呢？

調(diào)查顯示，在印度，臨床上最常用的治療方案是：

羥基脲（Hydroxyurea）：這是一種傳統(tǒng)的化療藥物，也是最主要的治療選擇（55%的患者正在使用）。

沙利度胺（Thalidomide）：一種免疫調(diào)節(jié)劑。

蘆可替尼（Ruxolitinib）：這是全球首個獲批用于治療骨髓纖維化的靶向藥物。 它能精準打擊疾病背后的JAK/STAT信號通路。 該藥于2013年已在印度獲批。

不同的武器，帶來的戰(zhàn)斗體驗也不同。調(diào)查發(fā)現(xiàn)了一個非常有意思的現(xiàn)象：

盡管羥基脲是使用最廣泛的藥物，但患者的滿意度并不高，僅為19%。

相比之下，雖然只有16%的患者使用了靶向藥物蘆可替尼，但其滿意度卻高達50%，是所有治療方案中最高的。

為什么會這樣？答案或許又回到了我們之前討論的“治療目標”上。大量的國際研究已經(jīng)證實，蘆可替尼這類JAK抑制劑，在縮小脾臟、改善患者生活質(zhì)量（QoL）和緩解包括疲勞、腹部不適、骨痛在內(nèi)的整體癥狀方面，效果顯著。 它恰好精準地命中了患者最關(guān)心的“靶心”——讓我感覺更好，讓我活得更有質(zhì)量。

從“治病”到“治人”，我們需要一座溝通的橋梁

這項來自印度的調(diào)查，雖然數(shù)據(jù)并非源于中國，但它所揭示的關(guān)于罕見病診療的共性問題，對我們有著極強的參考和警示意義。它告訴我們，在對抗骨髓纖維化這場漫長的戰(zhàn)役中，我們需要的不僅僅是更先進的藥物和技術(shù)，更需要一座連接醫(yī)生與患者的、堅實的“溝通之橋”。

對于每一位可能正被模糊癥狀困擾的朋友：

請不要輕易忽視身體發(fā)出的每一個“求救信號”。持續(xù)的疲勞、不明原因的腹脹、發(fā)燒盜汗，如果這些癥狀纏繞您數(shù)月之久，請一定及時就醫(yī)，最好能咨詢血液專科的醫(yī)生。在就診時，請勇敢、清晰地表達您的感受，告訴醫(yī)生：“我最希望解決的，是……”。

對于每一位奮戰(zhàn)在一線的醫(yī)者：

這項研究提醒我們，在依賴客觀檢查指標的同時，更要主動去傾聽患者的主觀心聲。 像MPN-10這樣的癥狀評估工具，不應(yīng)只是躺在文獻里的“高科技”，而應(yīng)成為診室里常規(guī)的“體溫計”，用來度量患者真實的痛苦溫度。 在制定治療方案時，不妨多問一句：“對于接下來的治療，您最大的期望是什么？” 努力將醫(yī)生的專業(yè)目標與患者的個人期望對齊，是提升治療依從性和滿意度的關(guān)鍵。

從診斷的10個月延遲，到治療的9個月等待；從醫(yī)生眼中的“生存率”，到患者心中的“生活質(zhì)量”，骨髓纖維化的診療之路，充滿了需要被看見和被填補的“鴻溝”。

幸運的是，像INLAND這樣的研究，正在幫助我們看清這些鴻溝。而填平它們的努力，需要醫(yī)、患、社會乃至每一個人的共同參與。因為醫(yī)學的終極目標，從來不只是冷冰冰地延長生命，更是溫暖地守護每一個生命的質(zhì)量與尊嚴。

參考資料：Chakrabarti P, Bhave A, Harrison C, Seth T, Mathews V, Shetty D. A comprehensive overview of patient journey and management decision pathway for myelofibrosis in India: INLAND survey. BMC Cancer. 2025 Jul 10;25(1):1164. doi: 10.1186/s12885-025-14476-3. PMID: 40640746; PMCID: PMC12247463.