轉(zhuǎn)眼間充實(shí)的2024年即將過去，歲月宛如悠揚(yáng)的歌曲，一年的艱辛跋涉寫滿奮斗的詩篇；時光好似飛逝的梭子，四季的更迭鐫刻拼搏的足跡。這一年里，醫(yī)學(xué)遺傳中心在醫(yī)院的領(lǐng)導(dǎo)與支持下，在臨床業(yè)務(wù)、科研成果、專科聯(lián)盟等方面取得顯著進(jìn)步；這一年里，數(shù)據(jù)是最好的見證者，成績是最大的激勵，未來有最美的憧憬。

【導(dǎo)讀】——

一、黨建引領(lǐng)，支部助力業(yè)務(wù)發(fā)展

二、精進(jìn)技術(shù)，提高專科診療能力

三、信息賦能，優(yōu)化診療服務(wù)模式

四、服務(wù)為民，增進(jìn)婦幼民生福祉

五、區(qū)域協(xié)作，深化合作拓展交流

六、人才培養(yǎng)，提升精準(zhǔn)服務(wù)質(zhì)效

七、質(zhì)量控制，高效防范行業(yè)風(fēng)險(xiǎn)?

八、科研創(chuàng)新，深化學(xué)科建設(shè)內(nèi)涵

九、科普宣教，提高群眾健康素養(yǎng)?

十、團(tuán)隊(duì)建設(shè)，凝聚力量共創(chuàng)佳績

一

黨建引領(lǐng)，支部助力業(yè)務(wù)發(fā)展

2024年，在院黨委指導(dǎo)和黨支部書記的部署下，醫(yī)學(xué)遺傳中心一、二黨支部將婦幼健康高質(zhì)量發(fā)展作為自身工作的切入點(diǎn)和立足點(diǎn)，把增強(qiáng)“四個意識”、堅(jiān)定“四個自信”、做到“兩個維護(hù)”融入到日常工作中。

3月，醫(yī)學(xué)遺傳中心一黨支部榮獲首批省直機(jī)關(guān)“四強(qiáng)”黨支部榮譽(yù)稱號！5月改選產(chǎn)生新的支委會，3名新黨員轉(zhuǎn)正，為支部注入新鮮血液。支部嚴(yán)格落實(shí)“三會一課”制度，積極開展多樣化主題活動，如中共三大會址、葉挺將軍紀(jì)念館參觀學(xué)習(xí)，提升團(tuán)隊(duì)凝聚力，鑄造黨員青年優(yōu)秀品格。

二

精進(jìn)技術(shù)，提高專科診療能力

2024年，中心門診量12.33萬人次，介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)7008例，實(shí)驗(yàn)室檢測量60.32萬例，診斷遺傳病2000余例。

01.宮內(nèi)治療

▲全年開展12項(xiàng)宮內(nèi)治療技術(shù)共700例，同比增加12.35%，居華南地區(qū)首位。

▲胎兒鏡激光相關(guān)技術(shù)填補(bǔ)了單絨毛膜雙羊膜囊雙胎孕中早期減胎的技術(shù)空白，術(shù)后成功分娩率達(dá)85%以上。

▲救治241例復(fù)雜性雙胎胎兒，為23例急需治療的胎兒實(shí)施宮內(nèi)輸血手術(shù)。

02.專科特色——

胎兒異常母胎一體化管理、疑難病診療及復(fù)雜性雙/多胎妊娠專科門診

▲針對胎兒先天性心臟病及合并心臟病的孕婦進(jìn)行全流程管理。2024年12月，聯(lián)合心臟中心等兄弟科室以第一名的成績正式獲批首批國家胎兒心臟病母胎醫(yī)學(xué)一體化管理特色建設(shè)單位。

▲復(fù)雜遺傳性疾病名醫(yī)工作室年會診量達(dá)254例。疑難病門診量占總門診量約13%，轉(zhuǎn)診范圍輻射至新疆、福建、江西、貴州及海南等省份。

▲開展疑難復(fù)雜病多學(xué)科聯(lián)合會診281例，較上一年度上升了22%。

▲診療雙胎妊娠病例5663人次。

03.遺傳性疾病精準(zhǔn)診斷

▲2024年遺傳病基因診斷高通量測序檢測量達(dá)到5017個家系，較2023年增長58%。全外顯子測序平臺報(bào)告系統(tǒng)迎來3.0版本，實(shí)現(xiàn)了2700種疾病表型更專業(yè)的人工漢化修正，檢測流程更自動化、快捷化、智能化。

▲新開展育齡期夫妻攜帶者篩查和基于三代測序的遺傳病檢測，完成188個家庭的攜帶者篩查分析和416個案例的復(fù)雜變異檢測。

三

信息賦能，優(yōu)化診療服務(wù)模式

▲全面建設(shè)遠(yuǎn)程預(yù)約系統(tǒng)

持續(xù)深化線上遠(yuǎn)程醫(yī)療系統(tǒng)應(yīng)用與推廣，服務(wù)已延伸至新疆、海南、貴州、福建、云南、廣西、江西等多個省份。

2024年完成198例遠(yuǎn)程預(yù)約手術(shù)、163例胎兒醫(yī)學(xué)多學(xué)科綜合診療預(yù)約，拓展線上遠(yuǎn)程醫(yī)療服務(wù)的內(nèi)涵與外延。

▲探索互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院視頻問診

互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)院提供4340人次線上服務(wù)，開設(shè)第一個5G視頻遺傳咨詢門診，使全國各地的患者都能輕松享受到專業(yè)、便捷的優(yōu)生遺傳咨詢服務(wù)。

▲持續(xù)加強(qiáng)優(yōu)粵云平臺建設(shè)

注冊人員3445人，覆蓋全國32個省份869個機(jī)構(gòu)，直播135場、云早讀214場、病例討論242場，開展優(yōu)粵·遺傳大講堂31期、廣州市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室系列活動6期、出生缺陷防治人才培訓(xùn)專題學(xué)習(xí)63期，訪問量12萬人次。

四

服務(wù)為民，增進(jìn)婦幼民生福祉

▲我中心作為廣州市孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查惠民項(xiàng)目首批試點(diǎn)單位之一，2024年共提供9205人次NIPT惠民檢測。

▲孕產(chǎn)期免費(fèi)篩查服務(wù)——地貧初篩145.47萬人，發(fā)現(xiàn)重型地貧胎兒915例，全部終止妊娠；孕期唐氏篩查服務(wù)144.75萬人次，確診為唐氏綜合征等染色體異常者3452人，終止妊娠2510人，保質(zhì)保量完成孕婦免費(fèi)產(chǎn)前篩查2024年省民生實(shí)事任務(wù)。

▲作為全國7所嬰兒艾滋病早期診斷區(qū)域中心實(shí)驗(yàn)室之一，為粵閩浙瓊四省適應(yīng)征嬰兒提供早期診斷服務(wù)。2024年提供早期診斷服務(wù)1164人次，助力消除母嬰傳播。

五

區(qū)域協(xié)作，深化合作拓展交流

▲新增11家出生缺陷與產(chǎn)前診斷專科聯(lián)盟單位，目前已拓展聯(lián)盟單位省內(nèi)外59家，輻射至新疆、云南、海南、廣西、福建、江西等9家省外單位。遠(yuǎn)程會診及疑難病例討論657人次，業(yè)務(wù)講課30次，在專科聯(lián)盟單位舉辦“雙胎孕期管理”學(xué)術(shù)直通車5次，舉辦疑難病例討論交流會51期，參加人員3000余人次，開啟聯(lián)盟“云早讀”214場。

▲鞏固發(fā)展粵湘浙區(qū)域協(xié)作品牌。2024年8月和11月，廣東省婦幼保健院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)醫(yī)院和湖南省婦幼保健院聯(lián)合舉辦第五季、第六季“粵湘浙”出生缺陷防治區(qū)域協(xié)作與發(fā)展會議，同步舉辦產(chǎn)前診斷疑難病例分析大賽，三省代表團(tuán)同臺競技，互促共進(jìn)。

六

人才培養(yǎng)，提升精準(zhǔn)服務(wù)質(zhì)效

▲通過2024年度廣州市住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地檢查評估，結(jié)業(yè)考試通過率、首次執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試通過率100%。連續(xù)7年?duì)款^組織全省醫(yī)學(xué)遺傳科技能結(jié)業(yè)考核工作。

▲接收各地產(chǎn)前診斷進(jìn)修生共163名，出生缺陷防治人才培訓(xùn)專項(xiàng)學(xué)員200名、云南省婦幼保健機(jī)構(gòu)管理和中青年專技人才培訓(xùn)項(xiàng)目產(chǎn)前診斷專業(yè)學(xué)員24名。

▲新增碩士研究生導(dǎo)師7名，目前共有博士生導(dǎo)師1名、碩士研究生導(dǎo)師13名，招收10名研究生入學(xué)。

▲全年共舉辦3項(xiàng)國家級繼教培訓(xùn)班/學(xué)術(shù)會議，累計(jì)參會人數(shù)超過2500人。

▲通過“優(yōu)粵云”平臺實(shí)現(xiàn)向300余家產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和專科聯(lián)盟單位的直播授課。

七

質(zhì)量控制，高效防范行業(yè)風(fēng)險(xiǎn)

▲組織開展全省產(chǎn)前篩查和診斷質(zhì)控工作，連續(xù)三年組織開展覆蓋廣東省全域、全專業(yè)、全過程的規(guī)模化產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制活動，推動全省產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷治理效能不斷提升。

▲法醫(yī)物證司法鑒定所通過CNAS復(fù)審。本年度司法鑒定所順利通過中國合格評定國家認(rèn)可委員會復(fù)評審，此次評審是我院鑒定所繼2015年首次通過CNAS初評后通過的第五個認(rèn)可周期的復(fù)評審。

評審會議

八

科研創(chuàng)新，深化學(xué)科建設(shè)內(nèi)涵

▲聚才引智，引進(jìn)高層次人才2人，設(shè)置專職科研崗3人。

▲2024年中心科研立項(xiàng)7項(xiàng)，總項(xiàng)目經(jīng)費(fèi)490.5萬元，其中國家科技部重點(diǎn)項(xiàng)目1項(xiàng)；發(fā)表第一作者/通訊作者SCI論文14篇，總影響因子共85.28分；成功申請發(fā)明專利1項(xiàng)、計(jì)算機(jī)軟件著作權(quán)2項(xiàng)；尹愛華等6人作為編者參與《分子診斷技術(shù)與應(yīng)用》著作編寫。

▲獲得2023第一屆全國數(shù)字健康創(chuàng)新應(yīng)用大賽醫(yī)學(xué)人工智能主題賽三等獎。

▲承接27項(xiàng)體外診斷試劑臨床試驗(yàn)，項(xiàng)目總經(jīng)費(fèi)達(dá)551.62萬元，16項(xiàng)在研。

九

科普宣教，提高群眾健康素養(yǎng)

▲罕見病日、唐氏綜合征日、地貧日、中國預(yù)防出生缺陷日舉辦義診、線上科普直播、科普情景劇、學(xué)校授課等科普宣教活動，在廣東衛(wèi)生在線、廣東科普、央視頻、百度、小紅書、中國知網(wǎng)等10余個知名平臺同步直播，單場直播最高達(dá)43萬+，社會傳播面廣。

▲在工作中自編自導(dǎo)，拍攝4部科普短視頻。

《系廣東，轉(zhuǎn)角遇到愛？還可能遇到地貧！》獲得第三屆嶺南母嬰健康科普比賽一等獎及廣東省第六屆婦幼公共衛(wèi)生項(xiàng)目科普大賽（短視頻宣講類）二等獎；

《不完美的ta》獲廣東省第六屆婦幼公共衛(wèi)生項(xiàng)目科普大賽婦幼健康科普專業(yè)獎（視頻類）一等獎及廣東省婦幼保健院首屆婦幼健康科普作品創(chuàng)作大賽食品類作品二等獎；

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中心同事王東梅獲得廣東省第六屆婦幼公共衛(wèi)生項(xiàng)目科普達(dá)人。

▲中央電視臺、廣東衛(wèi)視、廣東新聞廣播、南方+、廣州日報(bào)等主流媒體采訪報(bào)道我中心工作

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▲作為廣東代表隊(duì)之一參加第七屆全國科學(xué)實(shí)驗(yàn)展演匯演活動獲三等獎?

十

團(tuán)隊(duì)建設(shè)，凝聚力量共創(chuàng)佳績

中心重視團(tuán)隊(duì)建設(shè)，積極參與醫(yī)院八十周年慶系列文體活動。2024年9月與兄弟科室組成醫(yī)技二組在醫(yī)院乒乓球比賽中獲得團(tuán)隊(duì)季軍，10月與兄弟科室組成醫(yī)技組在醫(yī)院趣味運(yùn)動會中獲得團(tuán)隊(duì)冠軍。

燦爛的2024年在今天辭別，2025年即將到來。征途漫漫，奮斗者永遠(yuǎn)朝氣蓬勃；使命在肩，實(shí)干者總是奮勇向前。我們將一如既往地在醫(yī)院的領(lǐng)導(dǎo)下竭誠為群眾服務(wù)，守護(hù)生命起點(diǎn)健康，讓愛無陷。

主編｜吳菁、張彥、郭璨、王東梅

編輯｜王東梅