近日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱九院）介入科范新東主任醫(yī)師團(tuán)隊(duì)攜手首都醫(yī)科大學(xué)北京兒童醫(yī)院、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院專家在《美國(guó)皮膚科學(xué)會(huì)雜志》（《Journal of the American Academy of Dermatology》）發(fā)表題為曲美替尼治療早期顱外動(dòng)靜脈畸形：一項(xiàng)多中心、前瞻性、單臂試點(diǎn)研究的研究論文。動(dòng)靜脈畸形的靶向治療已經(jīng)逐步應(yīng)用于臨床，對(duì)于早期預(yù)測(cè)以及早期干預(yù)這樣的診斷窗、治療窗的提前，這樣的研究將大大增進(jìn)對(duì)于動(dòng)靜脈畸形這一復(fù)雜血管畸形的診療以及推進(jìn)，使得在國(guó)際指南的優(yōu)化中，留下中國(guó)醫(yī)生學(xué)者的足跡。

顱外動(dòng)靜脈畸形自然發(fā)展病程為早期表現(xiàn)為紅胎記，后續(xù)病灶表現(xiàn)發(fā)熱、并且不當(dāng)治療后予以加速進(jìn)展。

研究團(tuán)隊(duì)提出，對(duì)于早期動(dòng)靜脈畸形予以曲美替尼有效干預(yù)，可以將治療窗口大大提前，有效避免了這一類嚴(yán)重疾病的后續(xù)的發(fā)生與發(fā)展。與此同時(shí)，美國(guó)哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬波士頓兒童醫(yī)院、斯坦福醫(yī)學(xué)中心、加拿大多倫多醫(yī)學(xué)中心、歐洲布魯塞爾比利時(shí)魯汶大學(xué)，全世界先進(jìn)的血管畸形中心對(duì)曲美替尼治療顱外動(dòng)靜脈畸形的研究均在同時(shí)開(kāi)展。范新東團(tuán)隊(duì)此項(xiàng)臨床研究，是首個(gè)完成的多中心臨床研究，該研究結(jié)果將有效改良、優(yōu)化現(xiàn)有顱外動(dòng)靜脈畸形治療體系，進(jìn)而改變指南。

顱外動(dòng)靜脈畸形是由于血管發(fā)育過(guò)程中基因突變所造成的動(dòng)-靜脈直接“短路”形成的高流速血管畸形，其發(fā)病率低，約為0.07-0.25/1000。但同時(shí)也是血管畸形中最兇險(xiǎn)和難治的類型，其早期以紅胎記形式展現(xiàn)，極易被誤診為“葡萄酒色斑”，隨著時(shí)間進(jìn)展，進(jìn)而缺血性潰瘍、壞死，甚至出現(xiàn)感染、心衰等因素致死，給患者、家庭以及社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)。美國(guó)外科學(xué)會(huì)將其列為外科的三十個(gè)未解決的“現(xiàn)代問(wèn)題”之一。因此，對(duì)于早期顱外動(dòng)靜脈畸形的篩查以及干預(yù)，尤為關(guān)鍵。

九院介入科范新東團(tuán)隊(duì)，在2020年末予以曲美替尼治療動(dòng)靜脈畸形項(xiàng)目立項(xiàng)，建立顱外動(dòng)靜脈畸形患者隊(duì)列，2020-2022年使用皮膚鏡診斷方法，建立算法預(yù)測(cè)，從紅胎記中篩查早期動(dòng)靜脈畸形，使得早期動(dòng)靜脈畸形診斷時(shí)間窗予以提前。

相關(guān)成果于2022年皮膚科頂刊JAAD予以發(fā)表“鑒別葡萄酒色斑、動(dòng)靜脈畸形和毛細(xì)血管畸形 - 動(dòng)靜脈畸形綜合征的皮膚鏡特征：早期檢測(cè)潛在的高流量血管畸形。

對(duì)于早期動(dòng)靜脈畸形患兒予以基因分型、口服曲美替尼靶向藥物干預(yù)，在經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)12個(gè)月臨床隨訪觀測(cè)后可見(jiàn)：平均紅胎記紅色去除率（病損變白）53.5%，皮膚溫度下降近1°C，峰值動(dòng)脈血流速度下降74%，50%的患者實(shí)現(xiàn)超過(guò)50%的血管阻斷。

九院介入科孫怡、浙江大學(xué)兒童醫(yī)院顧豪（現(xiàn)九院介入科博士后研究員）、北京兒童醫(yī)院張斌為第一作者，九院介入科蔡韌、蘇立新、北京兒童醫(yī)院徐志剛為共同通訊作者。